Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

PET-beeldvorming van GABA-receptoren in barnsteenzuursemialdehydedehydrogenasedeficiëntie

30 juni 2017 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deze studie zal hersenbeeldvorming gebruiken om hersencelreceptoren in kaart te brengen voor een chemische stof genaamd GABA, een chemische stof die de activiteiten van zenuwcellen remt. De studie omvat patiënten met barnsteenzuursemialdehydedehydrogenasedeficiëntie, of SSADH (een aandoening waarbij een enzymdeficiëntie het GABA-metabolisme verstoort), hun ouders en gezonde vrijwilligers. SSADH-deficiëntie veroorzaakt verschillende neurologische en neuromusculaire problemen, waaronder milde tot ernstige mentale retardatie, vertragingen in het verwerven van vaardigheden die de coördinatie van mentale en fysieke activiteiten vereisen (psychomotorische retardatie), vertragingen in taal- en spraakontwikkeling en andere symptomen.

Gezonde vrijwilligers van 18-55 jaar, patiënten met SSADH tussen 5 en 24 jaar en ouders van patiënten van 18-55 jaar kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek.

Deelnemers ondergaan magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en positronemissietomografie (PET) -scanning als volgt:

Magnetische resonantie beeldvorming

MRI maakt gebruik van een magnetisch veld en radiogolven om beelden van lichaamsweefsels en organen te produceren. Voor deze procedure ligt de proefpersoon op een tafel die in de scanner wordt verplaatst (een smalle metalen cilinder omgeven door een magnetisch veld) met oordopjes om luide kloppende en dreunende geluiden die tijdens het scanproces optreden, te dempen. De scantijd varieert van 20 minuten tot 3 uur, waarbij de meeste scans tussen de 45 en 90 minuten duren. Deelnemers kunnen worden gevraagd om maximaal 90 minuten per keer stil te liggen. Naast standaard MRI kunnen deelnemers ook nieuwe soorten MRI hebben die hersenafwijkingen kunnen detecteren wanneer reguliere MRI normaal is, zoals diffusie tensor MRI en magnetische resonantie spectroscopie. Er zijn geen merkbare verschillen met gewone MRI-scans.

Positronemissietomografie

Een katheter (plastic buisje) wordt in een ader in de pols van de patiënt geplaatst. De proefpersoon ligt op een tafel met zijn of haar hoofd in de scanner. Een masker, dat wordt gebruikt om het hoofd stil te houden in de scanner, wordt over het hoofd geplaatst. Het masker zit niet oncomfortabel en heeft gaten waar de proefpersoon doorheen kan kijken. Een radioactieve stof, flumazenil genaamd, wordt in een ader geïnjecteerd. De scan duurt ongeveer 90 minuten.

Sommige kinderen moeten worden verdoofd voor PET- of MRI-scans. In deze gevallen wordt chloraalhydraat gebruikt, een standaardmedicijn voor pediatrische diagnostische procedures.

...

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doelstelling: het meten van CZS-GABA-receptoren en GABA-spiegels bij patiënten met succinaat-semialdehyde-dehydrogenase (SSADH)-deficiëntie, een ernstige pediatrische neurotransmitterziekte.

Studiepopulatie: De studie omvat kinderen en jongvolwassen patiënten met de stoornis, evenals ouders van patiënten (obligaat heterozygoten) en volwassen normale vrijwilligers.

Ontwerp: dit is een natuurhistorisch onderzoek met behulp van neuroimaging-technieken. We zullen 11C-flumazenil PET-scans en magnetische resonantiespectroscopie (MRS) uitvoeren. We zullen neurologische onderzoeken uitvoeren om gegevens te verkrijgen over klinische manifestaties van de aandoening.

Uitkomstmaten: De uitkomstmaten zijn de verdeling van CZS-binding van 11C-flumazenil, en GABA-niveaus in de hersenen gemeten door MRS, en hun relatie tot klinische manifestaties zoals motorische, spraak- en taalstoornissen, hypotonie, hyporeflexie en epileptische aanvallen. We verwachten aan te tonen dat patiënten met SSADH-deficiëntie multifocale reducties in FMZ-binding en verhoogde GABA-niveaus in de hersenen zullen hebben in een vergelijkbaar patroon.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- District of Columbia
  - Washington, D.C., District of Columbia, Verenigde Staten
    - Childrens National Medical Center
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), 9000 Rockville

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 55 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten

Klinische kenmerken consistent met SSADH-deficiëntie.
Aanhoudende 4-hydroxyboterzuuracidurie (gamma-hydroxyboterzuuracidurie)
Gedocumenteerde leucocyten extract barnsteenzuur semialdehyde dehydrogenase enzymdeficiëntie
Engels sprekend (of het vermogen om Engels als tweede taal te begrijpen)
Patiënten kunnen mannelijk of vrouwelijk zijn.
Vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd zullen binnen 24 uur na het onderzoek een zwangerschapstest ondergaan om ervoor te zorgen dat zwangere patiënten niet zullen deelnemen.
Tijdens het onderzoek moet een vrouw die zwanger kan worden een betrouwbare anticonceptiemethode gebruiken.

Ouders

-Ouders van getroffen patiënten zijn per definitie heterozygote dragers van mutaties in het succinaat-semialdehyde-dehydrogenase-gen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Noch patiënten, noch gezonde vrijwilligers mogen lijden aan een psychische of lichamelijke ziekte die deelname zou belemmeren.
Noch patiënten, noch gezonde vrijwilligers mogen zwanger zijn of borstvoeding geven
Noch patiënten, noch gezonde vrijwilligers mogen tijdens het onderzoek alcohol of recreatieve drugs gebruiken
Patiënten die behandeling nodig hebben met geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze het GABAerge systeem beïnvloeden, waaronder vigabatrine.
Patiënten die 24 uur voorafgaand aan het onderzoek epileptische activiteit hadden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

24 oktober 2005

Studie voltooiing

19 oktober 2010

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 oktober 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 oktober 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

30 oktober 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

2 juli 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 juni 2017

Laatst geverifieerd