Genetik von Prostatakrebs bei jungen Patienten (ProK55)

Die im Rahmen der Studie gesammelten Daten werden ein vorläufiges Bild der Prävalenz und Art der pathologischen Keimbahnvarianten im Zusammenhang mit frühem Prostatakrebs in der italienischen Bevölkerung liefern. Darüber hinaus müssen Veränderungen in anderen DNA-Reparaturgenen als BRCA1-2 und ATM, einschließlich aller Gene, die bisher nicht als ursächlich oder prädisponierend beschrieben wurden, noch im Detail untersucht werden: In vielen Fällen ist die Bedeutung von Varianten im Hinblick auf die Pathogenität nicht genau definiert. prognostischer Wert und prädiktiver Indikator für das Ansprechen auf verschiedene Behandlungen. Daher kann eine umfassende Mutationsanalyse – selbst wenn sie an einer begrenzten Anzahl von Patienten durchgeführt wird – eine große Anzahl von Varianten zur Bewertung generieren und Erkenntnisse über den Zusammenhang zwischen diesen Varianten und dem Ausbruch einer Malignität liefern. Die erhaltenen Informationen sind zwar lediglich explorativer Natur, können aber Hinweise geben die Notwendigkeit, in Zukunft systematische genetische Untersuchungen an dieser speziellen Patientengruppe durchzuführen, insbesondere im Hinblick auf die neuen verfügbaren Therapiestrategien wie Immuntherapie oder PARP-Inhibitoren