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PREPL en Salud y Enfermedad (PHD)

13 de octubre de 2014 actualizado por: Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
Evaluación de la actividad de PREPL en controles sanos y pacientes con deficiencia conocida o posible de PREPL

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

PREPL es defectuoso en el síndrome de hipotonía cistinuria y en la deficiencia aislada de PREPL. Los investigadores han construido un análisis de sangre para evaluar la actividad de PREPL en pacientes con posible deficiencia de PREPL.

El estudio determinará los valores normales para la edad (0-18) para la actividad de PREPL en la sangre.

Además, los pacientes con un fenotipo clínico que se superpone con la deficiencia de PREPL (incluidos los pacientes con deficiencia primaria conocida de PREPL y síndrome de Prader-Willi) serán evaluados para determinar la actividad de PREPL en la sangre.

Una última parte del estudio involucrará biopsias musculares durante anestesia/cirugía electiva por otras razones. Habrá 2 grupos: pacientes sin signos de déficit de PREPL intervenidos quirúrgicamente (controles) y pacientes con síndrome de Prader-Willi sometidos a anestesia o cirugía (pacientes). El grupo de control será emparejado por edad con el grupo de hipotonía. En las biopsias musculares se evaluará la actividad y expresión de PREPL.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

125

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica, 3000
        • UZLeuven
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 40 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Según grupo
  • Grupo control: niños atendidos en una consulta posinfecciosa

Criterio de exclusión:

  • Grupo de control: síntomas que se superponen con la deficiencia de PREPL, enfermedad genética o sindrómica, niños con desarrollo atípico
  • otros grupos: contraindicación para extracción de sangre
  • grupo con biopsia muscular: contraindicación para biopsia muscular

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Controlar la sangre
Pacientes en control posinfeccioso de rutina, extracción de sangre
Procedimiento: Extracción de sangre
Extracción de sangre
Experimental: Deficiencia primaria de PREPL Sangre
Pacientes con deficiencia primaria de PREPL, extracción de sangre
Procedimiento: Extracción de sangre
Extracción de sangre
Experimental: Síndrome de Prader Willi Sangre
Pacientes con síndrome de Prader-Willi, extracción de sangre
Procedimiento: Extracción de sangre
Extracción de sangre
Experimental: Deficiencia primaria de PREPL como Sangre
Pacientes con síntomas que se superponen con la deficiencia primaria de PREPL (como hipotonía, deficiencia de la hormona del crecimiento, obesidad), extracción de sangre
Procedimiento: Extracción de sangre
Extracción de sangre
Experimental: Músculo de control
Pacientes sin hipotonía, deficiencia de hormona de crecimiento, obesidad, sometidos a cirugía electiva, biopsia muscular del sitio quirúrgico y extracción de sangre
Procedimiento: Extracción de sangre
Extracción de sangre
Procedimiento: biopsia muscular
Biopsia muscular durante anestesia/cirugía planificada
Experimental: Músculo del síndrome de Prader-Willi
Pacientes con síndrome de Prader-Willi sometidos a anestesia o cirugía electiva, biopsia muscular (del sitio quirúrgico si corresponde) y extracción de sangre
Procedimiento: Extracción de sangre
Extracción de sangre
Procedimiento: biopsia muscular
Biopsia muscular durante anestesia/cirugía planificada

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Actividad PREPL (ng PREPL activa/g proteína) valores normales en sangre
Periodo de tiempo: 3 meses
valores normales de actividad PREPL
3 meses
Actividad de PREPL en pacientes con síndrome de Prader Willi en comparación con la actividad en controles normales
Periodo de tiempo: 3 meses
Comparación de la actividad de PREPL en sangre y músculo entre los grupos mencionados anteriormente
3 meses
Actividad de PREPL en pacientes con deficiencia primaria de PREPL en comparación con la actividad en controles normales
Periodo de tiempo: 3 meses
Comparación de la actividad de PREPL en sangre entre los grupos mencionados anteriormente
3 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Actividad de PREPL en pacientes con debilidad muscular/obesidad/deficiencia de hormona de crecimiento en comparación con la actividad en controles normales
Periodo de tiempo: 3 meses
evaluación exploratoria
3 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Colaboradores

KU Leuven

Investigadores

  • Investigador principal: Luc Régal, MD, KU Leuven

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2014

Finalización primaria (Anticipado)

1 de enero de 2015

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de octubre de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de octubre de 2014

Publicado por primera vez (Estimar)

13 de octubre de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

15 de octubre de 2014

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de octubre de 2014

Última verificación

1 de septiembre de 2014

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • S57206

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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