Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

PREPL i helse og sykdommer (PHD)

13. oktober 2014 oppdatert av: Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven
Evaluering av PREPL-aktivitet hos friske kontroller og kjente eller mulig PREPL-mangelfulle pasienter

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

PREPL er defekt i hypotoni cystinuria syndrom og i isolert PREPL mangel. Etterforskerne har konstruert en blodprøve for å evaluere PREPL-aktivitet hos pasienter med mulig PREPL-mangel.

Studien skal bestemme normale verdier for alder (0-18) for PREPL-aktivitet i blod.

Pasienter med en klinisk fenotype som overlapper med PREPL-mangel (inkludert pasienter med kjent primær PREPL-mangel og Prader-Willi syndrom) vil også bli evaluert for PREPL-aktivitet i blod.

En siste del av studien vil involvere muskelbiopsier under elektiv anestesi/kirurgi av andre årsaker. Det vil være 2 grupper: pasienter uten tegn på PREPL-mangel som skal opereres (kontroller) og pasienter med Prader-Willi syndrom som gjennomgår anestesi eller operasjon (pasienter). Kontrollgruppen vil være alderstilpasset til hypotonigruppen. I muskelbiopsiene vil PREPL aktivitet og uttrykk bli evaluert.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Forventet)

125

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • UZLeuven

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 40 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • I følge gruppe
  • Kontrollgruppe: barn sett på en postinfeksiøs konsultasjon

Ekskluderingskriterier:

  • Kontrollgruppe: symptomer som overlapper med PREPL-mangel, genetisk eller syndromisk sykdom, atypisk utviklende barn
  • andre grupper: kontraindikasjon for blodprøvetaking
  • gruppe med muskelbiopsi: kontraindikasjon for muskelbiopsi

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Kontroller blod
Pasienter på rutinemessig postinfeksjonskontroll, blodprøvetaking
Fremgangsmåte: Blodtrekk
Blodtrekk
Eksperimentell: Primær PREPL-mangel Blod
Pasienter med primær PREPL-mangel, blodprøvetaking
Fremgangsmåte: Blodtrekk
Blodtrekk
Eksperimentell: Prader Willi syndrom Blod
Pasienter med Prader-Willi syndrom, blodprøver
Fremgangsmåte: Blodtrekk
Blodtrekk
Eksperimentell: Primær PREPL-mangel som blod
Pasienter med symptomer som overlapper med primær PREPL-mangel (som hypotoni, veksthormonmangel, fedme), blodprøvetaking
Fremgangsmåte: Blodtrekk
Blodtrekk
Eksperimentell: Kontroller muskler
Pasienter uten hypotoni, veksthormonmangel, fedme, som gjennomgår elektiv kirurgi, muskelbiopsi fra operasjonsstedet og blodprøvetaking
Fremgangsmåte: Blodtrekk
Blodtrekk
Fremgangsmåte: muskelbiopsi
Muskelbiopsi under planlagt anestesi/operasjon
Eksperimentell: Prader-Willi syndrom muskel
Pasienter med Prader-Willi syndrom som gjennomgår elektiv anestesi eller kirurgi, muskelbiopsi (fra operasjonsstedet hvis aktuelt) og blodprøvetaking
Fremgangsmåte: Blodtrekk
Blodtrekk
Fremgangsmåte: muskelbiopsi
Muskelbiopsi under planlagt anestesi/operasjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
PREPL-aktivitet (ng aktivt PREPL/g protein) normale verdier i blod
Tidsramme: 3 måneder
normale verdier for PREPL-aktivitet
3 måneder
PREPL-aktivitet hos pasienter med Prader Willi-syndrom sammenlignet med aktivitet hos normale kontroller
Tidsramme: 3 måneder
Sammenligning av PREPL-aktivitet i blod og muskler mellom ovenfor nevnte grupper
3 måneder
PREPL-aktivitet hos pasienter med primær PREPL-mangel sammenlignet med aktivitet hos normale kontroller
Tidsramme: 3 måneder
Sammenligning av PREPL-aktivitet i blod mellom ovenfor nevnte grupper
3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
PREPL-aktivitet hos pasienter med muskelsvakhet/fedme/veksthormonmangel sammenlignet med aktivitet hos normale kontroller
Tidsramme: 3 måneder
utforskende evaluering
3 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Universitaire Ziekenhuizen KU Leuven

Samarbeidspartnere

KU Leuven

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Luc Régal, MD, KU Leuven

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2014

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2015

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. oktober 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. oktober 2014

Først lagt ut (Anslag)

13. oktober 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

15. oktober 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. oktober 2014

Sist bekreftet

1. september 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • S57206

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Blodtrekk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Guinea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere