Correlación genotipo-fenotipo y mecanismo patogénico en la ataxia hereditaria
22 de diciembre de 2021 actualizado por: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Los investigadores intentaron encontrar biomarcadores apropiados, como la cadena ligera de neurofilamentos séricos, para reflejar la gravedad de la enfermedad en la ataxia hereditaria de una gran cohorte durante el seguimiento a largo plazo.
La gravedad de la enfermedad se indica mediante escalas clínicas y pruebas de resonancia magnética cerebral.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Yi Dong
- Número de teléfono: + 8618367129345
- Correo electrónico: dongyi720@zju.edu.cn
Ubicaciones de estudio
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Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Porcelana, 310005
- Reclutamiento
- Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años a 65 años (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
pacientes con ataxia espinocerebelosa
Descripción
Criterios de inclusión:
- diagnosticada genéticamente como ataxia espinocerebelosa
Criterio de exclusión:
- negar seguimiento-yp
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cadena ligera de neurofilamentos séricos
Periodo de tiempo: de 2021 a 2025
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Se recogieron los niveles séricos de cadenas ligeras de neurofilamentos entre pacientes en etapa preclínica o leve de ataxia espinocerebelosa, especialmente tipo 3.
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de 2021 a 2025
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de junio de 2021
Finalización primaria (Anticipado)
25 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
25 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de diciembre de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de diciembre de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
16 de diciembre de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
12 de enero de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de diciembre de 2021
Última verificación
1 de noviembre de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Discinesias
- Enfermedades de la médula espinal
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades del cerebelo
- Ataxia
- Ataxia cerebelosa
- Degeneraciones espinocerebelosas
Otros números de identificación del estudio
- Wulab-sNfL in HA
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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