- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03718923
FOXP1-oireyhtymä: Seaverin autismin tutkimus- ja hoitokeskus luonnehtii FOXP1:een liittyviä neurokehityshäiriöitä käyttämällä geneettisiä, lääketieteellisiä ja neuropsykologisia toimenpiteitä.
Seaverin autismin tutkimus- ja hoitokeskus – Assessment Core
FOXP1, also known as Forkhead-box Protein P1, is a transcription factor protein belonging to the FOX gene family. Disruptions in the FOXP1 gene cause a phenotype characterized by global developmental delay, speech deficits, mild dysmorphic features, and traits of autism spectrum disorder. This study seeks to characterize FOXP1-related neurodevelopmental disorders using a number of genetic, medical and neuropsychological measures.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Subjects with a variant in the FOXP1 gene will be asked to complete a battery of developmental, behavioral and medical assessments to better characterize gene-related neurodevelopmental deficits. This series of assessments takes place over the course of a three-day period. It includes the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), parent interviews regarding developmental history and behavior, a psychiatric evaluation, a neurology assessment, as well as a clinical genetic evaluation that includes a physical and vitals exam. Affected individuals, as well as biologically related siblings, will also undergo a series of sensory assessments, including a research EEG, visual evoked potential, and an eyetracking assessment. Family members present for the visit will also be asked to provide a blood and/or saliva sample for research genetics.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Seaver Autism Center
- Puhelinnumero: 212-241-0961
- Sähköposti: TheSeaverCenter@mssm.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Rekrytointi
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
Ottaa yhteyttä:
- Seaver Autism Center
- Puhelinnumero: 212-241-0961
- Sähköposti: TheSeaverCenter@mssm.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Individuals for this cohort study will be selected from any population, provided that they have a variant in the FOXP1 gene and meet eligibility requirements.
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Eligible participants must have a documented variant affecting the FOXP1 gene that the research team determines to be likely or definitely pathogenic.
- Eligible participants must be at least 2 years of age.
Exclusion Criteria:
- none
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: COHORT
- Aikanäkymät: CROSS_SECTIONAL
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Aikaikkuna: Day 1
|
The ADOS is a structured, play-based assessment of communication, social interaction and behavior in individuals (children and adults) suspected of having a diagnosis of Autism Spectrum Disorder. The examiner will select 1 of 4 different ADOS modules, which differ based on chronological age and verbal fluency, to use for the individual being assessed. An Overall Total score >= 16, if the individual meets for the "few to no words" algorithm, or 12, if the individual meets for the "some words" algorithm, suggests autism in the individual. An Overall Total score of 11 to 15, if the individual meets for the "few to no words" algorithm, or 8 to 11, if the individual meets for the "some words" algorithm, suggests the individual is on the autism spectrum. An Overall Total score equal to or lower than 10, if the individual meets for "few to no words" algorithm, or 7, if the individual meets for the "some words" algorithm, classifies the individual as "non-spectrum" or not on the spectrum. |
Day 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)
Aikaikkuna: Day 1
|
The ADI-R is a standardized, semi-structured clinical assessment used to diagnose Autism Spectrum Disorder (ASD) in children and adults. The ADI-R is a structured interview administered by an examiner to the primary caregiver of children and adults suspected of having ASD. The assessment contains 93 items, scored from 0 (behavior not present) to 279 (severe or frequent behavior), A higher assessment score indicates poorer outcomes. |
Day 1
|
|
Stanford-Binet Intelligence Scales
Aikaikkuna: Day 1
|
The Stanford-Binet Intelligence Scales are a cognitive assessment measuring the five factors of fluid reasoning, knowledge, quantitative reasoning, visual-spatial processing and working memory. The number of correct responses for the subtests is converted to a Standard Age Score, based on the chronological age of the individual being assessed. The Area Scores and Test Composite on the Stanford-Binet test have an average score of 100 and a standard deviation of 16. The converted score of the individual being assessed indicates where he/she is relative to the norm. A score exceeding 145 is classified as "Genius or near genius," and scores below 70 are classified as "Borderline deficiency." |
Day 1
|
|
Differential Ability Scales (DAS)
Aikaikkuna: Day 1
|
The DAS is a battery of cognitive and achievement testing for children 2.5-18 years old that is divided into Early Years and School-Age versions. The 20 subtests of the DAS are broken up into 17 cognitive and 3 achievement subtests. The scores of the test are categorized into i) General Conceptual Ability (GCA) which is based on the ability of the individual being assessed to perform complex mental processing involving transformation of information ii) cluster scores that indicate verbal, spatial and nonverbal reasoning abilities and iii) subtest scores that represent specific abilities or processes. The tests yield t-scores and percentiles by age. |
Day 1
|
|
Mullen Scales of Early Learning
Aikaikkuna: Day 1
|
The Mullen Scales of Early Learning are a clinical assessment used to measure cognitive ability and motor development in children ages 0-68 months on the five scales of Gross Motor, Visual Reception, Fine Motor, Expressive Language, and Receptive Language. T-scores, percentile rankings, and age equivalents can be calculated for each of these five scales. |
Day 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Elodie Drapeau, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Reymundo Lozano, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GCO 98-436 - A
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .