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FOXP1 症候群: 研究と治療のためのシーバー自閉症センターは、遺伝的、医学的、および神経心理学的手段を使用して、FOXP1 関連の神経発達障害を特徴付けています。

2024年4月1日 更新者:Alexander Kolevzon、Icahn School of Medicine at Mount Sinai

研究と治療のためのシーバー自閉症センター - 評価コア

Forkhead-box Protein P1 としても知られる FOXP1 は、FOX 遺伝子ファミリーに属する転写因子タンパク質です。 FOXP1 遺伝子の破壊は、全体的な発達遅延、発話障害、軽度の異形の特徴、および自閉症スペクトラム障害の特徴を特徴とする表現型を引き起こします。 この研究では、多くの遺伝的、医学的および神経心理学的手段を使用して、FOXP1 関連の神経発達障害を特徴付けようとしています。

調査の概要

詳細な説明

FOXP1 遺伝子にバリアントを持つ被験者は、遺伝子関連の神経発達障害をよりよく特徴付けるために、一連の発達、行動、および医学的評価を完了するよう求められます。 この一連の評価は、3 日間にわたって行われます。 これには、自閉症診断観察スケジュール (ADOS)、発達履歴と行動に関する親へのインタビュー、精神医学的評価、神経学的評価、および身体検査とバイタル検査を含む臨床的遺伝子評価が含まれます。 影響を受けた個人、および生物学的に関連する兄弟姉妹は、脳波研究、視覚誘発電位、アイトラッキング評価を含む一連の感覚評価も受けます。 訪問に出席する家族は、遺伝学の研究のために血液および/または唾液のサンプルを提供するよう求められます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

50

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10029
        • 募集
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • コンタクト:
        • コンタクト:

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

このコホート研究の個人は、FOXP1 遺伝子にバリアントがあり、適格要件を満たしていることを条件に、任意の集団から選択されます。

説明

包含基準:

  • 適格な参加者は、研究チームが病原性である可能性が高い、または確実であると判断した FOXP1 遺伝子に影響を与える文書化されたバリアントを持っている必要があります。
  • 対象となる参加者は 2 歳以上である必要があります。

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:断面図

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
自閉症診断観察スケジュール (ADOS)
時間枠:1日目
ADOS は、自閉症スペクトラム障害の診断を受けた疑いのある個人 (子供と大人) のコミュニケーション、社会的相互作用、および行動の構造化された、遊びに基づく評価です。 試験官は、評価対象の個人に使用するために、年齢と言語の流暢さに基づいて異なる 4 つの異なる ADOS モジュールから 1 つを選択します。 全体の合計スコア >= 16 (個人が「単語が少ないかまったくない」アルゴリズムを満たしている場合)、または個人が「いくつかの単語」アルゴリズムを満たしている場合は 12 は、個人の自閉症を示唆しています。 個人が「単語が少ないかまったくない」アルゴリズムに適合する場合は 11 から 15 の総合スコア、または「いくつかの単語」アルゴリズムに適合する場合は 8 から 11 の総合スコアは、その個人が自閉症スペクトラムにあることを示唆します。 個人が「単語が少ないかまったくない」アルゴリズムを満たしている場合は 10 以下の総合合計スコア、または「いくつかの単語」アルゴリズムを満たしている場合は 7 で、個人を「非スペクトル」として分類するかどうかを分類します。スペクトル上。
1日目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
自閉症診断インタビュー - 改訂 (ADI-R)
時間枠:1日目
ADI-R は、子供と大人の自閉症スペクトラム障害 (ASD) を診断するために使用される、標準化された半構造化された臨床評価です。 ADI-R は、ASD の疑いのある子供と大人の主介護者に対して試験官が実施する構造化された面接です。 評価には 93 項目があり、0 (行動が存在しない) から 279 (深刻または頻繁な行動) まで採点されます。評価スコアが高いほど、結果が悪いことを示します。
1日目
スタンフォード・ビネ知能指数
時間枠:1日目
Stanford-Binet Intelligence Scales は、流動的推論、知識、定量的推論、視覚空間処理、作業記憶の 5 つの要素を測定する認知評価です。 サブテストの正答数は、評価対象の個人の実年齢に基づいて、標準年齢スコアに変換されます。 Stanford-Binet テストの Area Scores と Test Composite の平均スコアは 100、標準偏差は 16 です。 評価されている個人の変換されたスコアは、その人が基準に対してどこにいるかを示します。 145 点を超えると「天才または天才に近い」、70 点未満は「境界的欠陥」に分類されます。
1日目
微分能力尺度 (DAS)
時間枠:1日目
DAS は、2.5 歳から 18 歳までの子供向けの一連の認知テストと学力テストで、幼児版と学齢期版に分かれています。 DAS の 20 のサブテストは、17 の認知サブテストと 3 つの達成サブテストに分けられます。 テストのスコアは、i) 情報の変換を含む複雑な精神処理を実行する評価対象の個人の能力に基づく一般概念能力 (GCA) ii) 言語的、空間的、および非言語的推論能力を示すクラスタースコア、 iii) 特定の能力またはプロセスを表すサブテストのスコア。 テストでは、年齢ごとの t スコアとパーセンタイルが得られます。
1日目
初期学習のミューレン尺度
時間枠:1日目
Mullen Scales of Early Learning は、粗大運動、視覚受容、微細運動、表現言語、および受容言語の 5 つのスケールで、生後 0 ~ 68 か月の子供の認知能力と運動発達を測定するために使用される臨床評価です。 これら 5 つのスケールのそれぞれについて、T スコア、パーセンタイル ランキング、年齢相当を計算できます。
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Paige Siper, Ph.D.、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • 主任研究者:Elodie Drapeau, Ph.D.、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • 主任研究者:Reymundo Lozano, M.D.、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • 主任研究者:Alexander Kolevzon, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2016年3月28日

一次修了 (推定)

2026年4月1日

研究の完了 (推定)

2026年4月1日

試験登録日

最初に提出

2018年10月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年10月23日

最初の投稿 (実際)

2018年10月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月1日

最終確認日

2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

自閉症スペクトラム障害の臨床試験

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