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FOXP1-Syndrom: Das Seaver Autism Center for Research and Treatment charakterisiert FOXP1-bezogene neurologische Entwicklungsstörungen unter Verwendung genetischer, medizinischer und neuropsychologischer Maßnahmen.

1. April 2024 aktualisiert von: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Das Seaver Autismuszentrum für Forschung und Behandlung – Bewertungskern

FOXP1, auch bekannt als Forkhead-Box-Protein P1, ist ein Transkriptionsfaktorprotein, das zur FOX-Genfamilie gehört. Störungen im FOXP1-Gen verursachen einen Phänotyp, der durch globale Entwicklungsverzögerung, Sprachdefizite, leichte dysmorphe Merkmale und Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Diese Studie versucht, FOXP1-bezogene neurologische Entwicklungsstörungen unter Verwendung einer Reihe genetischer, medizinischer und neuropsychologischer Maßnahmen zu charakterisieren.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Probanden mit einer Variante des FOXP1-Gens werden gebeten, eine Reihe von Entwicklungs-, Verhaltens- und medizinischen Bewertungen durchzuführen, um genbedingte neurologische Entwicklungsdefizite besser zu charakterisieren. Diese Bewertungsreihe findet über einen Zeitraum von drei Tagen statt. Es umfasst den Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), Elterngespräche zur Entwicklungsgeschichte und zum Verhalten, eine psychiatrische Beurteilung, eine neurologische Beurteilung sowie eine klinisch-genetische Beurteilung, die eine körperliche und Vitaluntersuchung umfasst. Betroffene Personen sowie biologisch verwandte Geschwister werden außerdem einer Reihe von sensorischen Bewertungen unterzogen, darunter ein Forschungs-EEG, visuell evozierte Potenziale und eine Eyetracking-Bewertung. Familienmitglieder, die beim Besuch anwesend sind, werden ebenfalls gebeten, eine Blut- und/oder Speichelprobe für Forschungsgenetik abzugeben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Rekrutierung
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen für diese Kohortenstudie werden aus jeder Population ausgewählt, vorausgesetzt, sie haben eine Variante des FOXP1-Gens und erfüllen die Zulassungsvoraussetzungen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Berechtigte Teilnehmer müssen eine dokumentierte Variante haben, die das FOXP1-Gen beeinflusst, die das Forschungsteam als wahrscheinlich oder definitiv pathogen bestimmt.
  • Berechtigte Teilnehmer müssen mindestens 2 Jahre alt sein.

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Autismusdiagnostischer Beobachtungsplan (ADOS)
Zeitfenster: Tag 1
Das ADOS ist eine strukturierte, spielerische Bewertung der Kommunikation, der sozialen Interaktion und des Verhaltens von Personen (Kindern und Erwachsenen), bei denen der Verdacht besteht, dass eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde. Der Prüfer wählt 1 von 4 verschiedenen ADOS-Modulen aus, die sich je nach chronologischem Alter und Sprachbeherrschung unterscheiden, um sie für die zu bewertende Person zu verwenden. Eine Gesamtpunktzahl >= 16, wenn die Person den Algorithmus „wenige bis keine Wörter“ erfüllt, oder 12, wenn die Person den Algorithmus „einige Wörter“ erfüllt, deutet auf Autismus bei der Person hin. Eine Gesamtpunktzahl von 11 bis 15, wenn die Person den Algorithmus „wenige bis keine Wörter“ erfüllt, oder 8 bis 11, wenn die Person den Algorithmus „einige Wörter“ erfüllt, deutet darauf hin, dass sich die Person im Autismus-Spektrum befindet. Eine Gesamtpunktzahl von gleich oder weniger als 10, wenn die Person den Algorithmus „wenige bis keine Wörter“ erfüllt, oder 7, wenn die Person den Algorithmus „einige Wörter“ erfüllt, klassifiziert die Person als „Nicht-Spektrum“ oder nicht auf dem Spektrum.
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Autismusdiagnostisches Interview - Überarbeitet (ADI-R)
Zeitfenster: Tag 1
Der ADI-R ist ein standardisiertes, halbstrukturiertes klinisches Assessment zur Diagnose von Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) bei Kindern und Erwachsenen. Das ADI-R ist ein strukturiertes Interview, das von einem Untersucher mit der primären Bezugsperson von Kindern und Erwachsenen durchgeführt wird, bei denen der Verdacht auf ASD besteht. Die Bewertung enthält 93 Items, die von 0 (kein Verhalten vorhanden) bis 279 (schwerwiegendes oder häufiges Verhalten) bewertet werden. Eine höhere Bewertungspunktzahl weist auf schlechtere Ergebnisse hin.
Tag 1
Stanford-Binet-Intelligenzskalen
Zeitfenster: Tag 1
Die Stanford-Binet Intelligence Scales sind eine kognitive Bewertung, die die fünf Faktoren flüssiges Denken, Wissen, quantitatives Denken, visuell-räumliche Verarbeitung und Arbeitsgedächtnis misst. Die Anzahl der richtigen Antworten für die Untertests wird basierend auf dem chronologischen Alter der zu bewertenden Person in eine Standardalterspunktzahl umgewandelt. Die Area Scores und Test Composite des Stanford-Binet-Tests haben eine durchschnittliche Punktzahl von 100 und eine Standardabweichung von 16. Die umgerechnete Punktzahl der zu beurteilenden Person zeigt an, wo sie relativ zur Norm steht. Eine Punktzahl über 145 wird als „genial oder fast genial“ eingestuft, und Werte unter 70 werden als „Grenzwertmangel“ eingestuft.
Tag 1
Differenzielle Fähigkeitsskalen (DAS)
Zeitfenster: Tag 1
Das DAS ist eine Reihe von kognitiven und Leistungstests für Kinder im Alter von 2,5 bis 18 Jahren, die in Versionen für frühe Jahre und für das Schulalter unterteilt sind. Die 20 Untertests des DAS sind in 17 kognitive und 3 Leistungsuntertests unterteilt. Die Ergebnisse des Tests werden kategorisiert in i) Allgemeine konzeptionelle Fähigkeiten (GCA), die auf der Fähigkeit der zu bewertenden Person basieren, eine komplexe mentale Verarbeitung durchzuführen, die die Transformation von Informationen beinhaltet, ii) Cluster-Werte, die verbale, räumliche und nonverbale Denkfähigkeiten anzeigen und iii) Subtestergebnisse, die spezifische Fähigkeiten oder Prozesse repräsentieren. Die Tests liefern t-Werte und Perzentile nach Alter.
Tag 1
Mullen-Skalen des frühen Lernens
Zeitfenster: Tag 1
Die Mullen-Skalen des frühen Lernens sind eine klinische Bewertung, die verwendet wird, um die kognitiven Fähigkeiten und die motorische Entwicklung von Kindern im Alter von 0 bis 68 Monaten auf den fünf Skalen Grobmotorik, visuelle Wahrnehmung, Feinmotorik, Ausdruckssprache und Rezeptive Sprache zu messen. Für jede dieser fünf Skalen können T-Werte, Perzentilrankings und Altersäquivalente berechnet werden.
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Paige Siper, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Hauptermittler: Elodie Drapeau, Ph.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Hauptermittler: Reymundo Lozano, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Hauptermittler: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. März 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. April 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. April 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Oktober 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

23. Oktober 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. Oktober 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Autismus-Spektrum-Störung

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