Significato prognostico del tipo di mutazione e della fragilità cromosomica nell'anemia di Fanconi
28 giugno 2024 aggiornato da: Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di analizzare i dati inclusi nel registro spagnolo dei pazienti con anemia di Fanconi per comprendere meglio la storia naturale della malattia, identificare il rischio genetico e i fattori prognostici e identificare potenziali strategie terapeutiche.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
227
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Barcelona, Spagna, 08041
- Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IIB Sant Pau
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Pazienti con anemia di Fanconi inclusi nel registro spagnolo
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Tutti i pazienti nel registro spagnolo dei pazienti con anemia di Fanconi
Criteri di esclusione:
-
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Descrizione dell'evoluzione clinica del paziente
Lasso di tempo: 1 mese
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Studiare l'evoluzione clinica dei pazienti affetti da anemia di Fanconi
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1 mese
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Jordi Surrallés, PhD, Institut de Recerca Sant Pau (IR SANT PAU), Barcelona, Spain
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
16 maggio 2024
Completamento primario (Effettivo)
18 giugno 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
18 giugno 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 maggio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
28 giugno 2024
Primo Inserito (Effettivo)
8 luglio 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 luglio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 giugno 2024
Ultimo verificato
1 giugno 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Malattie del midollo osseo
- Malattie ematologiche
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi da carenza di riparazione del DNA
- Anemia, ipoplastica, congenita
- Anemia, aplastica
- Sindromi da insufficienza congenita del midollo osseo
- Disturbi da insufficienza del midollo osseo
- Trasporto tubolare renale, errori congeniti
- Aberrazioni cromosomiche
- Instabilità genomica
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie urogenitali
- Malattie urogenitali maschili
- Instabilità cromosomica
- Anemia
- Sindrome di Fanconi
- Anemia di Fanconi
- Fragilità cromosomica
Altri numeri di identificazione dello studio
- IIBSP-PFA-2024-47
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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