Polimorfismi genetici associati al rischio di pancreatite in pazienti con cirrosi correlata all'alcol.

1. Scopo e obiettivo - Determinare le varianti genetiche correlate alla pancreatite tra i pazienti con cirrosi alcol-correlata, con e senza pancreatite.

   Obiettivo primario: determinare le varianti genetiche associate ai cambiamenti morfologici e funzionali del pancreas tra i pazienti con cirrosi alcol-correlata.

   Obiettivi secondari

   1. Definire la relazione dei polimorfismi genetici con il fenotipo pancreatico.*
   2. Studiare le differenze nei parametri nutrizionali e funzionali tra cirrosi alcolica con e senza pancreatite cronica.
2. Ipotesi - I polimorfismi genetici correlati alla pancreatite predispongono i pazienti con cirrosi alcol-correlata a ulteriori lesioni pancreatiche.

La pancreatite cronica associata (clinicamente evidente o subclinica) influenza negativamente lo stato nutrizionale e funzionale dei pazienti con cirrosi alcol-correlata

• Disegno dello studio: studio trasversale di due gruppi di studio
• Periodo di studio: 1 anno.
• Dimensione del campione con giustificazione: gli studi hanno riportato mutazioni patogene di SPINK 1 nel 25% -50,0% tra CP idiopatica e 10-20% nella pancreatite acuta rispetto all'1% -4,7% tra i controlli. Assumiamo una frequenza di mutazione patogena SPINK 1 del 50% e dell'1% tra la cirrosi correlata all'alcol con e senza CP, rispettivamente. Assumiamo anche una prevalenza del 33% di CP tra la cirrosi alcol-correlata. Con significatività (α) pari a 0,5, potenza dell'80% dobbiamo arruolare 100 pazienti con cirrosi correlata all'alcol. Includeremo anche una coorte di 50 maschi con cirrosi di altre eziologie.