小児シスチン蓄積症における色素沈着過少の臨床的・生物学的研究
2026年3月26日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
乳幼児シスチン症における色素沈着不全の臨床・生物学的研究
本研究の目的は、この疾患の分子メカニズムを解明し、シスチン蓄積症と皮膚表現型の関係を研究することです。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
30
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Nice、フランス、06000
- department of dermatology, Nice University Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年～15年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
適格基準：
- シスチン症
- 既知のCTNS遺伝子変異
除外基準：
- コルチコステロイド療法を受けている患者
- 免疫抑制剤治療を受けている患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：1
髪のカット、皮膚表現型の説明
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髪の切断、皮膚の説明、わずか4人の患者に対する皮膚生検
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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疾患の分子メカニズムを明らかにするため
時間枠：時間=0の時点で
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時間=0の時点で
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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皮膚表現型とシスチン症の関係を研究するため
時間枠：時刻 = 0
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時刻 = 0
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2008年4月1日
一次修了 (実際)
2009年12月1日
研究の完了 (実際)
2009年12月1日
試験登録日
最初に提出
2009年1月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2009年1月13日
最初の投稿 (推定)
2009年1月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月26日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 07-PP-05
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。