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Studio Clinico e Biologico della Sub-pigmentazione Durante la Cistinosi Infantile

26 marzo 2026 aggiornato da: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Lo scopo di questo studio è determinare il meccanismo molecolare di questa malattia e ricercare la relazione tra cistinosi e fenotipo cutaneo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

30

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nice, Francia, 06000
        • department of dermatology, Nice University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 anno a 15 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. cistinosi
  2. mutazione CTNS nota

Criteri di esclusione:

  1. paziente in trattamento con corticoterapia
  2. paziente in trattamento con immunosoppressori

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: 1
taglio dei capelli, descrizione fenotipo cutaneo
Altro: analisi della pigmentazione
taglio dei capelli, descrizione della pelle, biopsia cutanea per soli 4 pazienti
Altri nomi:
  • biopsia chirurgica
  • esame della pelle

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
per determinare il meccanismo molecolare della malattia
Lasso di tempo: al tempo = 0
al tempo = 0

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
per ricercare la relazione tra fenotipo cutaneo e cistinosi
Lasso di tempo: al tempo =0
al tempo =0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2008

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2009

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2009

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 gennaio 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 gennaio 2009

Primo Inserito (Stimato)

14 gennaio 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 07-PP-05

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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