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Étude Clinique et Biologique de la Sous-pigmentation au Cours de la Cystinose Infantile

26 mars 2026 mis à jour par: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
L'objectif de cette étude est de déterminer le mécanisme moléculaire de cette maladie et d'étudier la relation entre la cystinose et le phénotype cutané.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

30

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

      • Nice, France, 06000
        • department of dermatology, Nice University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 an à 15 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  1. cystinose
  2. mutation CTNS connue

Critères d'exclusion :

  1. patient sous corticothérapie
  2. patient sous traitement immunosuppresseur

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: 1
coupe de cheveux, description du phénotype cutané
coupe de cheveux, description de la peau, biopsie cutanée pour seulement 4 patients
Autres noms:
  • biopsie chirurgicale
  • examen de la peau

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
pour déterminer le mécanisme moléculaire de la maladie
Délai: à temps = 0
à temps = 0

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
pour étudier la relation entre le phénotype cutané et la cystinose
Délai: à t = 0
à t = 0

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 avril 2008

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2009

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2009

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 janvier 2009

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2009

Première publication (Estimé)

14 janvier 2009

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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