Klinisk och biologisk studie av subpigmentering under infantil cystinos
26 mars 2026 uppdaterad av: Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Klinisk och biologisk studie av subpigmentering vid infantil cystinos
Syftet med denna studie är att bestämma den molekylära mekanismen för denna sjukdom och att undersöka förhållandet mellan cystinos och hudfenotyp.
Studieöversikt
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
30
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Nice, Frankrike, 06000
- department of dermatology, Nice University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 år till 15 år (Barn)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- cystinos
- känd CTNS-mutation
Exklusionskriterier:
- patient med kortikosteroidbehandling
- patient med immunosuppressiv behandling
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Grundläggande vetenskap
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: 1
klippa hår, hudfenotypbeskrivning
|
klippa hår, hudbeskrivning, hudbiopsi för endast 4 patienter
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
för att fastställa sjukdomens molekylära mekanism
Tidsram: vid tid = 0
|
vid tid = 0
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
att forska på sambandet mellan hudfenotyp och cystinos
Tidsram: vid tid = 0
|
vid tid = 0
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 april 2008
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2009
Avslutad studie (Faktisk)
1 december 2009
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 januari 2009
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
13 januari 2009
Första postat (Beräknad)
14 januari 2009
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
31 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 07-PP-05
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .