婴儿胱氨酸病期间亚色素沉着的临床与生物学研究
2026年3月26日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire de Nice
婴幼儿胱氨酸贮积症亚色素沉着临床与生物学研究
本研究的目的是确定该疾病的分子机制，并研究胱氨酸贮积症与皮肤表型之间的关系。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
30
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Nice、法国、06000
- department of dermatology, Nice University Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 至 15年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 胱氨酸贮积症
- 已知CTNS基因突变
排除标准：
- 接受皮质类固醇治疗的患者
- 接受免疫抑制剂治疗的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：基础科学
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：1
修剪头发，皮肤表型描述
|
仅对4名患者进行剪发、皮肤描述、皮肤活检
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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确定疾病的分子机制
大体时间：当时间 = 0 时
|
当时间 = 0 时
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
研究皮肤表型与胱氨酸贮积症之间的关系
大体时间：在时间 = 0
|
在时间 = 0
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2008年4月1日
初级完成 (实际的)
2009年12月1日
研究完成 (实际的)
2009年12月1日
研究注册日期
首次提交
2009年1月13日
首先提交符合 QC 标准的
2009年1月13日
首次发布 (估计的)
2009年1月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月26日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 07-PP-05
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