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Estudio Clínico y Biológico de la Subpigmentación durante la Cistinosis Infantil

26 de marzo de 2026 actualizado por: Centre Hospitalier Universitaire de Nice

Estudio Clínico y Biológico de la Subpigmentación Durante la Cistinosis Infantil

El propósito de este estudio es determinar el mecanismo molecular de esta enfermedad e investigar la relación entre la cistinosis y el fenotipo cutáneo.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

30

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Nice, Francia, 06000
        • department of dermatology, Nice University Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año a 15 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. cistinosis
  2. mutación conocida del gen CTNS

Criterios de exclusión:

  1. paciente en tratamiento con corticoterapia
  2. paciente en tratamiento con inmunosupresores

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: 1
cortar el cabello, descripción del fenotipo de la piel
corte de cabello, descripción de la piel, biopsia de piel para solo 4 pacientes
Otros nombres:
  • biopsia quirúrgica
  • examen de la piel

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
para determinar el mecanismo molecular de la enfermedad
Periodo de tiempo: en el momento = 0
en el momento = 0

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
para investigar la relación entre el fenotipo cutáneo y la cistinosis
Periodo de tiempo: en el momento =0
en el momento =0

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de abril de 2008

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2009

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2009

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de enero de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de enero de 2009

Publicado por primera vez (Estimado)

14 de enero de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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