レット症候群におけるクレアチン代謝
2011年2月16日 更新者：Maastricht University Medical Center
レット症候群における栄養の代謝評価：クレアチン代謝
レット症候群 (RTT) は、X 関連の重度の神経発達障害です。 食欲は旺盛ですが、RTT の女性の多くは、中等度から重度の栄養失調の基準を満たしています。 病理学的メカニズムはほとんど理解されていません。 摂食障害がこれに関与している可能性がありますが、代謝プロセスの変化などの他の体質的要因が疑われています. 予備調査では、血漿クレアチン濃度の上昇と、RTT 女子の半分で尿中クレアチン/クレアチニン比の増加が示されました。
この研究の目的は、以前の調査結果を確認し、RTT 女の子のクレアチン トランスポーターの機能を調べることです。
調査官は、以前の調査結果が確認され、クレアチントランスポーターの機能の変更によるものであると想定しています.
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
13
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Limburg
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Maastricht、Limburg、オランダ、6202 AZ
- Maastricht University Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～20年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
女性
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団（予備研究プロジェクトの集団と同一）は、完全な臨床的、分子的、神経生理学的および代謝的精密検査を受けた13人のオランダのRTT少女の明確に定義されたグループで構成されています。
説明
包含基準:
- RTTの臨床診断（コンセンサス診断基準を満たす（Hagberg et al、2002））;
- MECP2変異。
- 完全な神経生理学的検査;
- 参加者の予備調査 (調査プロトコル NL25356.068.08)。
除外基準:
- 男性の性別
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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レット症候群の女の子
研究集団（予備研究プロジェクトの集団と同一）は、完全な臨床的、分子的、神経生理学的および代謝的精密検査を受けた13人のオランダのRTT少女の明確に定義されたグループで構成されています。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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以前の調査結果を確認し、RTT 女の子のクレアチン トランスポーターの機能を調べる
時間枠：一時間
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血漿および尿クレアチン濃度に関する以前の所見を確認するために、血液および尿サンプルが収集されます。
さらに、血液サンプルを使用して SCL6A8 遺伝子の変異解析を行います。
二次的に、RTT 女子のクレアチントランスポーターに関する機能研究のために皮膚生検が収集されます。
細胞内および細胞外のクレアチン濃度を比較することにより、クレアチントランスポーターの機能を評価できます。
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一時間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Leopold MG Curfs, Professor、Maastricht University Medical Center
- スタディディレクター：Eric EJ Smeets, MD、Maastricht University Medical Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年8月1日
一次修了 (実際)
2011年1月1日
研究の完了 (実際)
2011年1月1日
試験登録日
最初に提出
2010年9月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2010年9月8日
最初の投稿 (見積もり)
2010年9月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2011年2月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2011年2月16日
最終確認日
2011年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。