Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Kreatinstoffwechsel beim Rett-Syndrom

16. Februar 2011 aktualisiert von: Maastricht University Medical Center

Stoffwechselbewertung der Ernährung beim Rett-Syndrom: Kreatinstoffwechsel

Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine X-chromosomale schwere neurologische Entwicklungsstörung. Trotz ihres guten Appetits erfüllen viele Frauen mit RTT die Kriterien für mittelschwere bis schwere Mangelernährung. Der pathologische Mechanismus ist kaum verstanden. Obwohl Fütterungsschwierigkeiten eine Rolle spielen können, werden andere konstitutionelle Faktoren wie veränderte Stoffwechselvorgänge vermutet. Vorläufige Untersuchungen zeigten bei der Hälfte der RTT-Mädchen erhöhte Kreatinkonzentrationen im Plasma und erhöhte Kreatin/Kreatinin-Verhältnisse im Urin.

Ziel dieser Studie ist es, bisherige Erkenntnisse zu bestätigen und die Funktionalität des Kreatintransporters bei RTT-Mädchen zu untersuchen.

Die Forscher gehen davon aus, dass sich frühere Befunde bestätigen werden und auf eine veränderte Funktionalität des Kreatin-Transporters zurückzuführen sind.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

13

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Niederlande
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Niederlande, 6202 AZ
        • Maastricht University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 20 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Weiblich

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation (identisch mit der Population im vorläufigen Forschungsprojekt) besteht aus einer klar definierten Gruppe von dreizehn niederländischen RTT-Mädchen mit vollständiger klinischer, molekularer, neurophysiologischer und metabolischer Aufarbeitung.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische Diagnose von RTT (Erfüllung der diagnostischen Konsenskriterien (Hagberg et al., 2002));
  • MECP2-Mutation;
  • Komplette neurophysiologische Aufarbeitung;
  • Vorläufige Forschung der Teilnehmer (Forschungsprotokoll NL25356.068.08).

Ausschlusskriterien:

  • Männliches Geschlecht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Mädchen mit Rett-Syndrom
Die Studienpopulation (identisch mit der Population im vorläufigen Forschungsprojekt) besteht aus einer klar definierten Gruppe von dreizehn niederländischen RTT-Mädchen mit vollständiger klinischer, molekularer, neurophysiologischer und metabolischer Aufarbeitung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestätigen Sie frühere Ergebnisse und untersuchen Sie die Funktionalität des Kreatintransporters bei RTT-Mädchen
Zeitfenster: Eine Stunde
Es werden sowohl Blut- als auch Urinproben entnommen, um frühere Befunde bezüglich Plasma- und Urin-Kreatinkonzentrationen zu bestätigen. Darüber hinaus werden Blutproben verwendet, um eine Mutationsanalyse des SCL6A8-Gens durchzuführen. Sekundär wird eine Hautbiopsie für funktionelle Studien bezüglich des Kreatintransporters bei RTT-Mädchen entnommen. Durch den Vergleich der intrazellulären und extrazellulären Kreatinkonzentrationen kann man die Funktionalität des Kreatintransporters beurteilen.
Eine Stunde

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Ermittler

  • Studienleiter: Leopold MG Curfs, Professor, Maastricht University Medical Center
  • Studienleiter: Eric EJ Smeets, MD, Maastricht University Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. August 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2011

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. September 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. September 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. September 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

17. Februar 2011

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. Februar 2011

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2011

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NL32481.068.10
  • MEC-10-2-038 (Andere Kennung: Medical Ethical Committee University Hospital Maastricht)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Rett-Syndrom

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Venezuela

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren