Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kreatin metabolisme i Rett syndrom

16. februar 2011 opdateret af: Maastricht University Medical Center

Metabolisk evaluering af ernæring i Retts syndrom: Kreatinmetabolisme

Rett syndrom (RTT) er en X-bundet svær neuroudviklingslidelse. På trods af deres gode appetit opfylder mange hunner med RTT kriterierne for moderat til svær underernæring. Den patologiske mekanisme er knap forstået. Selvom fodringsbesvær kan spille en rolle i dette, er der mistanke om andre konstitutionelle faktorer som ændrede metaboliske processer. Foreløbig forskning viste forhøjede plasmakreatinkoncentrationer og øgede urinkreatin/kreatinin-forhold hos halvdelen af ​​RTT-pigerne.

Formålet med denne undersøgelse er at bekræfte tidligere fund og undersøge funktionaliteten af ​​kreatintransporteren hos RTT-piger.

Efterforskerne antager, at tidligere fund vil blive bekræftet og skyldes en ændret funktionalitet af kreatintransporteren.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

13

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Holland
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holland, 6202 AZ
        • Maastricht University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 20 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen (identisk med populationen i det foreløbige forskningsprojekt) består af en veldefineret gruppe på tretten hollandske RTT-piger med fuldstændig klinisk, molekylær, neurofysiologisk og metabolisk oparbejdning.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk diagnose af RTT (opfylder konsensusdiagnostiske kriterier (Hagberg et al, 2002));
  • MECP2-mutation;
  • Komplet neurofysiologisk oparbejdning;
  • Deltager forundersøgelse (forskningsprotokol NL25356.068.08).

Ekskluderingskriterier:

  • Mandligt køn

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Rett syndrom piger
Undersøgelsespopulationen (identisk med populationen i det foreløbige forskningsprojekt) består af en veldefineret gruppe på tretten hollandske RTT-piger med fuldstændig klinisk, molekylær, neurofysiologisk og metabolisk oparbejdning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bekræft tidligere fund og undersøg funktionaliteten af ​​kreatintransporteren hos RTT-piger
Tidsramme: En time
Blod- og urinprøver vil blive indsamlet for at bekræfte tidligere fund vedrørende plasma- og urinkreatinkoncentrationer. Desuden vil blodprøver blive brugt til at udføre mutationsanalyse af SCL6A8-genet. Sekundært vil der blive indsamlet en hudbiopsi til funktionelle undersøgelser vedrørende kreatintransportøren hos RTT-piger. Ved at sammenligne intracellulære og ekstracellulære kreatinkoncentrationer kan man vurdere kreatintransportørens funktionalitet.
En time

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Efterforskere

  • Studieleder: Leopold MG Curfs, Professor, Maastricht University Medical Center
  • Studieleder: Eric EJ Smeets, MD, Maastricht University Medical Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. september 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. september 2010

Først opslået (Skøn)

9. september 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

17. februar 2011

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. februar 2011

Sidst verificeret

1. februar 2011

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NL32481.068.10
  • MEC-10-2-038 (Anden identifikator: Medical Ethical Committee University Hospital Maastricht)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rett syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cambodia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner