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Metabolismo della creatina nella sindrome di Rett

16 febbraio 2011 aggiornato da: Maastricht University Medical Center

Valutazione metabolica della nutrizione nella sindrome di Rett: metabolismo della creatina

La sindrome di Rett (RTT) è un grave disturbo dello sviluppo neurologico legato all'X. Nonostante il loro buon appetito, molte donne con RTT soddisfano i criteri per la malnutrizione da moderata a grave. Il meccanismo patologico è poco compreso. Sebbene le difficoltà di alimentazione possano svolgere un ruolo in questo, si sospettano altri fattori costituzionali come processi metabolici alterati. La ricerca preliminare ha mostrato elevate concentrazioni plasmatiche di creatina e un aumento del rapporto creatina/creatinina urinaria nella metà delle ragazze RTT.

Lo scopo di questo studio è confermare i risultati precedenti ed esaminare la funzionalità del trasportatore della creatina nelle ragazze RTT.

Gli investigatori presumono che i risultati precedenti saranno confermati e sono dovuti a un'alterata funzionalità del trasportatore della creatina.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

13

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Olanda
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Olanda, 6202 AZ
        • Maastricht University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 20 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio (identica alla popolazione del progetto di ricerca preliminare) è costituita da un gruppo ben definito di tredici ragazze RTT olandesi con completo work-up clinico, molecolare, neurofisiologico e metabolico.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi clinica di RTT (che soddisfa i criteri diagnostici di consenso (Hagberg et al, 2002));
  • mutazione MECP2;
  • Work-up neurofisiologico completo;
  • Ricerca preliminare del partecipante (protocollo di ricerca NL25356.068.08).

Criteri di esclusione:

  • Genere maschile

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Ragazze con sindrome di Rett
La popolazione in studio (identica alla popolazione del progetto di ricerca preliminare) è costituita da un gruppo ben definito di tredici ragazze RTT olandesi con completo work-up clinico, molecolare, neurofisiologico e metabolico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confermare i risultati precedenti ed esaminare la funzionalità del trasportatore della creatina nelle ragazze RTT
Lasso di tempo: Un'ora
Verranno raccolti campioni di sangue e di urina per confermare i precedenti risultati riguardanti le concentrazioni plasmatiche e urinarie di creatina. Inoltre, i campioni di sangue verranno utilizzati per eseguire l'analisi delle mutazioni del gene SCL6A8. In secondo luogo, verrà raccolta una biopsia cutanea per studi funzionali riguardanti il ​​trasportatore della creatina nelle ragazze RTT. Confrontando le concentrazioni di creatina intracellulare ed extracellulare, si può valutare la funzionalità del trasportatore della creatina.
Un'ora

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Maastricht University Medical Center

Investigatori

  • Direttore dello studio: Leopold MG Curfs, Professor, Maastricht University Medical Center
  • Direttore dello studio: Eric EJ Smeets, MD, Maastricht University Medical Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2010

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 settembre 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 settembre 2010

Primo Inserito (Stima)

9 settembre 2010

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

17 febbraio 2011

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 febbraio 2011

Ultimo verificato

1 febbraio 2011

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NL32481.068.10
  • MEC-10-2-038 (Altro identificatore: Medical Ethical Committee University Hospital Maastricht)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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