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Metabolismo de la creatina en el síndrome de Rett

16 de febrero de 2011 actualizado por: Maastricht University Medical Center

Evaluación Metabólica de la Nutrición en el Síndrome de Rett: Metabolismo de la Creatina

El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno grave del neurodesarrollo ligado al cromosoma X. A pesar de su buen apetito, muchas hembras con RTT cumplen los criterios de desnutrición moderada a severa. El mecanismo patológico apenas se comprende. Aunque las dificultades de alimentación pueden jugar un papel en esto, se sospechan otros factores constitucionales como procesos metabólicos alterados. La investigación preliminar mostró concentraciones elevadas de creatina en plasma y un aumento en la proporción de creatina/creatinina en la orina en la mitad de las niñas RTT.

El objetivo de este estudio es confirmar hallazgos previos y examinar la funcionalidad del transportador de creatina en niñas RTT.

Los investigadores asumen que los hallazgos anteriores se confirmarán y se deben a una funcionalidad alterada del transportador de creatina.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

13

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Países Bajos
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6202 AZ
        • Maastricht University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 20 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Femenino

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio (idéntica a la población del proyecto de investigación preliminar) consta de un grupo bien definido de trece niñas RTT holandesas con un estudio clínico, molecular, neurofisiológico y metabólico completo.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico de RTT (cumpliendo con los criterios diagnósticos de consenso (Hagberg et al, 2002));
  • mutación MECP2;
  • Estudio neurofisiológico completo;
  • Investigación preliminar del participante (protocolo de investigación NL25356.068.08).

Criterio de exclusión:

  • Género masculino

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Chicas con sindrome de rett
La población de estudio (idéntica a la población del proyecto de investigación preliminar) consta de un grupo bien definido de trece niñas RTT holandesas con un estudio clínico, molecular, neurofisiológico y metabólico completo.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Confirmar hallazgos previos y examinar la funcionalidad del transportador de creatina en niñas RTT
Periodo de tiempo: Una hora
Se recolectarán muestras de sangre y orina para confirmar hallazgos previos sobre las concentraciones de creatina en plasma y orina. Además, las muestras de sangre se utilizarán para realizar análisis de mutación del gen SCL6A8. Secundariamente, se recogerá una biopsia de piel para estudios funcionales sobre el transportador de creatina en niñas RTT. Al comparar las concentraciones de creatina intracelular y extracelular, se puede evaluar la funcionalidad del transportador de creatina.
Una hora

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Maastricht University Medical Center

Investigadores

  • Director de estudio: Leopold MG Curfs, Professor, Maastricht University Medical Center
  • Director de estudio: Eric EJ Smeets, MD, Maastricht University Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2010

Finalización primaria (Actual)

1 de enero de 2011

Finalización del estudio (Actual)

1 de enero de 2011

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de septiembre de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de septiembre de 2010

Publicado por primera vez (Estimar)

9 de septiembre de 2010

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

17 de febrero de 2011

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de febrero de 2011

Última verificación

1 de febrero de 2011

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • NL32481.068.10
  • MEC-10-2-038 (Otro identificador: Medical Ethical Committee University Hospital Maastricht)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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