- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01198015
Metabolismus kreatinu u Rettova syndromu
Metabolické hodnocení výživy u Rettova syndromu: Metabolismus kreatinu
Rettův syndrom (RTT) je X-vázaná těžká neurovývojová porucha. Navzdory dobré chuti k jídlu mnoho žen s RTT splňuje kritéria pro středně těžkou až těžkou podvýživu. Patologický mechanismus je stěží pochopen. Ačkoli v tom mohou hrát roli potíže s krmením, existuje podezření na další konstituční faktory, jako jsou změněné metabolické procesy. Předběžný výzkum ukázal zvýšené koncentrace kreatinu v plazmě a zvýšený poměr kreatin/kreatinin v moči u poloviny dívek RTT.
Cílem této studie je potvrdit předchozí poznatky a vyšetřit funkčnost kreatinového transportéru u RTT dívek.
Vyšetřovatelé předpokládají, že předchozí nálezy budou potvrzeny a jsou způsobeny změněnou funkčností přenašeče kreatinu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Holandsko, 6202 AZ
- Maastricht University Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinická diagnóza RTT (splnění konsenzuálních diagnostických kritérií (Hagberg et al, 2002));
- MECP2-mutace;
- Kompletní neurofyziologické vyšetření;
- Účastnický předvýzkum (výzkumný protokol NL25356.068.08).
Kritéria vyloučení:
- Mužské pohlaví
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
---|
Rettův syndrom dívky
Studijní populace (identická s populací v projektu předběžného výzkumu) sestává z dobře definované skupiny třinácti holandských RTT dívek s kompletním klinickým, molekulárním, neurofyziologickým a metabolickým zpracováním.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Potvrďte předchozí zjištění a prozkoumejte funkčnost kreatinového transportéru u RTT dívek
Časové okno: Jedna hodina
|
Pro potvrzení předchozích zjištění týkajících se koncentrací kreatinu v plazmě a moči budou odebrány vzorky krve a moči.
Dále budou vzorky krve použity k provedení mutační analýzy genu SCL6A8.
Sekundárně bude odebrána kožní biopsie pro funkční studie týkající se transportéru kreatinu u dívek RTT.
Porovnáním intracelulárních a extracelulárních koncentrací kreatinu lze posoudit funkčnost přenašeče kreatinu.
|
Jedna hodina
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Leopold MG Curfs, Professor, Maastricht University Medical Center
- Ředitel studie: Eric EJ Smeets, MD, Maastricht University Medical Center
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL32481.068.10
- MEC-10-2-038 (Jiný identifikátor: Medical Ethical Committee University Hospital Maastricht)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Rettův syndrom
-
University of Alabama at BirminghamUniversity of Colorado, Denver; Eunice Kennedy Shriver National Institute of... a další spolupracovníciDokončenoRettův syndrom, zachovaná varianta řeči | Syndrom duplikace Mecp2 | Poruchy související s RettSpojené státy
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisDokončeno
-
Ministry of Public Health, Democratic Republic...National Institutes of Health (NIH); Oregon Health and Science University; National... a další spolupracovníciDokončenoSyndrom neurotoxicity, Cassava | Syndrom neurotoxicity, kyanát | Syndrom neurotoxicity, kyanid | Syndrom neurotoxicity, thiokyanátKongo, Demokratická republika
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...UkončenoSyndrom multiorgánové dysfunkce | SEPTICKÝ ŠOK | SYNDROM SEPSEBelgie
-
Massachusetts General HospitalUniversity of California, San DiegoZatím nenabírámeAuto-pivovarský syndrom | Syndrom střevní fermentaceSpojené státy
-
Riphah International UniversityDokončeno
-
Riphah International UniversityDokončenoSyndrom krkuPákistán
-
University Hospital, Strasbourg, FranceZatím nenabírámeSyndrom po pádu | Syndrom psychomotorické disadaptaceFrancie
-
Mahidol UniversityDokončenoSubakromiální impingement syndrom | Syndrom nárazového ramene | Syndrom subakromiální bolesti | Subakromiální náraz | Impingement syndrom, ramenoIndonésie
-
University of ManitobaUkončenoSyndrom patelofemorální bolesti | Syndrom bolesti předního kolena | Patellofemorální syndromKanada