Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Metabolismus kreatinu u Rettova syndromu

16. února 2011 aktualizováno: Maastricht University Medical Center

Metabolické hodnocení výživy u Rettova syndromu: Metabolismus kreatinu

Rettův syndrom (RTT) je X-vázaná těžká neurovývojová porucha. Navzdory dobré chuti k jídlu mnoho žen s RTT splňuje kritéria pro středně těžkou až těžkou podvýživu. Patologický mechanismus je stěží pochopen. Ačkoli v tom mohou hrát roli potíže s krmením, existuje podezření na další konstituční faktory, jako jsou změněné metabolické procesy. Předběžný výzkum ukázal zvýšené koncentrace kreatinu v plazmě a zvýšený poměr kreatin/kreatinin v moči u poloviny dívek RTT.

Cílem této studie je potvrdit předchozí poznatky a vyšetřit funkčnost kreatinového transportéru u RTT dívek.

Vyšetřovatelé předpokládají, že předchozí nálezy budou potvrzeny a jsou způsobeny změněnou funkčností přenašeče kreatinu.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

13

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Holandsko, 6202 AZ
        • Maastricht University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 20 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Ženský

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace (identická s populací v projektu předběžného výzkumu) sestává z dobře definované skupiny třinácti holandských RTT dívek s kompletním klinickým, molekulárním, neurofyziologickým a metabolickým zpracováním.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická diagnóza RTT (splnění konsenzuálních diagnostických kritérií (Hagberg et al, 2002));
  • MECP2-mutace;
  • Kompletní neurofyziologické vyšetření;
  • Účastnický předvýzkum (výzkumný protokol NL25356.068.08).

Kritéria vyloučení:

  • Mužské pohlaví

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Rettův syndrom dívky
Studijní populace (identická s populací v projektu předběžného výzkumu) sestává z dobře definované skupiny třinácti holandských RTT dívek s kompletním klinickým, molekulárním, neurofyziologickým a metabolickým zpracováním.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Potvrďte předchozí zjištění a prozkoumejte funkčnost kreatinového transportéru u RTT dívek
Časové okno: Jedna hodina
Pro potvrzení předchozích zjištění týkajících se koncentrací kreatinu v plazmě a moči budou odebrány vzorky krve a moči. Dále budou vzorky krve použity k provedení mutační analýzy genu SCL6A8. Sekundárně bude odebrána kožní biopsie pro funkční studie týkající se transportéru kreatinu u dívek RTT. Porovnáním intracelulárních a extracelulárních koncentrací kreatinu lze posoudit funkčnost přenašeče kreatinu.
Jedna hodina

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Maastricht University Medical Center

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Leopold MG Curfs, Professor, Maastricht University Medical Center
  • Ředitel studie: Eric EJ Smeets, MD, Maastricht University Medical Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2010

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. září 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. září 2010

První zveřejněno (Odhad)

9. září 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

17. února 2011

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. února 2011

Naposledy ověřeno

1. února 2011

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NL32481.068.10
  • MEC-10-2-038 (Jiný identifikátor: Medical Ethical Committee University Hospital Maastricht)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Rettův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit