グルコーストランスポーターI型欠損症(G1D)のための栄養補助食品、トリヘプタノイン(C7オイル)
2019年2月12日 更新者:Juan Pascual
グルコーストランスポーターI型欠損症に対するトリヘプタノインの治療法開発
これは、グルコース輸送体 I 型欠乏症 (G1D) の治療結果測定の開発を目的とした、栄養補助食品または医療用食品である C7 の単一サイト、非盲検、第 II 相試験です。
主な結果の測定値は次のとおりです。1.脂質および遊離脂肪酸パネル、自己報告された副作用、および臨床検査を含む包括的な血液検査の変化によって測定されるC7の安全性と忍容性。 2. C7治療中のMRIおよびEEG測定による脳代謝率の変化;および 3. ケトジェニックダイエット中の G1D 患者におけるケトーシスの維持 (治療開始中の連続ケトンレベルによって測定)。
調査の概要
研究の種類
介入
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- UT Southwestern Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年~55年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- -グルコーストランスポーターI型欠損症(G1D)の診断または診断の疑い。
- 1:2.5 から 1:4 の比率で安定したケトジェニック ダイエットを行っている、または食事療法なしで安定している
- 30 か月から 55 歳までの男女。
除外基準:
- -てんかん重積症および心停止を含むがこれらに限定されない、生命を脅かす発作エピソードの病歴を持つ被験者。
- BMI(体格指数)が30以上の被験者は除外されます。
- -現在、ケトジェニックダイエット以外の食事療法を受けている被験者(つまり、中鎖トリグリセリド補充ダイエット、アトキンスダイエット、低グリセミックインデックスダイエットなど)。
- 妊娠中または授乳中の女性は参加できません。 研究の過程で妊娠を計画している女性、または妊娠を防ぐために避妊を使用することを望まない女性 (禁欲を含む) は参加できません。
- トリヘプタノインに対するアレルギー/感受性。
- -トリヘプタノインによる以前の治療。
- -過去30日間の中鎖トリグリセリドによる治療。
- -認知症の兆候を示す被験者、または認知変化の評価を混乱させる変性脳障害(アルツハイマー病など)と診断された被験者、研究者の意見。
- -治験責任医師の意見では、研究要件への順守を妨げる積極的な薬物またはアルコールの使用または依存。
- 金属インプラントを装着している患者、閉所恐怖症を経験している患者、または行動的にMRS(磁気共鳴分光法)イメージングのために静止できない患者(発作によるものではない)は、研究のイメージング部分から除外されます.
- -被験者または法定後見人/代理人が書面によるインフォームドコンセント、または10〜17歳の子供の同意を与えることができない、または望まない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 主な目的:基礎科学
- 割り当て:非ランダム化
- 介入モデル:単一グループの割り当て
- マスキング:なし(オープンラベル)
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的:食事療法なし
現在食事療法を受けていない患者には、トリヘプタノイン (C7 オイル) を 1 g/kg 体重で 1 日 4 回に分けて 6 か月間投与します。
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トリヘプタノイン (C7 オイル) は、炭素数 7 の中鎖トリグリセリドです。
他の名前:
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実験的:ケトジェニックダイエット
ケトジェニックダイエット中の患者は、通常の脂肪摂取の代わりに、ケトジェニックダイエット比率を維持するのに十分な用量でトリヘプタノイン(C7オイル)を受け取ります(患者の体重と現在の比率に基づく).
患者はトリヘプタノインを6か月間受け取ります。
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トリヘプタノイン (C7 オイル) は、炭素数 7 の中鎖トリグリセリドです。
他の名前:
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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メタボリックシンドロームのリスクの変化
時間枠:ベースライン、6 か月、9 か月
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トリグリセリド、脂質レベル、およびコレステロールを測定して、メタボリックシンドロームのリスクの変化を評価します
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ベースライン、6 か月、9 か月
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バイオマーカーの変更
時間枠:ベースライン、6 か月、9 か月
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EEGおよび脳代謝率は、3つの時点で測定されます。
これらのバイオマーカーの変化は、脳代謝におけるトリヘプタノインの利用を示しています
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ベースライン、6 か月、9 か月
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ケトーシスの変化
時間枠:ベースライン、6 か月、9 か月
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トリヘプタノインが安全であり、ケトジェニックダイエットを行っている患者のケトーシスを壊さないことを確認するために、ケトンレベルおよびEEGとともに安全血液検査(最初の結果測定で説明)が測定されます
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ベースライン、6 か月、9 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者:Juan Pascual, MD, PhD、UT Southwestern Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Duarte J, Bottiglieri T, Sinton CM, Heilig CW, Pascual JM. Glut1 deficiency (G1D): epilepsy and metabolic dysfunction in a mouse model of the most common human phenotype. Neurobiol Dis. 2012 Oct;48(1):92-101. doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.011. Epub 2012 Apr 23.
- Jeffrey FM, Marin-Valencia I, Good LB, Shestov AA, Henry PG, Pascual JM, Malloy CR. Modeling of brain metabolism and pyruvate compartmentation using (13)C NMR in vivo: caution required. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Aug;33(8):1160-7. doi: 10.1038/jcbfm.2013.67. Epub 2013 May 8.
- Xu F, Liu P, Pascual JM, Xiao G, Lu H. Effect of hypoxia and hyperoxia on cerebral blood flow, blood oxygenation, and oxidative metabolism. J Cereb Blood Flow Metab. 2012 Oct;32(10):1909-18. doi: 10.1038/jcbfm.2012.93. Epub 2012 Jun 27.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Jeffrey FM, Malloy CR, Pascual JM. High-resolution detection of (1)(3)C multiplets from the conscious mouse brain by ex vivo NMR spectroscopy. J Neurosci Methods. 2012 Jan 15;203(1):50-5. doi: 10.1016/j.jneumeth.2011.09.006. Epub 2011 Sep 17.
- Marin-Valencia I, Roe CR, Pascual JM. Pyruvate carboxylase deficiency: mechanisms, mimics and anaplerosis. Mol Genet Metab. 2010 Sep;101(1):9-17. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.05.004. Epub 2010 Jun 9.
- Perez-Duenas B, Prior C, Ma Q, Fernandez-Alvarez E, Setoain X, Artuch R, Pascual JM. Childhood chorea with cerebral hypotrophy: a treatable GLUT1 energy failure syndrome. Arch Neurol. 2009 Nov;66(11):1410-4. doi: 10.1001/archneurol.2009.236.
- Pascual JM, Campistol J, Gil-Nagel A. Epilepsy in inherited metabolic disorders. Neurologist. 2008 Nov;14(6 Suppl 1):S2-S14. doi: 10.1097/01.nrl.0000340787.30542.41.
- Pascual JM, Wang D, Lecumberri B, Yang H, Mao X, Yang R, De Vivo DC. GLUT1 deficiency and other glucose transporter diseases. Eur J Endocrinol. 2004 May;150(5):627-33. doi: 10.1530/eje.0.1500627.
- Pascual JM, Wang D, Yang R, Shi L, Yang H, De Vivo DC. Structural signatures and membrane helix 4 in GLUT1: inferences from human blood-brain glucose transport mutants. J Biol Chem. 2008 Jun 13;283(24):16732-42. doi: 10.1074/jbc.M801403200. Epub 2008 Apr 3.
- Pascual JM, Wang D, Hinton V, Engelstad K, Saxena CM, Van Heertum RL, De Vivo DC. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol. 2007 Apr;64(4):507-13. doi: 10.1001/archneur.64.4.noc60165. Epub 2007 Feb 12.
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- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Jhung S, Sun RP, De Vivo DC. Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects. Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):111-8. doi: 10.1002/ana.20331.
- Pascual JM, Lecumberri B, Wang D, Yang R, Engelstad K, De Vivo DC. [Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome]. Rev Neurol. 2004 May 1-15;38(9):860-4. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Iserovich P, Yang H, Ma L, Kuang K, Zuniga FA, Sun RP, Swaroop KM, Fischbarg J, De Vivo DC. Functional studies of threonine 310 mutations in Glut1: T310I is pathogenic, causing Glut1 deficiency. J Biol Chem. 2003 Dec 5;278(49):49015-21. doi: 10.1074/jbc.M308765200. Epub 2003 Sep 16.
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- Iserovich P, Wang D, Ma L, Yang H, Zuniga FA, Pascual JM, Kuang K, De Vivo DC, Fischbarg J. Changes in glucose transport and water permeability resulting from the T310I pathogenic mutation in Glut1 are consistent with two transport channels per monomer. J Biol Chem. 2002 Aug 23;277(34):30991-7. doi: 10.1074/jbc.M202763200. Epub 2002 May 24.
- De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein syndromes. Int Rev Neurobiol. 2002;51:259-88. doi: 10.1016/s0074-7742(02)51008-4. No abstract available.
- Brockmann K, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):476-85. doi: 10.1002/ana.1222.
- Marin-Valencia I, Yang C, Mashimo T, Cho S, Baek H, Yang XL, Rajagopalan KN, Maddie M, Vemireddy V, Zhao Z, Cai L, Good L, Tu BP, Hatanpaa KJ, Mickey BE, Mates JM, Pascual JM, Maher EA, Malloy CR, Deberardinis RJ, Bachoo RM. Analysis of tumor metabolism reveals mitochondrial glucose oxidation in genetically diverse human glioblastomas in the mouse brain in vivo. Cell Metab. 2012 Jun 6;15(6):827-37. doi: 10.1016/j.cmet.2012.05.001. Erratum In: Cell Metab. 2012 Nov 7;16(5):686.
- Maher EA, Marin-Valencia I, Bachoo RM, Mashimo T, Raisanen J, Hatanpaa KJ, Jindal A, Jeffrey FM, Choi C, Madden C, Mathews D, Pascual JM, Mickey BE, Malloy CR, DeBerardinis RJ. Metabolism of [U-13 C]glucose in human brain tumors in vivo. NMR Biomed. 2012 Nov;25(11):1234-44. doi: 10.1002/nbm.2794. Epub 2012 Mar 15.
- Marin-Valencia I, Cho SK, Rakheja D, Hatanpaa KJ, Kapur P, Mashimo T, Jindal A, Vemireddy V, Good LB, Raisanen J, Sun X, Mickey B, Choi C, Takahashi M, Togao O, Pascual JM, Deberardinis RJ, Maher EA, Malloy CR, Bachoo RM. Glucose metabolism via the pentose phosphate pathway, glycolysis and Krebs cycle in an orthotopic mouse model of human brain tumors. NMR Biomed. 2012 Oct;25(10):1177-86. doi: 10.1002/nbm.2787. Epub 2012 Mar 1.
- Choi C, Ganji SK, DeBerardinis RJ, Hatanpaa KJ, Rakheja D, Kovacs Z, Yang XL, Mashimo T, Raisanen JM, Marin-Valencia I, Pascual JM, Madden CJ, Mickey BE, Malloy CR, Bachoo RM, Maher EA. 2-hydroxyglutarate detection by magnetic resonance spectroscopy in IDH-mutated patients with gliomas. Nat Med. 2012 Jan 26;18(4):624-9. doi: 10.1038/nm.2682.
- Choi C, Ganji SK, DeBerardinis RJ, Dimitrov IE, Pascual JM, Bachoo R, Mickey BE, Malloy CR, Maher EA. Measurement of glycine in the human brain in vivo by 1H-MRS at 3 T: application in brain tumors. Magn Reson Med. 2011 Sep;66(3):609-18. doi: 10.1002/mrm.22857. Epub 2011 Mar 9.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年12月1日
一次修了 (予想される)
2020年6月1日
研究の完了 (予想される)
2020年6月1日
試験登録日
最初に提出
2013年12月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年12月19日
最初の投稿 (見積もり)
2013年12月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年2月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年2月12日
最終確認日
2019年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- PASCG1D2014
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