Triheptanoina (olej C7), suplement diety na niedobór transportera glukozy typu I (G1D)
12 lutego 2019 zaktualizowane przez: Juan Pascual
Rozwój leczenia triheptanoiny w przypadku niedoboru transportera glukozy typu I
Jest to jednoośrodkowe, otwarte badanie fazy II C7, suplementu diety lub żywności medycznej, mające na celu opracowanie wskaźników wyników leczenia niedoboru transportera glukozy typu I (G1D).
Podstawowymi miarami wyniku są: 1. Bezpieczeństwo i tolerancja C7 mierzona zmianami w kompleksowej pracy krwi, w tym panelach lipidów i wolnych kwasów tłuszczowych, zgłaszanych przez pacjentów działaniach niepożądanych i badaniu klinicznym; 2. Zmiany tempa metabolizmu mózgu w pomiarach MRI i EEG podczas leczenia C7; oraz 3. Utrzymanie ketozy u pacjentów z G1D na diecie ketogenicznej, mierzone serią poziomów ketonów podczas rozpoczynania leczenia.
Przegląd badań
Status
Wycofane
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Faza
- Faza 2
- Faza 1
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
- UT Southwestern Medical Center
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
2 lata do 55 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie lub podejrzenie rozpoznania niedoboru transportera glukozy typu I (G1D).
- Na stabilnej diecie ketogenicznej w stosunku od 1:2,5 do 1:4 LUB Stabilnie bez diety
- Mężczyźni i kobiety w wieku od 30 miesięcy do 55 lat włącznie.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci z zagrażającymi życiu epizodami napadów padaczkowych w wywiadzie, w tym między innymi stan padaczkowy i zatrzymanie akcji serca.
- Osoby z BMI (wskaźnikiem masy ciała) większym lub równym 30 zostaną wykluczone.
- Osobnicy aktualnie poddawani terapii dietetycznej innej niż dieta ketogeniczna (tj. dieta wzbogacona średniołańcuchowymi triglicerydami, dieta Atkinsa, dieta o niskim indeksie glikemicznym itp.).
- Udziału nie mogą brać kobiety w ciąży lub karmiące piersią. Kobiety, które planują zajść w ciążę w trakcie badania lub które nie chcą stosować antykoncepcji w celu zapobiegania ciąży (w tym abstynencji), nie mogą brać udziału w badaniu.
- Alergia/wrażliwość na triheptanoinę.
- Wcześniejsze leczenie triheptanoiną.
- Leczenie trójglicerydami o średniej długości łańcucha w ciągu ostatnich 30 dni.
- Osoby wykazujące oznaki demencji lub zdiagnozowane jakiekolwiek zwyrodnieniowe zaburzenie mózgu (takie jak choroba Alzheimera), które w opinii badacza mogłoby zakłócić ocenę zmian poznawczych.
- Aktywne używanie lub uzależnienie od narkotyków lub alkoholu, które w opinii badacza mogłoby kolidować z przestrzeganiem wymagań badania.
- Pacjenci z metalowymi implantami, cierpiący na klaustrofobię lub behawioralnie niezdolni do pozostania w bezruchu podczas obrazowania MRS (spektroskopii rezonansu magnetycznego) (nie z powodu drgawek) zostaną wykluczeni z części badania dotyczącej obrazowania.
- Niezdolność lub niechęć podmiotu lub opiekuna prawnego/przedstawiciela do wyrażenia pisemnej świadomej zgody lub zgody w przypadku dzieci w wieku 10-17 lat.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Brak terapii dietetycznej
Pacjenci obecnie nie stosujący żadnej terapii dietetycznej otrzymają triheptanoinę (olej C7) w dawce 1 g/kg masy ciała, podzieloną na 4 dawki dziennie, podawane przez 6 miesięcy
|
Triheptanoina (olej C7) to 7-węglowy trigliceryd o średniej długości łańcucha.
Inne nazwy:
|
|
Eksperymentalny: Dieta Ketogeniczna
Pacjenci na diecie ketogenicznej będą otrzymywać triheptanoinę (olej C7) zamiast zwykłego spożycia tłuszczów, w dawce wystarczającej do utrzymania diety ketogenicznej (na podstawie masy ciała pacjenta i aktualnego wskaźnika).
Pacjenci będą otrzymywać triheptanoinę przez 6 miesięcy.
|
Triheptanoina (olej C7) to 7-węglowy trigliceryd o średniej długości łańcucha.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana ryzyka wystąpienia zespołu metabolicznego
Ramy czasowe: Linia bazowa, 6 miesięcy, 9 miesięcy
|
Trójglicerydy, poziomy lipidów i cholesterol są mierzone w celu oceny zmiany ryzyka wystąpienia zespołu metabolicznego
|
Linia bazowa, 6 miesięcy, 9 miesięcy
|
|
Zmiana na Biomarkery
Ramy czasowe: Linia bazowa, 6 miesięcy, 9 miesięcy
|
EEG i tempo metabolizmu mózgu będą mierzone w trzech punktach czasowych.
Zmiany w tych biomarkerach wskazują na wykorzystanie triheptanoiny w metabolizmie mózgu
|
Linia bazowa, 6 miesięcy, 9 miesięcy
|
|
Zmiana w ketozie
Ramy czasowe: linia bazowa, 6 miesięcy, 9 miesięcy
|
Bezpieczna praca krwi (opisana w pierwszym pomiarze wyniku) jest mierzona wraz z poziomami ketonów i EEG, aby potwierdzić, że triheptanoina jest bezpieczna i nie przerywa ketozy u pacjentów na diecie ketogenicznej
|
linia bazowa, 6 miesięcy, 9 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Juan Pascual, MD, PhD, UT Southwestern Medical Center
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Duarte J, Bottiglieri T, Sinton CM, Heilig CW, Pascual JM. Glut1 deficiency (G1D): epilepsy and metabolic dysfunction in a mouse model of the most common human phenotype. Neurobiol Dis. 2012 Oct;48(1):92-101. doi: 10.1016/j.nbd.2012.04.011. Epub 2012 Apr 23.
- Jeffrey FM, Marin-Valencia I, Good LB, Shestov AA, Henry PG, Pascual JM, Malloy CR. Modeling of brain metabolism and pyruvate compartmentation using (13)C NMR in vivo: caution required. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Aug;33(8):1160-7. doi: 10.1038/jcbfm.2013.67. Epub 2013 May 8.
- Xu F, Liu P, Pascual JM, Xiao G, Lu H. Effect of hypoxia and hyperoxia on cerebral blood flow, blood oxygenation, and oxidative metabolism. J Cereb Blood Flow Metab. 2012 Oct;32(10):1909-18. doi: 10.1038/jcbfm.2012.93. Epub 2012 Jun 27.
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Jeffrey FM, Malloy CR, Pascual JM. High-resolution detection of (1)(3)C multiplets from the conscious mouse brain by ex vivo NMR spectroscopy. J Neurosci Methods. 2012 Jan 15;203(1):50-5. doi: 10.1016/j.jneumeth.2011.09.006. Epub 2011 Sep 17.
- Marin-Valencia I, Roe CR, Pascual JM. Pyruvate carboxylase deficiency: mechanisms, mimics and anaplerosis. Mol Genet Metab. 2010 Sep;101(1):9-17. doi: 10.1016/j.ymgme.2010.05.004. Epub 2010 Jun 9.
- Perez-Duenas B, Prior C, Ma Q, Fernandez-Alvarez E, Setoain X, Artuch R, Pascual JM. Childhood chorea with cerebral hypotrophy: a treatable GLUT1 energy failure syndrome. Arch Neurol. 2009 Nov;66(11):1410-4. doi: 10.1001/archneurol.2009.236.
- Pascual JM, Campistol J, Gil-Nagel A. Epilepsy in inherited metabolic disorders. Neurologist. 2008 Nov;14(6 Suppl 1):S2-S14. doi: 10.1097/01.nrl.0000340787.30542.41.
- Pascual JM, Wang D, Lecumberri B, Yang H, Mao X, Yang R, De Vivo DC. GLUT1 deficiency and other glucose transporter diseases. Eur J Endocrinol. 2004 May;150(5):627-33. doi: 10.1530/eje.0.1500627.
- Pascual JM, Wang D, Yang R, Shi L, Yang H, De Vivo DC. Structural signatures and membrane helix 4 in GLUT1: inferences from human blood-brain glucose transport mutants. J Biol Chem. 2008 Jun 13;283(24):16732-42. doi: 10.1074/jbc.M801403200. Epub 2008 Apr 3.
- Pascual JM, Wang D, Hinton V, Engelstad K, Saxena CM, Van Heertum RL, De Vivo DC. Brain glucose supply and the syndrome of infantile neuroglycopenia. Arch Neurol. 2007 Apr;64(4):507-13. doi: 10.1001/archneur.64.4.noc60165. Epub 2007 Feb 12.
- Pascual JM. [Glucose transport hereditary diseases]. Med Clin (Barc). 2006 Nov 11;127(18):709-14. doi: 10.1157/13095099. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Mao X, Cheng J, Yoo J, Noebels JL, De Vivo DC. A mouse model for Glut-1 haploinsufficiency. Hum Mol Genet. 2006 Apr 1;15(7):1169-79. doi: 10.1093/hmg/ddl032. Epub 2006 Feb 23.
- Wang D, Pascual JM, Yang H, Engelstad K, Jhung S, Sun RP, De Vivo DC. Glut-1 deficiency syndrome: clinical, genetic, and therapeutic aspects. Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):111-8. doi: 10.1002/ana.20331.
- Pascual JM, Lecumberri B, Wang D, Yang R, Engelstad K, De Vivo DC. [Type 1 glucose transporter (Glut1) deficiency: manifestations of a hereditary neurological syndrome]. Rev Neurol. 2004 May 1-15;38(9):860-4. Spanish.
- Wang D, Pascual JM, Iserovich P, Yang H, Ma L, Kuang K, Zuniga FA, Sun RP, Swaroop KM, Fischbarg J, De Vivo DC. Functional studies of threonine 310 mutations in Glut1: T310I is pathogenic, causing Glut1 deficiency. J Biol Chem. 2003 Dec 5;278(49):49015-21. doi: 10.1074/jbc.M308765200. Epub 2003 Sep 16.
- Pascual JM, Van Heertum RL, Wang D, Engelstad K, De Vivo DC. Imaging the metabolic footprint of Glut1 deficiency on the brain. Ann Neurol. 2002 Oct;52(4):458-64. doi: 10.1002/ana.10311.
- Iserovich P, Wang D, Ma L, Yang H, Zuniga FA, Pascual JM, Kuang K, De Vivo DC, Fischbarg J. Changes in glucose transport and water permeability resulting from the T310I pathogenic mutation in Glut1 are consistent with two transport channels per monomer. J Biol Chem. 2002 Aug 23;277(34):30991-7. doi: 10.1074/jbc.M202763200. Epub 2002 May 24.
- De Vivo DC, Wang D, Pascual JM, Ho YY. Glucose transporter protein syndromes. Int Rev Neurobiol. 2002;51:259-88. doi: 10.1016/s0074-7742(02)51008-4. No abstract available.
- Brockmann K, Wang D, Korenke CG, von Moers A, Ho YY, Pascual JM, Kuang K, Yang H, Ma L, Kranz-Eble P, Fischbarg J, Hanefeld F, De Vivo DC. Autosomal dominant glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):476-85. doi: 10.1002/ana.1222.
- Marin-Valencia I, Yang C, Mashimo T, Cho S, Baek H, Yang XL, Rajagopalan KN, Maddie M, Vemireddy V, Zhao Z, Cai L, Good L, Tu BP, Hatanpaa KJ, Mickey BE, Mates JM, Pascual JM, Maher EA, Malloy CR, Deberardinis RJ, Bachoo RM. Analysis of tumor metabolism reveals mitochondrial glucose oxidation in genetically diverse human glioblastomas in the mouse brain in vivo. Cell Metab. 2012 Jun 6;15(6):827-37. doi: 10.1016/j.cmet.2012.05.001. Erratum In: Cell Metab. 2012 Nov 7;16(5):686.
- Maher EA, Marin-Valencia I, Bachoo RM, Mashimo T, Raisanen J, Hatanpaa KJ, Jindal A, Jeffrey FM, Choi C, Madden C, Mathews D, Pascual JM, Mickey BE, Malloy CR, DeBerardinis RJ. Metabolism of [U-13 C]glucose in human brain tumors in vivo. NMR Biomed. 2012 Nov;25(11):1234-44. doi: 10.1002/nbm.2794. Epub 2012 Mar 15.
- Marin-Valencia I, Cho SK, Rakheja D, Hatanpaa KJ, Kapur P, Mashimo T, Jindal A, Vemireddy V, Good LB, Raisanen J, Sun X, Mickey B, Choi C, Takahashi M, Togao O, Pascual JM, Deberardinis RJ, Maher EA, Malloy CR, Bachoo RM. Glucose metabolism via the pentose phosphate pathway, glycolysis and Krebs cycle in an orthotopic mouse model of human brain tumors. NMR Biomed. 2012 Oct;25(10):1177-86. doi: 10.1002/nbm.2787. Epub 2012 Mar 1.
- Choi C, Ganji SK, DeBerardinis RJ, Hatanpaa KJ, Rakheja D, Kovacs Z, Yang XL, Mashimo T, Raisanen JM, Marin-Valencia I, Pascual JM, Madden CJ, Mickey BE, Malloy CR, Bachoo RM, Maher EA. 2-hydroxyglutarate detection by magnetic resonance spectroscopy in IDH-mutated patients with gliomas. Nat Med. 2012 Jan 26;18(4):624-9. doi: 10.1038/nm.2682.
- Choi C, Ganji SK, DeBerardinis RJ, Dimitrov IE, Pascual JM, Bachoo R, Mickey BE, Malloy CR, Maher EA. Measurement of glycine in the human brain in vivo by 1H-MRS at 3 T: application in brain tumors. Magn Reson Med. 2011 Sep;66(3):609-18. doi: 10.1002/mrm.22857. Epub 2011 Mar 9.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 grudnia 2015
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 czerwca 2020
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 czerwca 2020
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
12 grudnia 2013
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 grudnia 2013
Pierwszy wysłany (Oszacować)
27 grudnia 2013
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 lutego 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 lutego 2019
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- PASCG1D2014
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .