電子カルテおよびジェノミクス (eMERGE) ネットワーク ゲノム リスク評価 (eMERGE)
2026年8月14日 更新者：Josh Peterson、Vanderbilt University Medical Center
EMERGE ネットワークは、ゲノム医学、情報科学、および研究参加者の関与における新しい方法を使用して、特定の疾患のリスクが非常に高い人々を特定し、予防とケアへの個別のアプローチを推奨する機会を取り入れています。
研究者は、参加者からの遺伝、家族歴、および臨床リスク情報を組み合わせたゲノム情報に基づくリスク評価 (GIRA) ツールの臨床的実装を評価するために、10 の eMERGE 研究サイトで、多様で十分なサービスを受けていない参加者を対象に前向き研究を実施します。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、Genome Informed Risk Assessment (GIRA) を提供することが、プロバイダーと患者が疾患リスクを管理するために行う臨床行動と、GIRA で報告された疾患を発症する参加者の傾向に影響を与えるかどうかを判断することです。
ゲノム医療の新しいツール - 多遺伝子リスク スコア、単一遺伝子遺伝子スクリーニング テスト、家族歴を取得するためのプラットフォーム、および高度な電子表現型解析 - は、一般的な疾患のリスクが特に高い人々を早期に特定する可能性を提供します。
研究者は、10 の条件について統合されたゲノム リスク評価を生成する方法を開発しました。これらの評価を受けるために、約 25,000 人の被験者を関与させ、募集し、維持する計画。高リスクと指定されたものと非高リスクと指定されたものの結果を研究する方法。
このプロジェクトは、統合されたゲノムリスク評価を作成および提供するための新しい方法の理解を深めることにより、一般的な疾患のリスクが高い人々の予防と早期治療を可能にします。
研究の種類
介入
入学 (実際)
26877
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35233
- University of Alabama Birmingham
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Arizona
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Tempe、Arizona、アメリカ、85012
- Mountain Park Health Center
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Illinois
-
Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Northwestern
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Minnesota
-
Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
- Mayo Clinic
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
-
New York、New York、アメリカ、10029
- Mount Sinai
-
-
Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville、Tennessee、アメリカ、37203
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98195
- University of Washington
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～75年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
説明
包含基準:
- 18～75歳の大人
- 3歳から18歳未満の子供
- 英語またはスペイン語が読める、または理解できる
- 結果を受け取るために医療提供者または臨床医を提供できる
- GIRAレポートを受け入れる意思がある
除外基準:
- 同意できない
- -8週間以内の移植（固形臓器または骨髄）または輸血
- eMERGEの研究スタッフと研究者
- 親機関の患者ではない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：Genome Informed Risk Assessment（GIRA）を受ける参加者
すべての参加者とその医療提供者は、ゲノムに基づくリスク評価 (GIRA) レポートを受け取ります。
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参加者からの遺伝的（単一遺伝子リスクおよび多遺伝子リスクスコア）、家族歴、および臨床的リスク情報を組み合わせたゲノムインフォームドリスク評価（GIRA）レポート。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ゲノム情報に基づいたリスク評価が戻った後の新しいヘルスケア アクションの数
時間枠：参加者への結果の返却後 6 か月までのベースライン
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新たなヘルスケア活動の数は、電子健康記録データと、REDCap 調査を通じて参加者が報告した結果によって測定されます。
事前に指定されたアクションには、結果の開示から 6 か月以内にプロバイダーによって配置された、条件に関連する臨床評価のための新しい出会い、臨床オーダー、または専門紹介の条件固有の複合体が含まれます。
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参加者への結果の返却後 6 か月までのベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ゲノム情報に基づいたリスク評価が返された後に新たに診断された状態の数
時間枠：参加者への結果の返却後 6 か月および 12 か月
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EMERGE研究に含まれる新たに診断された状態の数は、参加者の電子健康記録からのデータによって測定されます
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参加者への結果の返却後 6 か月および 12 か月
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ゲノム情報に基づいたリスク評価が返された後のリスク低減介入の数
時間枠：参加者への結果の返却後 6 か月および 12 か月
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参加者の電子健康記録からのデータとともに、REDCap調査によってリスク低減介入の数が測定されます
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参加者への結果の返却後 6 か月および 12 か月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Josh Peterson, MD, MPH、Vanderbilt University Medical Center
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年2月16日
一次修了 (推定)
2030年4月30日
研究の完了 (推定)
2030年12月31日
試験登録日
最初に提出
2022年3月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月11日
最初の投稿 (実際)
2022年3月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月14日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 211043
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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