A Rede de Registros Médicos Eletrônicos e Genômica (eMERGE) Avaliação de Risco Genômico (eMERGE)
7 de março de 2024 atualizado por: Josh Peterson, Vanderbilt University Medical Center
A Rede eMERGE abraça a oportunidade de usar novos métodos em medicina genômica, ciência da informação e envolvimento de participantes de pesquisas para identificar pessoas com alto risco de doenças específicas e recomendar abordagens individualizadas para prevenção e tratamento.
Os investigadores conduzirão um estudo prospectivo, com participantes diversos e carentes, em dez locais de estudo eMERGE para avaliar a implementação clínica de uma ferramenta de Avaliação de Risco Informada do Genoma (GIRA) que combina informações genéticas, de histórico familiar e de risco clínico dos participantes.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo do estudo é determinar se o fornecimento de uma Avaliação de Risco Informada do Genoma (GIRA) afetará as ações clínicas tomadas pelos provedores e pacientes para gerenciar o risco de doenças e a propensão dos participantes a desenvolver uma doença relatada no GIRA.
Novas ferramentas em medicina genômica - pontuações de risco poligênico, testes de triagem genética monogênica, plataformas para capturar o histórico familiar e fenotipagem eletrônica avançada - oferecem a perspectiva de identificação precoce de pessoas com risco especialmente alto de doenças comuns.
Os investigadores desenvolveram métodos para gerar avaliações integradas de risco genômico para dez condições; um plano para envolver, recrutar e reter cerca de 25.000 indivíduos para receber essas avaliações; e métodos para estudar resultados naqueles designados de alto risco e naqueles designados de não alto risco.
Ao aprimorar a compreensão de novos métodos para criar e fornecer avaliações integradas de risco genômico, este projeto permitirá a prevenção e o tratamento precoce de pessoas com alto risco de doenças comuns.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
25000
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Jodell Jackson
- Número de telefone: 615-875-6090
- E-mail: jodell.jackson@vumc.org
Estude backup de contato
- Nome: Lynn Seabolt
- Número de telefone: 615-875-7898
- E-mail: lynn.a.seabolt@vumc.org
Locais de estudo
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- Recrutamento
- University of Alabama Birmingham
-
Contato:
- Bethany Etheridge
- Número de telefone: 205-490-3635
- E-mail: glennb@uab.edu
-
Investigador principal:
- Nita Limdi, PhD
-
-
Arizona
-
Tempe, Arizona, Estados Unidos, 85012
- Recrutamento
- Mountain Park Health Center
-
Contato:
- Valentina Hernandez
- Número de telefone: 602-323-3158
- E-mail: vhernandez@mphc-az.org
-
Investigador principal:
- Gabriel Shaibi, PhD
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Recrutamento
- Northwestern
-
Contato:
- Laura Rasmussen-Torvik
- Número de telefone: 312-503-6218
- E-mail: ljrtorvik@northwestern.edu
-
Investigador principal:
- Rex Chisholm, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Brigham and Women's Hospital
-
Investigador principal:
- Elizabeth W Karlson, MD
-
Contato:
- Emma Perez
- Número de telefone: 617-525-5730
- E-mail: efperez@bwh.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Recrutamento
- Massachusetts General Hospital
-
Investigador principal:
- Shawn Murphy, MD
-
Contato:
- Emma Perez
- Número de telefone: 617-525-0294
- E-mail: efperez@bwh.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Recrutamento
- Mayo Clinic
-
Investigador principal:
- Iftikhar Kullo, MD
-
Contato:
- Jacob Petrzelka
- Número de telefone: 507-284-4567
- E-mail: RSTKulloLab@mayo.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University
-
Contato:
- Alex Fedotov
- Número de telefone: 646-317-6503
- E-mail: avf2117@cumc.columbia.edu
-
Investigador principal:
- Chunhua Weng, MD
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Mount Sinai
-
Contato:
- Sabrina Suckiel
- Número de telefone: 212-241-3647
-
Investigador principal:
- Elmear Kenny, MD
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contato:
- Catrina Nelson
- Número de telefone: 513-803-7985
-
Investigador principal:
- Cindy Powers, MSN, APRN
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contato:
- Molly Hess
- Número de telefone: 215-590-9370
- E-mail: hessm1@chop.edu
-
Investigador principal:
- Hakon Hakonarson, MD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37203
- Recrutamento
- Vanderbilt University Medical Center
-
Contato:
- S T Bland
- Número de telefone: 615-875-8240
- E-mail: vger4@vumc.org
-
Investigador principal:
- Dan Roden, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- Recrutamento
- University of Washington
-
Contato:
- Martha Horike-Pyne
- Número de telefone: 206-842-9577
- E-mail: mjpyne@uw.edu
-
Investigador principal:
- Gail Jarvik, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 75 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Descrição
Critério de inclusão:
- Adultos de 18 a 75 anos
- Crianças de 3 a < 18 anos
- Capaz de ler ou entender inglês ou espanhol
- Capaz de fornecer um profissional de saúde ou clínico para receber os resultados
- Disposto a aceitar o relatório GIRA
Critério de exclusão:
- Incapacidade de fornecer consentimento
- Transplante (órgão sólido ou medula óssea) ou transfusão dentro de 8 semanas
- Equipe de pesquisa e investigadores no eMERGE
- Não é um paciente na instituição de origem
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Participantes recebendo uma Avaliação de Risco Informada pelo Genoma (GIRA)
Todos os participantes e seus profissionais de saúde receberão um relatório de Avaliação de Risco Informado do Genoma (GIRA).
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Um relatório de Avaliação de Risco Informado do Genoma (GIRA) que combina informações genéticas (riscos monogênicos e escores de risco poligênico), histórico familiar e risco clínico dos participantes.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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O número de novas ações de saúde após o retorno da avaliação de risco baseada no genoma
Prazo: Linha de base até 6 meses após o retorno dos resultados ao participante
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O número de novas ações de saúde será medido por dados de registros eletrônicos de saúde e resultados relatados pelos participantes por meio de uma pesquisa REDCap.
As ações pré-especificadas incluirão uma composição específica da condição de novos encontros, pedidos clínicos ou encaminhamentos especializados para avaliação clínica associada à(s) condição(ões), feita por um provedor dentro de 6 meses após a divulgação do resultado.
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Linha de base até 6 meses após o retorno dos resultados ao participante
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de condições recém-diagnosticadas após o retorno da avaliação de risco informada pelo genoma
Prazo: 6 meses e 12 meses após a devolução dos resultados ao participante
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O número de condições recém-diagnosticadas incluídas no estudo eMERGE será medido pelos dados dos registros eletrônicos de saúde dos participantes
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6 meses e 12 meses após a devolução dos resultados ao participante
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Número de intervenções de redução de risco após o retorno da avaliação de risco informada pelo genoma
Prazo: 6 meses e 12 meses após a devolução dos resultados ao participante
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O número de intervenções de redução de risco será medido pela pesquisa REDCap juntamente com os dados dos registros eletrônicos de saúde dos participantes
|
6 meses e 12 meses após a devolução dos resultados ao participante
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Josh Peterson, MD, MPH, Vanderbilt University Medical Center
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Harris PA, Taylor R, Thielke R, Payne J, Gonzalez N, Conde JG. Research electronic data capture (REDCap)--a metadata-driven methodology and workflow process for providing translational research informatics support. J Biomed Inform. 2009 Apr;42(2):377-81. doi: 10.1016/j.jbi.2008.08.010. Epub 2008 Sep 30.
- Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, Maller J, Sklar P, de Bakker PI, Daly MJ, Sham PC. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):559-75. doi: 10.1086/519795. Epub 2007 Jul 25.
- Harris PA, Taylor R, Minor BL, Elliott V, Fernandez M, O'Neal L, McLeod L, Delacqua G, Delacqua F, Kirby J, Duda SN; REDCap Consortium. The REDCap consortium: Building an international community of software platform partners. J Biomed Inform. 2019 Jul;95:103208. doi: 10.1016/j.jbi.2019.103208. Epub 2019 May 9.
- Roden DM, Pulley JM, Basford MA, Bernard GR, Clayton EW, Balser JR, Masys DR. Development of a large-scale de-identified DNA biobank to enable personalized medicine. Clin Pharmacol Ther. 2008 Sep;84(3):362-9. doi: 10.1038/clpt.2008.89. Epub 2008 May 21.
- Pulley J, Clayton E, Bernard GR, Roden DM, Masys DR. Principles of human subjects protections applied in an opt-out, de-identified biobank. Clin Transl Sci. 2010 Feb;3(1):42-8. doi: 10.1111/j.1752-8062.2010.00175.x.
- Bowton E, Field JR, Wang S, Schildcrout JS, Van Driest SL, Delaney JT, Cowan J, Weeke P, Mosley JD, Wells QS, Karnes JH, Shaffer C, Peterson JF, Denny JC, Roden DM, Pulley JM. Biobanks and electronic medical records: enabling cost-effective research. Sci Transl Med. 2014 Apr 30;6(234):234cm3. doi: 10.1126/scitranslmed.3008604.
- Pulley JM, Brace MM, Bernard GR, Masys DR. Attitudes and perceptions of patients towards methods of establishing a DNA biobank. Cell Tissue Bank. 2008 Mar;9(1):55-65. doi: 10.1007/s10561-007-9051-2. Epub 2007 Oct 25.
- Rosenbloom ST, Madison JL, Brothers KB, Bowton EA, Clayton EW, Malin BA, Roden DM, Pulley J. Ethical and practical challenges to studying patients who opt out of large-scale biorepository research. J Am Med Inform Assoc. 2013 Dec;20(e2):e221-5. doi: 10.1136/amiajnl-2013-001937. Epub 2013 Jul 25.
- Bowton EA, Collier SP, Wang X, Sutcliffe CB, Van Driest SL, Couch LJ, Herrera M, Jerome RN, Slebos RJ, Alborn WE, Liebler DC, McNaughton CD, Mernaugh RL, Wells QS, Brown NJ, Roden DM, Pulley JM. Phenotype-Driven Plasma Biobanking Strategies and Methods. J Pers Med. 2015 May 14;5(2):140-52. doi: 10.3390/jpm5020140.
- Brothers KB, Westbrook MJ, Wright MF, Myers JA, Morrison DR, Madison JL, Pulley JM, Clayton EW. Patient awareness and approval for an opt-out genomic biorepository. Per Med. 2013 Jun;10(4):10.2217/pme.13.34. doi: 10.2217/pme.13.34.
- Pulley JM, Denny JC, Peterson JF, Bernard GR, Vnencak-Jones CL, Ramirez AH, Delaney JT, Bowton E, Brothers K, Johnson K, Crawford DC, Schildcrout J, Masys DR, Dilks HH, Wilke RA, Clayton EW, Shultz E, Laposata M, McPherson J, Jirjis JN, Roden DM. Operational implementation of prospective genotyping for personalized medicine: the design of the Vanderbilt PREDICT project. Clin Pharmacol Ther. 2012 Jul;92(1):87-95. doi: 10.1038/clpt.2011.371. Epub 2012 May 16.
- Delaney JT, Ramirez AH, Bowton E, Pulley JM, Basford MA, Schildcrout JS, Shi Y, Zink R, Oetjens M, Xu H, Cleator JH, Jahangir E, Ritchie MD, Masys DR, Roden DM, Crawford DC, Denny JC. Predicting clopidogrel response using DNA samples linked to an electronic health record. Clin Pharmacol Ther. 2012 Feb;91(2):257-63. doi: 10.1038/clpt.2011.221. Epub 2011 Dec 21.
- Karnes JH, Van Driest S, Bowton EA, Weeke PE, Mosley JD, Peterson JF, Denny JC, Roden DM. Using systems approaches to address challenges for clinical implementation of pharmacogenomics. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2014 Mar-Apr;6(2):125-35. doi: 10.1002/wsbm.1255. Epub 2013 Dec 6. Erratum In: Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2015 May-Jun;7(3):139.
- Peterson JF, Bowton E, Field JR, Beller M, Mitchell J, Schildcrout J, Gregg W, Johnson K, Jirjis JN, Roden DM, Pulley JM, Denny JC. Electronic health record design and implementation for pharmacogenomics: a local perspective. Genet Med. 2013 Oct;15(10):833-41. doi: 10.1038/gim.2013.109. Epub 2013 Sep 5.
- Schildcrout JS, Denny JC, Bowton E, Gregg W, Pulley JM, Basford MA, Cowan JD, Xu H, Ramirez AH, Crawford DC, Ritchie MD, Peterson JF, Masys DR, Wilke RA, Roden DM. Optimizing drug outcomes through pharmacogenetics: a case for preemptive genotyping. Clin Pharmacol Ther. 2012 Aug;92(2):235-42. doi: 10.1038/clpt.2012.66. Epub 2012 Jun 27.
- Van Driest SL, Shi Y, Bowton EA, Schildcrout JS, Peterson JF, Pulley J, Denny JC, Roden DM. Clinically actionable genotypes among 10,000 patients with preemptive pharmacogenomic testing. Clin Pharmacol Ther. 2014 Apr;95(4):423-31. doi: 10.1038/clpt.2013.229. Epub 2013 Nov 19.
- Harris PA, Scott KW, Lebo L, Hassan N, Lightner C, Pulley J. ResearchMatch: a national registry to recruit volunteers for clinical research. Acad Med. 2012 Jan;87(1):66-73. doi: 10.1097/ACM.0b013e31823ab7d2.
- Danciu I, Cowan JD, Basford M, Wang X, Saip A, Osgood S, Shirey-Rice J, Kirby J, Harris PA. Secondary use of clinical data: the Vanderbilt approach. J Biomed Inform. 2014 Dec;52:28-35. doi: 10.1016/j.jbi.2014.02.003. Epub 2014 Feb 14.
- Rosenbloom ST, Harris P, Pulley J, Basford M, Grant J, DuBuisson A, Rothman RL. The Mid-South clinical Data Research Network. J Am Med Inform Assoc. 2014 Jul-Aug;21(4):627-32. doi: 10.1136/amiajnl-2014-002745. Epub 2014 May 12.
- Byrne DW, Biaggioni I, Bernard GR, Helmer TT, Boone LR, Pulley JM, Edwards T, Dittus RS. Clinical and translational research studios: a multidisciplinary internal support program. Acad Med. 2012 Aug;87(8):1052-9. doi: 10.1097/ACM.0b013e31825d29d4.
- Bernard GR, Harris PA, Pulley JM, Benjamin DK, Michael J, Ford DE, Hanley DF, Selker HP, Wilkins CH. A collaborative, academic approach to optimizing the national clinical research infrastructure: The first year of the Trial Innovation Network. J Clin Transl Sci. 2018 Aug;2(4):187-192. doi: 10.1017/cts.2018.319. Epub 2018 Nov 27.
- Joosten YA, Israel TL, Williams NA, Boone LR, Schlundt DG, Mouton CP, Dittus RS, Bernard GR, Wilkins CH. Community Engagement Studios: A Structured Approach to Obtaining Meaningful Input From Stakeholders to Inform Research. Acad Med. 2015 Dec;90(12):1646-50. doi: 10.1097/ACM.0000000000000794.
- Pulley JM, Harris PA, Yarbrough T, Swafford J, Edwards T, Bernard GR. An informatics-based tool to assist researchers in initiating research at an academic medical center: Vanderbilt Customized Action Plan. Acad Med. 2010 Jan;85(1):164-8. doi: 10.1097/ACM.0b013e3181c481bf.
- Kirby JC, Speltz P, Rasmussen LV, Basford M, Gottesman O, Peissig PL, Pacheco JA, Tromp G, Pathak J, Carrell DS, Ellis SB, Lingren T, Thompson WK, Savova G, Haines J, Roden DM, Harris PA, Denny JC. PheKB: a catalog and workflow for creating electronic phenotype algorithms for transportability. J Am Med Inform Assoc. 2016 Nov;23(6):1046-1052. doi: 10.1093/jamia/ocv202. Epub 2016 Mar 28.
- Mo H, Thompson WK, Rasmussen LV, Pacheco JA, Jiang G, Kiefer R, Zhu Q, Xu J, Montague E, Carrell DS, Lingren T, Mentch FD, Ni Y, Wehbe FH, Peissig PL, Tromp G, Larson EB, Chute CG, Pathak J, Denny JC, Speltz P, Kho AN, Jarvik GP, Bejan CA, Williams MS, Borthwick K, Kitchner TE, Roden DM, Harris PA. Desiderata for computable representations of electronic health records-driven phenotype algorithms. J Am Med Inform Assoc. 2015 Nov;22(6):1220-30. doi: 10.1093/jamia/ocv112. Epub 2015 Sep 5.
- Korn JM, Kuruvilla FG, McCarroll SA, Wysoker A, Nemesh J, Cawley S, Hubbell E, Veitch J, Collins PJ, Darvishi K, Lee C, Nizzari MM, Gabriel SB, Purcell S, Daly MJ, Altshuler D. Integrated genotype calling and association analysis of SNPs, common copy number polymorphisms and rare CNVs. Nat Genet. 2008 Oct;40(10):1253-60. doi: 10.1038/ng.237. Epub 2008 Sep 7.
- Wilkins CH, Mapes BM, Jerome RN, Villalta-Gil V, Pulley JM, Harris PA. Understanding What Information Is Valued By Research Participants, And Why. Health Aff (Millwood). 2019 Mar;38(3):399-407. doi: 10.1377/hlthaff.2018.05046.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Arnett DK, Blumenthal RS, Albert MA, Buroker AB, Goldberger ZD, Hahn EJ, Himmelfarb CD, Khera A, Lloyd-Jones D, McEvoy JW, Michos ED, Miedema MD, Munoz D, Smith SC Jr, Virani SS, Williams KA Sr, Yeboah J, Ziaeian B. 2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2019 Sep 10;74(10):1376-1414. doi: 10.1016/j.jacc.2019.03.009. Epub 2019 Mar 17. Erratum In: J Am Coll Cardiol. 2019 Sep 10;74(10):1428-1429. J Am Coll Cardiol. 2020 Feb 25;75(7):840.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
16 de fevereiro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
1 de outubro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de março de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de março de 2022
Primeira postagem (Real)
14 de março de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 211043
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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