Evaluación de riesgos genómicos de la red Electronic Medical Records and GEnomics (eMERGE) (eMERGE)
14 de agosto de 2026 actualizado por: Josh Peterson, Vanderbilt University Medical Center
La red eMERGE aprovecha la oportunidad de utilizar nuevos métodos en medicina genómica, ciencia de la información y compromiso de los participantes en la investigación para identificar a las personas con un riesgo muy alto de enfermedades específicas y recomendar enfoques individualizados para la prevención y la atención.
Los investigadores llevarán a cabo un estudio prospectivo, con participantes diversos y desatendidos, en diez sitios de estudio eMERGE para evaluar la implementación clínica de una herramienta de evaluación de riesgos informada por el genoma (GIRA) que combina información genética, de antecedentes familiares y de riesgo clínico de los participantes.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El propósito del estudio es determinar si proporcionar una Evaluación de riesgos basada en el genoma (GIRA) afectará las acciones clínicas que toman los proveedores y los pacientes para controlar el riesgo de enfermedad y la propensión de los participantes a desarrollar una enfermedad informada en GIRA.
Las nuevas herramientas en medicina genómica (puntajes de riesgo poligénico, pruebas de detección genética monogénica, plataformas para capturar antecedentes familiares y fenotipado electrónico avanzado) ofrecen la posibilidad de una identificación temprana de personas con un riesgo especialmente alto de enfermedades comunes.
Los investigadores desarrollaron métodos para generar evaluaciones de riesgo genómico integrado para diez condiciones; un plan para involucrar, reclutar y retener ~25,000 sujetos para recibir estas evaluaciones; y métodos para estudiar los resultados en aquellos designados como de alto riesgo y aquellos designados como de no alto riesgo.
Al mejorar la comprensión de los nuevos métodos para crear y ofrecer evaluaciones integradas de riesgos genómicos, este proyecto permitirá la prevención y el tratamiento temprano de personas con alto riesgo de enfermedades comunes.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
26877
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- University of Alabama Birmingham
-
-
Arizona
-
Tempe, Arizona, Estados Unidos, 85012
- Mountain Park Health Center
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Northwestern
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 75 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Descripción
Criterios de inclusión:
- Adultos 18-75
- Niños de 3 a < 18
- Capaz de leer o entender inglés o español.
- Capaz de proporcionar un proveedor de atención médica o médico para recibir resultados
- Dispuesto a aceptar el informe GIRA
Criterio de exclusión:
- Incapacidad para dar consentimiento
- Trasplante (órgano sólido o médula ósea) o transfusión dentro de las 8 semanas
- Personal investigador e investigadores en eMERGE
- No es un paciente en la institución matriz
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Participantes que reciben una evaluación de riesgos basada en el genoma (GIRA)
Todos los participantes y sus proveedores de atención médica recibirán un informe de Evaluación de riesgos basada en el genoma (GIRA).
|
Un informe de evaluación de riesgos informada por el genoma (GIRA) que combina información genética (riesgos monogénicos y puntajes de riesgo poligénicos), antecedentes familiares e información de riesgo clínico de los participantes.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
El número de nuevas acciones de atención médica después del regreso de la evaluación de riesgos informada por el genoma
Periodo de tiempo: Línea de base a 6 meses después de la devolución de los resultados al participante
|
El número de nuevas acciones de atención médica se medirá mediante datos de registros de salud electrónicos y los resultados informados por los participantes a través de una encuesta REDCap.
Las acciones preespecificadas incluirán un compuesto específico de la condición de nuevos encuentros, órdenes clínicas o referencias especializadas para la evaluación clínica asociada con la(s) condición(es), realizadas por un proveedor dentro de los 6 meses posteriores a la divulgación del resultado.
|
Línea de base a 6 meses después de la devolución de los resultados al participante
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de condiciones recién diagnosticadas después del regreso de la evaluación de riesgos informada por el genoma
Periodo de tiempo: 6 meses y 12 meses posteriores a la devolución de resultados al participante
|
La cantidad de afecciones recién diagnosticadas incluidas en el estudio eMERGE se medirá con los datos de los registros de salud electrónicos de los participantes.
|
6 meses y 12 meses posteriores a la devolución de resultados al participante
|
|
Número de intervenciones de reducción de riesgos después de la devolución de la evaluación de riesgos informada por el genoma
Periodo de tiempo: 6 meses y 12 meses posteriores a la devolución de resultados al participante
|
El número de intervenciones de reducción de riesgos se medirá mediante la encuesta REDCap junto con los datos de los registros de salud electrónicos de los participantes.
|
6 meses y 12 meses posteriores a la devolución de resultados al participante
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Josh Peterson, MD, MPH, Vanderbilt University Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Harris PA, Taylor R, Thielke R, Payne J, Gonzalez N, Conde JG. Research electronic data capture (REDCap)--a metadata-driven methodology and workflow process for providing translational research informatics support. J Biomed Inform. 2009 Apr;42(2):377-81. doi: 10.1016/j.jbi.2008.08.010. Epub 2008 Sep 30.
- Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, Maller J, Sklar P, de Bakker PI, Daly MJ, Sham PC. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):559-75. doi: 10.1086/519795. Epub 2007 Jul 25.
- Harris PA, Taylor R, Minor BL, Elliott V, Fernandez M, O'Neal L, McLeod L, Delacqua G, Delacqua F, Kirby J, Duda SN; REDCap Consortium. The REDCap consortium: Building an international community of software platform partners. J Biomed Inform. 2019 Jul;95:103208. doi: 10.1016/j.jbi.2019.103208. Epub 2019 May 9.
- Roden DM, Pulley JM, Basford MA, Bernard GR, Clayton EW, Balser JR, Masys DR. Development of a large-scale de-identified DNA biobank to enable personalized medicine. Clin Pharmacol Ther. 2008 Sep;84(3):362-9. doi: 10.1038/clpt.2008.89. Epub 2008 May 21.
- Pulley J, Clayton E, Bernard GR, Roden DM, Masys DR. Principles of human subjects protections applied in an opt-out, de-identified biobank. Clin Transl Sci. 2010 Feb;3(1):42-8. doi: 10.1111/j.1752-8062.2010.00175.x.
- Bowton E, Field JR, Wang S, Schildcrout JS, Van Driest SL, Delaney JT, Cowan J, Weeke P, Mosley JD, Wells QS, Karnes JH, Shaffer C, Peterson JF, Denny JC, Roden DM, Pulley JM. Biobanks and electronic medical records: enabling cost-effective research. Sci Transl Med. 2014 Apr 30;6(234):234cm3. doi: 10.1126/scitranslmed.3008604.
- Pulley JM, Brace MM, Bernard GR, Masys DR. Attitudes and perceptions of patients towards methods of establishing a DNA biobank. Cell Tissue Bank. 2008 Mar;9(1):55-65. doi: 10.1007/s10561-007-9051-2. Epub 2007 Oct 25.
- Rosenbloom ST, Madison JL, Brothers KB, Bowton EA, Clayton EW, Malin BA, Roden DM, Pulley J. Ethical and practical challenges to studying patients who opt out of large-scale biorepository research. J Am Med Inform Assoc. 2013 Dec;20(e2):e221-5. doi: 10.1136/amiajnl-2013-001937. Epub 2013 Jul 25.
- Bowton EA, Collier SP, Wang X, Sutcliffe CB, Van Driest SL, Couch LJ, Herrera M, Jerome RN, Slebos RJ, Alborn WE, Liebler DC, McNaughton CD, Mernaugh RL, Wells QS, Brown NJ, Roden DM, Pulley JM. Phenotype-Driven Plasma Biobanking Strategies and Methods. J Pers Med. 2015 May 14;5(2):140-52. doi: 10.3390/jpm5020140.
- Brothers KB, Westbrook MJ, Wright MF, Myers JA, Morrison DR, Madison JL, Pulley JM, Clayton EW. Patient awareness and approval for an opt-out genomic biorepository. Per Med. 2013 Jun;10(4):10.2217/pme.13.34. doi: 10.2217/pme.13.34.
- Pulley JM, Denny JC, Peterson JF, Bernard GR, Vnencak-Jones CL, Ramirez AH, Delaney JT, Bowton E, Brothers K, Johnson K, Crawford DC, Schildcrout J, Masys DR, Dilks HH, Wilke RA, Clayton EW, Shultz E, Laposata M, McPherson J, Jirjis JN, Roden DM. Operational implementation of prospective genotyping for personalized medicine: the design of the Vanderbilt PREDICT project. Clin Pharmacol Ther. 2012 Jul;92(1):87-95. doi: 10.1038/clpt.2011.371. Epub 2012 May 16.
- Delaney JT, Ramirez AH, Bowton E, Pulley JM, Basford MA, Schildcrout JS, Shi Y, Zink R, Oetjens M, Xu H, Cleator JH, Jahangir E, Ritchie MD, Masys DR, Roden DM, Crawford DC, Denny JC. Predicting clopidogrel response using DNA samples linked to an electronic health record. Clin Pharmacol Ther. 2012 Feb;91(2):257-63. doi: 10.1038/clpt.2011.221. Epub 2011 Dec 21.
- Peterson JF, Bowton E, Field JR, Beller M, Mitchell J, Schildcrout J, Gregg W, Johnson K, Jirjis JN, Roden DM, Pulley JM, Denny JC. Electronic health record design and implementation for pharmacogenomics: a local perspective. Genet Med. 2013 Oct;15(10):833-41. doi: 10.1038/gim.2013.109. Epub 2013 Sep 5.
- Schildcrout JS, Denny JC, Bowton E, Gregg W, Pulley JM, Basford MA, Cowan JD, Xu H, Ramirez AH, Crawford DC, Ritchie MD, Peterson JF, Masys DR, Wilke RA, Roden DM. Optimizing drug outcomes through pharmacogenetics: a case for preemptive genotyping. Clin Pharmacol Ther. 2012 Aug;92(2):235-42. doi: 10.1038/clpt.2012.66. Epub 2012 Jun 27.
- Van Driest SL, Shi Y, Bowton EA, Schildcrout JS, Peterson JF, Pulley J, Denny JC, Roden DM. Clinically actionable genotypes among 10,000 patients with preemptive pharmacogenomic testing. Clin Pharmacol Ther. 2014 Apr;95(4):423-31. doi: 10.1038/clpt.2013.229. Epub 2013 Nov 19.
- Harris PA, Scott KW, Lebo L, Hassan N, Lightner C, Pulley J. ResearchMatch: a national registry to recruit volunteers for clinical research. Acad Med. 2012 Jan;87(1):66-73. doi: 10.1097/ACM.0b013e31823ab7d2.
- Danciu I, Cowan JD, Basford M, Wang X, Saip A, Osgood S, Shirey-Rice J, Kirby J, Harris PA. Secondary use of clinical data: the Vanderbilt approach. J Biomed Inform. 2014 Dec;52:28-35. doi: 10.1016/j.jbi.2014.02.003. Epub 2014 Feb 14.
- Rosenbloom ST, Harris P, Pulley J, Basford M, Grant J, DuBuisson A, Rothman RL. The Mid-South clinical Data Research Network. J Am Med Inform Assoc. 2014 Jul-Aug;21(4):627-32. doi: 10.1136/amiajnl-2014-002745. Epub 2014 May 12.
- Byrne DW, Biaggioni I, Bernard GR, Helmer TT, Boone LR, Pulley JM, Edwards T, Dittus RS. Clinical and translational research studios: a multidisciplinary internal support program. Acad Med. 2012 Aug;87(8):1052-9. doi: 10.1097/ACM.0b013e31825d29d4.
- Bernard GR, Harris PA, Pulley JM, Benjamin DK, Michael J, Ford DE, Hanley DF, Selker HP, Wilkins CH. A collaborative, academic approach to optimizing the national clinical research infrastructure: The first year of the Trial Innovation Network. J Clin Transl Sci. 2018 Aug;2(4):187-192. doi: 10.1017/cts.2018.319. Epub 2018 Nov 27.
- Joosten YA, Israel TL, Williams NA, Boone LR, Schlundt DG, Mouton CP, Dittus RS, Bernard GR, Wilkins CH. Community Engagement Studios: A Structured Approach to Obtaining Meaningful Input From Stakeholders to Inform Research. Acad Med. 2015 Dec;90(12):1646-50. doi: 10.1097/ACM.0000000000000794.
- Pulley JM, Harris PA, Yarbrough T, Swafford J, Edwards T, Bernard GR. An informatics-based tool to assist researchers in initiating research at an academic medical center: Vanderbilt Customized Action Plan. Acad Med. 2010 Jan;85(1):164-8. doi: 10.1097/ACM.0b013e3181c481bf.
- Kirby JC, Speltz P, Rasmussen LV, Basford M, Gottesman O, Peissig PL, Pacheco JA, Tromp G, Pathak J, Carrell DS, Ellis SB, Lingren T, Thompson WK, Savova G, Haines J, Roden DM, Harris PA, Denny JC. PheKB: a catalog and workflow for creating electronic phenotype algorithms for transportability. J Am Med Inform Assoc. 2016 Nov;23(6):1046-1052. doi: 10.1093/jamia/ocv202. Epub 2016 Mar 28.
- Mo H, Thompson WK, Rasmussen LV, Pacheco JA, Jiang G, Kiefer R, Zhu Q, Xu J, Montague E, Carrell DS, Lingren T, Mentch FD, Ni Y, Wehbe FH, Peissig PL, Tromp G, Larson EB, Chute CG, Pathak J, Denny JC, Speltz P, Kho AN, Jarvik GP, Bejan CA, Williams MS, Borthwick K, Kitchner TE, Roden DM, Harris PA. Desiderata for computable representations of electronic health records-driven phenotype algorithms. J Am Med Inform Assoc. 2015 Nov;22(6):1220-30. doi: 10.1093/jamia/ocv112. Epub 2015 Sep 5.
- Korn JM, Kuruvilla FG, McCarroll SA, Wysoker A, Nemesh J, Cawley S, Hubbell E, Veitch J, Collins PJ, Darvishi K, Lee C, Nizzari MM, Gabriel SB, Purcell S, Daly MJ, Altshuler D. Integrated genotype calling and association analysis of SNPs, common copy number polymorphisms and rare CNVs. Nat Genet. 2008 Oct;40(10):1253-60. doi: 10.1038/ng.237. Epub 2008 Sep 7.
- Wilkins CH, Mapes BM, Jerome RN, Villalta-Gil V, Pulley JM, Harris PA. Understanding What Information Is Valued By Research Participants, And Why. Health Aff (Millwood). 2019 Mar;38(3):399-407. doi: 10.1377/hlthaff.2018.05046.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Kanis JA, Johnell O, Oden A, Johansson H, McCloskey E. FRAX and the assessment of fracture probability in men and women from the UK. Osteoporos Int. 2008 Apr;19(4):385-97. doi: 10.1007/s00198-007-0543-5. Epub 2008 Feb 22.
- Khera AV, Emdin CA, Drake I, Natarajan P, Bick AG, Cook NR, Chasman DI, Baber U, Mehran R, Rader DJ, Fuster V, Boerwinkle E, Melander O, Orho-Melander M, Ridker PM, Kathiresan S. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med. 2016 Dec 15;375(24):2349-2358. doi: 10.1056/NEJMoa1605086. Epub 2016 Nov 13.
- Mega JL, Stitziel NO, Smith JG, Chasman DI, Caulfield M, Devlin JJ, Nordio F, Hyde C, Cannon CP, Sacks F, Poulter N, Sever P, Ridker PM, Braunwald E, Melander O, Kathiresan S, Sabatine MS. Genetic risk, coronary heart disease events, and the clinical benefit of statin therapy: an analysis of primary and secondary prevention trials. Lancet. 2015 Jun 6;385(9984):2264-2271. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61730-X. Epub 2015 Mar 4.
- Mostafavi H, Harpak A, Agarwal I, Conley D, Pritchard JK, Przeworski M. Variable prediction accuracy of polygenic scores within an ancestry group. Elife. 2020 Jan 30;9:e48376. doi: 10.7554/eLife.48376.
- Khera AV, Chaffin M, Zekavat SM, Collins RL, Roselli C, Natarajan P, Lichtman JH, D'Onofrio G, Mattera J, Dreyer R, Spertus JA, Taylor KD, Psaty BM, Rich SS, Post W, Gupta N, Gabriel S, Lander E, Ida Chen YD, Talkowski ME, Rotter JI, Krumholz HM, Kathiresan S. Whole-Genome Sequencing to Characterize Monogenic and Polygenic Contributions in Patients Hospitalized With Early-Onset Myocardial Infarction. Circulation. 2019 Mar 26;139(13):1593-1602. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.035658.
- Weigl K, Chang-Claude J, Knebel P, Hsu L, Hoffmeister M, Brenner H. Strongly enhanced colorectal cancer risk stratification by combining family history and genetic risk score. Clin Epidemiol. 2018 Jan 19;10:143-152. doi: 10.2147/CLEP.S145636. eCollection 2018.
- Murray MF, Giovanni MA, Klinger E, George E, Marinacci L, Getty G, Brawarsky P, Rocha B, Orav EJ, Bates DW, Haas JS. Comparing electronic health record portals to obtain patient-entered family health history in primary care. J Gen Intern Med. 2013 Dec;28(12):1558-64. doi: 10.1007/s11606-013-2442-0. Epub 2013 Apr 16.
- Guttmacher AE, Collins FS, Carmona RH. The family history--more important than ever. N Engl J Med. 2004 Nov 25;351(22):2333-6. doi: 10.1056/NEJMsb042979. No abstract available.
- Krist AH, Beasley JW, Crosson JC, Kibbe DC, Klinkman MS, Lehmann CU, Fox CH, Mitchell JM, Mold JW, Pace WD, Peterson KA, Phillips RL, Post R, Puro J, Raddock M, Simkus R, Waldren SE. Electronic health record functionality needed to better support primary care. J Am Med Inform Assoc. 2014 Sep-Oct;21(5):764-71. doi: 10.1136/amiajnl-2013-002229. Epub 2014 Jan 15.
- Hulse NC, Ranade-Kharkar P, Post H, Wood GM, Williams MS, Haug PJ. Development and early usage patterns of a consumer-facing family health history tool. AMIA Annu Symp Proc. 2011;2011:578-87. Epub 2011 Oct 22.
- Denny JC, Crawford DC, Ritchie MD, Bielinski SJ, Basford MA, Bradford Y, Chai HS, Bastarache L, Zuvich R, Peissig P, Carrell D, Ramirez AH, Pathak J, Wilke RA, Rasmussen L, Wang X, Pacheco JA, Kho AN, Hayes MG, Weston N, Matsumoto M, Kopp PA, Newton KM, Jarvik GP, Li R, Manolio TA, Kullo IJ, Chute CG, Chisholm RL, Larson EB, McCarty CA, Masys DR, Roden DM, de Andrade M. Variants near FOXE1 are associated with hypothyroidism and other thyroid conditions: using electronic medical records for genome- and phenome-wide studies. Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):529-42. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.09.008.
- Denny JC, Ritchie MD, Basford MA, Pulley JM, Bastarache L, Brown-Gentry K, Wang D, Masys DR, Roden DM, Crawford DC. PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome-wide scan to discover gene-disease associations. Bioinformatics. 2010 May 1;26(9):1205-10. doi: 10.1093/bioinformatics/btq126. Epub 2010 Mar 24.
- Denny JC, Bastarache L, Ritchie MD, Carroll RJ, Zink R, Mosley JD, Field JR, Pulley JM, Ramirez AH, Bowton E, Basford MA, Carrell DS, Peissig PL, Kho AN, Pacheco JA, Rasmussen LV, Crosslin DR, Crane PK, Pathak J, Bielinski SJ, Pendergrass SA, Xu H, Hindorff LA, Li R, Manolio TA, Chute CG, Chisholm RL, Larson EB, Jarvik GP, Brilliant MH, McCarty CA, Kullo IJ, Haines JL, Crawford DC, Masys DR, Roden DM. Systematic comparison of phenome-wide association study of electronic medical record data and genome-wide association study data. Nat Biotechnol. 2013 Dec;31(12):1102-10. doi: 10.1038/nbt.2749.
- Simonti CN, Vernot B, Bastarache L, Bottinger E, Carrell DS, Chisholm RL, Crosslin DR, Hebbring SJ, Jarvik GP, Kullo IJ, Li R, Pathak J, Ritchie MD, Roden DM, Verma SS, Tromp G, Prato JD, Bush WS, Akey JM, Denny JC, Capra JA. The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals. Science. 2016 Feb 12;351(6274):737-41. doi: 10.1126/science.aad2149.
- Rasmussen-Torvik LJ, Stallings SC, Gordon AS, Almoguera B, Basford MA, Bielinski SJ, Brautbar A, Brilliant MH, Carrell DS, Connolly JJ, Crosslin DR, Doheny KF, Gallego CJ, Gottesman O, Kim DS, Leppig KA, Li R, Lin S, Manzi S, Mejia AR, Pacheco JA, Pan V, Pathak J, Perry CL, Peterson JF, Prows CA, Ralston J, Rasmussen LV, Ritchie MD, Sadhasivam S, Scott SA, Smith M, Vega A, Vinks AA, Volpi S, Wolf WA, Bottinger E, Chisholm RL, Chute CG, Haines JL, Harley JB, Keating B, Holm IA, Kullo IJ, Jarvik GP, Larson EB, Manolio T, McCarty CA, Nickerson DA, Scherer SE, Williams MS, Roden DM, Denny JC. Design and anticipated outcomes of the eMERGE-PGx project: a multicenter pilot for preemptive pharmacogenomics in electronic health record systems. Clin Pharmacol Ther. 2014 Oct;96(4):482-9. doi: 10.1038/clpt.2014.137. Epub 2014 Jun 24.
- Wu RR, Himmel TL, Buchanan AH, Powell KP, Hauser ER, Ginsburg GS, Henrich VC, Orlando LA. Quality of family history collection with use of a patient facing family history assessment tool. BMC Fam Pract. 2014 Feb 13;15:31. doi: 10.1186/1471-2296-15-31.
- Beadles CA, Ryanne Wu R, Himmel T, Buchanan AH, Powell KP, Hauser E, Henrich VC, Ginsburg GS, Orlando LA. Providing patient education: impact on quantity and quality of family health history collection. Fam Cancer. 2014 Jun;13(2):325-32. doi: 10.1007/s10689-014-9701-z.
- Wu RR, Orlando LA, Himmel TL, Buchanan AH, Powell KP, Hauser ER, Agbaje AB, Henrich VC, Ginsburg GS. Patient and primary care provider experience using a family health history collection, risk stratification, and clinical decision support tool: a type 2 hybrid controlled implementation-effectiveness trial. BMC Fam Pract. 2013 Aug 6;14:111. doi: 10.1186/1471-2296-14-111.
- O'Neill SM, Rubinstein WS, Wang C, Yoon PW, Acheson LS, Rothrock N, Starzyk EJ, Beaumont JL, Galliher JM, Ruffin MT 4th; Family Healthware Impact Trial group. Familial risk for common diseases in primary care: the Family Healthware Impact Trial. Am J Prev Med. 2009 Jun;36(6):506-14. doi: 10.1016/j.amepre.2009.03.002.
- Hripcsak G, Shang N, Peissig PL, Rasmussen LV, Liu C, Benoit B, Carroll RJ, Carrell DS, Denny JC, Dikilitas O, Gainer VS, Howell KM, Klann JG, Kullo IJ, Lingren T, Mentch FD, Murphy SN, Natarajan K, Pacheco JA, Wei WQ, Wiley K, Weng C. Facilitating phenotype transfer using a common data model. J Biomed Inform. 2019 Aug;96:103253. doi: 10.1016/j.jbi.2019.103253. Epub 2019 Jul 17.
- Nguyen XT, Quaden RM, Song RJ, Ho YL, Honerlaw J, Whitbourne S, DuVall SL, Deen J, Pyarajan S, Moser J, Huang GD, Muralidhar S, Concato J, Tsao PS, O'Donnell CJ, Wilson PWF, Djousse L, Gagnon DR, Gaziano JM, Cho K. Baseline Characterization and Annual Trends of Body Mass Index for a Mega-Biobank Cohort of US Veterans 2011-2017. J Health Res Rev Dev Ctries. 2018;5(2):98-107.
- Li M, Scaiano M, El Emam K, Malin BA. Efficient Active Learning for Electronic Medical Record De-identification. AMIA Jt Summits Transl Sci Proc. 2019 May 6;2019:462-471. eCollection 2019.
- Liu Y, Wan Z, Xia W, Kantarcioglu M, Vorobeychik Y, Clayton EW, Kho A, Carrell D, Malin BA. Detecting the Presence of an Individual in Phenotypic Summary Data. AMIA Annu Symp Proc. 2018 Dec 5;2018:760-769. eCollection 2018.
- Xia W, Wan Z, Yin Z, Gaupp J, Liu Y, Clayton EW, Kantarcioglu M, Vorobeychik Y, Malin BA. It's all in the timing: calibrating temporal penalties for biomedical data sharing. J Am Med Inform Assoc. 2018 Jan 1;25(1):25-31. doi: 10.1093/jamia/ocx101.
- Prasser F, Gaupp J, Wan Z, Xia W, Vorobeychik Y, Kantarcioglu M, Kuhn K, Malin B. An Open Source Tool for Game Theoretic Health Data De-Identification. AMIA Annu Symp Proc. 2018 Apr 16;2017:1430-1439. eCollection 2017.
- Heatherly R, Rasmussen LV, Peissig PL, Pacheco JA, Harris P, Denny JC, Malin BA. A multi-institution evaluation of clinical profile anonymization. J Am Med Inform Assoc. 2016 Apr;23(e1):e131-7. doi: 10.1093/jamia/ocv154. Epub 2015 Nov 13.
- El Emam K, Rodgers S, Malin B. Anonymising and sharing individual patient data. BMJ. 2015 Mar 20;350:h1139. doi: 10.1136/bmj.h1139.
- Xia W, Heatherly R, Ding X, Li J, Malin BA. R-U policy frontiers for health data de-identification. J Am Med Inform Assoc. 2015 Sep;22(5):1029-41. doi: 10.1093/jamia/ocv004. Epub 2015 Apr 24.
- Wan Z, Vorobeychik Y, Xia W, Clayton EW, Kantarcioglu M, Ganta R, Heatherly R, Malin BA. A game theoretic framework for analyzing re-identification risk. PLoS One. 2015 Mar 25;10(3):e0120592. doi: 10.1371/journal.pone.0120592. eCollection 2015.
- Loh PR, Danecek P, Palamara PF, Fuchsberger C, A Reshef Y, K Finucane H, Schoenherr S, Forer L, McCarthy S, Abecasis GR, Durbin R, L Price A. Reference-based phasing using the Haplotype Reference Consortium panel. Nat Genet. 2016 Nov;48(11):1443-1448. doi: 10.1038/ng.3679. Epub 2016 Oct 3.
- Campion TR Jr, Sholle ET, Davila MA Jr. Generalizable Middleware to Support Use of REDCap Dynamic Data Pull for Integrating Clinical and Research Data. AMIA Jt Summits Transl Sci Proc. 2017 Jul 26;2017:76-81. eCollection 2017.
- Sperber NR, Carpenter JS, Cavallari LH, J Damschroder L, Cooper-DeHoff RM, Denny JC, Ginsburg GS, Guan Y, Horowitz CR, Levy KD, Levy MA, Madden EB, Matheny ME, Pollin TI, Pratt VM, Rosenman M, Voils CI, W Weitzel K, Wilke RA, Ryanne Wu R, Orlando LA. Challenges and strategies for implementing genomic services in diverse settings: experiences from the Implementing GeNomics In pracTicE (IGNITE) network. BMC Med Genomics. 2017 May 22;10(1):35. doi: 10.1186/s12920-017-0273-2.
- Goldstein JI, Crenshaw A, Carey J, Grant GB, Maguire J, Fromer M, O'Dushlaine C, Moran JL, Chambert K, Stevens C; Swedish Schizophrenia Consortium; ARRA Autism Sequencing Consortium; Sklar P, Hultman CM, Purcell S, McCarroll SA, Sullivan PF, Daly MJ, Neale BM. zCall: a rare variant caller for array-based genotyping: genetics and population analysis. Bioinformatics. 2012 Oct 1;28(19):2543-5. doi: 10.1093/bioinformatics/bts479. Epub 2012 Jul 27.
- Ritchie MD, Denny JC, Zuvich RL, Crawford DC, Schildcrout JS, Bastarache L, Ramirez AH, Mosley JD, Pulley JM, Basford MA, Bradford Y, Rasmussen LV, Pathak J, Chute CG, Kullo IJ, McCarty CA, Chisholm RL, Kho AN, Carlson CS, Larson EB, Jarvik GP, Sotoodehnia N; Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) QRS Group; Manolio TA, Li R, Masys DR, Haines JL, Roden DM. Genome- and phenome-wide analyses of cardiac conduction identifies markers of arrhythmia risk. Circulation. 2013 Apr 2;127(13):1377-85. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000604. Epub 2013 Mar 5.
- Karnes JH, Van Driest S, Bowton EA, Weeke PE, Mosley JD, Peterson JF, Denny JC, Roden DM. Using systems approaches to address challenges for clinical implementation of pharmacogenomics. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2014 Mar-Apr;6(2):125-35. doi: 10.1002/wsbm.1255. Epub 2013 Dec 6.
- Arnett DK, Blumenthal RS, Albert MA, Buroker AB, Goldberger ZD, Hahn EJ, Himmelfarb CD, Khera A, Lloyd-Jones D, McEvoy JW, Michos ED, Miedema MD, Munoz D, Smith SC Jr, Virani SS, Williams KA Sr, Yeboah J, Ziaeian B. 2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2019 Sep 10;74(10):1376-1414. doi: 10.1016/j.jacc.2019.03.009. Epub 2019 Mar 17.
- Connolly JJ, Berner ES, Smith M, Levy S, Terek S, Harr M, Karavite D, Suckiel S, Holm IA, Dufendach K, Nelson C, Khan A, Chisholm RL, Allworth A, Wei WQ, Bland HT, Clayton EW, Soper ER, Linder JE, Limdi NA, Miller A, Nigbur S, Bangash H, Hamed M, Sherafati A, Lewis ACF, Perez E, Orlando LA, Rakhra-Burris TK, Al-Dulaimi M, Cifric S, Scherr CL, Wynn J, Hakonarson H, Sabatello M. Education and electronic medical records and genomics network, challenges, and lessons learned from a large-scale clinical trial using polygenic risk scores. Genet Med. 2023 Sep;25(9):100906. doi: 10.1016/j.gim.2023.100906. Epub 2023 May 26.
- Linder JE, Allworth A, Bland HT, Caraballo PJ, Chisholm RL, Clayton EW, Crosslin DR, Dikilitas O, DiVietro A, Esplin ED, Forman S, Freimuth RR, Gordon AS, Green R, Harden MV, Holm IA, Jarvik GP, Karlson EW, Labrecque S, Lennon NJ, Limdi NA, Mittendorf KF, Murphy SN, Orlando L, Prows CA, Rasmussen LV, Rasmussen-Torvik L, Rowley R, Sawicki KT, Schmidlen T, Terek S, Veenstra D, Velez Edwards DR, Absher D, Abul-Husn NS, Alsip J, Bangash H, Beasley M, Below JE, Berner ES, Booth J, Chung WK, Cimino JJ, Connolly J, Davis P, Devine B, Fullerton SM, Guiducci C, Habrat ML, Hain H, Hakonarson H, Harr M, Haverfield E, Hernandez V, Hoell C, Horike-Pyne M, Hripcsak G, Irvin MR, Kachulis C, Karavite D, Kenny EE, Khan A, Kiryluk K, Korf B, Kottyan L, Kullo IJ, Larkin K, Liu C, Malolepsza E, Manolio TA, May T, McNally EM, Mentch F, Miller A, Mooney SD, Murali P, Mutai B, Muthu N, Namjou B, Perez EF, Puckelwartz MJ, Rakhra-Burris T, Roden DM, Rosenthal EA, Saadatagah S, Sabatello M, Schaid DJ, Schultz B, Seabolt L, Shaibi GQ, Sharp RR, Shirts B, Smith ME, Smoller JW, Sterling R, Suckiel SA, Thayer J, Tiwari HK, Trinidad SB, Walunas T, Wei WQ, Wells QS, Weng C, Wiesner GL, Wiley K; eMERGE Consortium; Peterson JF. Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study. Genet Med. 2023 Apr;25(4):100006. doi: 10.1016/j.gim.2023.100006. Epub 2023 Jan 6.
- Limdi N, Beasley TM, Cortopassi J, Davis B, Bangash H, Chen J, Chisholm RL, Chung WK, Cimino JJ, Connolly J, Crosslin DR, Davis KW, DiVietro A, Esplin ED, Freimuth B, Gordon A, Hakonarson H, Hamed M, He M, Hoell C, Holm I, Hripscak G, Irvin MR, Jarvik GP, Karavite D, Karlson EW, Kenny EE, Khan A, Kiryluk K, Knerr S, Korf B, Kottyan L, Kullo I, Larkin K, Lennon N, Linder JE, Manolio T, Martin LJ, McNally EM, Morse J, Murphy S, Namjou B, Odgis JA, Orlando L, Pacheco J, Peterson JF, Pineda-Alvarez DE, Prows C, Puckelwartz M, Purcell J, Rasmussen-Torvik L, Rehm H, Roden DM, Rosenthal EA, Rowley R, Sabatello M, Schaid D, Sharp R, Smith JL, Smoller JW, Soper ER, Sterling R, Suckiel SA, Terek S, Thayer J, Ting YL, Tiwari H, Velez-Edwards D, Wagholikar KB, Walunas T, Wei WQ, Weng C, Wiesner G, Abul-Husn NS, Veenstra DL. The Electronic Medical Records and Genomics study: Design and analytic framework for assessing the impact of genome-informed risk assessments. Am J Hum Genet. 2026 Apr 2;113(4):664-677. doi: 10.1016/j.ajhg.2026.02.018. Epub 2026 Mar 23.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
16 de febrero de 2022
Finalización primaria (Estimado)
30 de abril de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de marzo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de marzo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
14 de marzo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de agosto de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de agosto de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 211043
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .