전자 의료 기록 및 유전체학(eMERGE) 네트워크 유전체 위험 평가 (eMERGE)
2026년 8월 14일 업데이트: Josh Peterson, Vanderbilt University Medical Center
EMERGE 네트워크는 특정 질병에 걸릴 위험이 매우 높은 사람들을 식별하고 예방 및 관리에 대한 개별화된 접근 방식을 권장하기 위해 게놈 의학, 정보 과학 및 연구 참가자 참여에서 새로운 방법을 사용할 수 있는 기회를 수용합니다.
조사관은 참가자의 유전, 가족력 및 임상 위험 정보를 결합하는 GIRA(Genome Informed Risk Assessment) 도구의 임상 구현을 평가하기 위해 10개의 eMERGE 연구 사이트에서 다양하고 소외된 참가자와 함께 전향적 연구를 수행할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 GIRA(Genome Informed Risk Assessment)를 제공하는 것이 질병 위험을 관리하기 위해 제공자와 환자가 취하는 임상 조치와 GIRA에 보고된 질병이 발병하는 참가자의 성향에 영향을 미치는지 여부를 결정하는 것입니다.
유전체 의학의 새로운 도구(다유전자 위험 점수, 단일 유전자 선별 검사, 가족력 캡처 플랫폼 및 고급 전자 표현형)는 특히 일반적인 질병의 위험이 높은 사람들을 조기에 식별할 수 있는 전망을 제공합니다.
연구자들은 10가지 조건에 대한 통합 게놈 위험 평가를 생성하는 방법을 개발했습니다. 이러한 평가를 받기 위해 약 25,000명의 피험자를 참여, 모집 및 유지하기 위한 계획; 고위험으로 지정된 것과 높지 않은 위험으로 지정된 결과를 연구하는 방법.
통합 게놈 위험 평가를 만들고 제공하는 새로운 방법에 대한 이해를 높임으로써 이 프로젝트는 일반적인 질병에 걸릴 위험이 높은 사람들을 예방하고 조기에 치료할 수 있게 할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
26877
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35233
- University of Alabama Birmingham
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Arizona
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Tempe, Arizona, 미국, 85012
- Mountain Park Health Center
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Northwestern
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Brigham and Women's Hospital
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts General Hospital
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-
Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic
-
-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University
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New York, New York, 미국, 10029
- Mount Sinai
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37203
- Vanderbilt University Medical Center
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98195
- University of Washington
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
포함 기준:
- 성인 18-75세
- 3~18세 어린이
- 영어 또는 스페인어를 읽거나 이해할 수 있음
- 의료 제공자 또는 임상의에게 결과를 제공할 수 있음
- GIRA 보고서 수락 의사
제외 기준:
- 동의를 제공할 수 없음
- 8주 이내 이식(고형 장기 또는 골수) 또는 수혈
- eMERGE의 연구원 및 연구원
- 모기관의 환자가 아님
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: GIRA(Genome Informed Risk Assessment)를 받는 참가자
모든 참가자와 의료 서비스 제공자는 GIRA(Genome Informed Risk Assessment) 보고서를 받게 됩니다.
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참가자의 유전적(단일유전자 위험 및 다유전자 위험 점수), 가족력 및 임상 위험 정보를 결합한 GIRA(Genome Informed Risk Assessment) 보고서.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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게놈 정보 위험 평가 반환 후 새로운 건강 관리 조치의 수
기간: 참가자에게 결과 반환 후 6개월 기준
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새로운 건강 관리 조치의 수는 전자 건강 기록 데이터와 REDCap 설문 조사를 통해 참가자가 보고한 결과로 측정됩니다.
미리 지정된 조치에는 결과 공개 후 6개월 이내에 제공자가 배치한 상태와 관련된 임상 평가를 위한 새로운 만남, 임상 지시 또는 전문 의뢰의 상태별 복합이 포함됩니다.
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참가자에게 결과 반환 후 6개월 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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게놈 정보 위험 평가 반환 후 새로 진단된 조건의 수
기간: 참가자에게 결과 반환 후 6개월 및 12개월
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EMERGE 연구에 포함된 새로 진단된 상태의 수는 참가자 전자 건강 기록의 데이터로 측정됩니다.
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참가자에게 결과 반환 후 6개월 및 12개월
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게놈 정보 위험 평가 반환 후 위험 감소 개입의 수
기간: 참가자에게 결과 반환 후 6개월 및 12개월
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참가자 전자 건강 기록의 데이터와 함께 REDCap 설문 조사를 통해 위험 감소 개입의 수를 측정합니다.
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참가자에게 결과 반환 후 6개월 및 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Josh Peterson, MD, MPH, Vanderbilt University Medical Center
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Rasmussen-Torvik LJ, Stallings SC, Gordon AS, Almoguera B, Basford MA, Bielinski SJ, Brautbar A, Brilliant MH, Carrell DS, Connolly JJ, Crosslin DR, Doheny KF, Gallego CJ, Gottesman O, Kim DS, Leppig KA, Li R, Lin S, Manzi S, Mejia AR, Pacheco JA, Pan V, Pathak J, Perry CL, Peterson JF, Prows CA, Ralston J, Rasmussen LV, Ritchie MD, Sadhasivam S, Scott SA, Smith M, Vega A, Vinks AA, Volpi S, Wolf WA, Bottinger E, Chisholm RL, Chute CG, Haines JL, Harley JB, Keating B, Holm IA, Kullo IJ, Jarvik GP, Larson EB, Manolio T, McCarty CA, Nickerson DA, Scherer SE, Williams MS, Roden DM, Denny JC. Design and anticipated outcomes of the eMERGE-PGx project: a multicenter pilot for preemptive pharmacogenomics in electronic health record systems. Clin Pharmacol Ther. 2014 Oct;96(4):482-9. doi: 10.1038/clpt.2014.137. Epub 2014 Jun 24.
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연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 2월 16일
기본 완료 (추정된)
2030년 4월 30일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 11일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 14일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 211043
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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