Het Electronic Medical Records and GEnomics (eMERGE) Network Genomic Risk Assessment (eMERGE)
7 maart 2024 bijgewerkt door: Josh Peterson, Vanderbilt University Medical Center
Het eMERGE-netwerk grijpt de mogelijkheid aan om nieuwe methoden in de genomische geneeskunde, informatiewetenschap en betrokkenheid van onderzoeksdeelnemers te gebruiken om mensen met een zeer hoog risico op specifieke ziekten te identificeren en geïndividualiseerde benaderingen voor preventie en zorg aan te bevelen.
De onderzoekers zullen een prospectieve studie uitvoeren, met diverse en achtergestelde deelnemers, op tien eMERGE-studielocaties om de klinische implementatie te evalueren van een Genome Informed Risk Assessment (GIRA)-tool die genetische, familiegeschiedenis en klinische risico-informatie van deelnemers combineert.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van de studie is om te bepalen of het verstrekken van een Genome Informed Risk Assessment (GIRA) van invloed zal zijn op klinische acties die door zorgverleners en patiënten worden ondernomen om het ziekterisico te beheersen en de neiging van deelnemers om een ziekte te ontwikkelen die in de GIRA wordt gerapporteerd.
Nieuwe hulpmiddelen in de genomische geneeskunde - polygene risicoscores, monogene genetische screeningtests, platforms om familiegeschiedenis vast te leggen en geavanceerde elektronische fenotypering - bieden het vooruitzicht van vroege identificatie van mensen met een bijzonder hoog risico op veel voorkomende ziekten.
De onderzoekers ontwikkelden methoden om geïntegreerde genomische risicobeoordelingen te genereren voor tien aandoeningen; een plan om ongeveer 25.000 proefpersonen aan te trekken, te werven en te behouden om deze beoordelingen te ontvangen; en methoden om uitkomsten te bestuderen bij degenen die zijn aangemerkt als hoog risico en degenen die zijn aangemerkt als niet-hoog risico.
Door het begrip van nieuwe methoden voor het maken en leveren van geïntegreerde genomische risicobeoordelingen te vergroten, zal dit project preventie en vroege behandeling van mensen met een hoog risico op veel voorkomende ziekten mogelijk maken.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
25000
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Jodell Jackson
- Telefoonnummer: 615-875-6090
- E-mail: jodell.jackson@vumc.org
Studie Contact Back-up
- Naam: Lynn Seabolt
- Telefoonnummer: 615-875-7898
- E-mail: lynn.a.seabolt@vumc.org
Studie Locaties
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35233
- Werving
- University of Alabama Birmingham
-
Contact:
- Bethany Etheridge
- Telefoonnummer: 205-490-3635
- E-mail: glennb@uab.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Nita Limdi, PhD
-
-
Arizona
-
Tempe, Arizona, Verenigde Staten, 85012
- Werving
- Mountain Park Health Center
-
Contact:
- Valentina Hernandez
- Telefoonnummer: 602-323-3158
- E-mail: vhernandez@mphc-az.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Gabriel Shaibi, PhD
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
- Werving
- Northwestern
-
Contact:
- Laura Rasmussen-Torvik
- Telefoonnummer: 312-503-6218
- E-mail: ljrtorvik@northwestern.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Rex Chisholm, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Brigham and Women's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Elizabeth W Karlson, MD
-
Contact:
- Emma Perez
- Telefoonnummer: 617-525-5730
- E-mail: efperez@bwh.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
- Werving
- Massachusetts General Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Shawn Murphy, MD
-
Contact:
- Emma Perez
- Telefoonnummer: 617-525-0294
- E-mail: efperez@bwh.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
- Werving
- Mayo Clinic
-
Hoofdonderzoeker:
- Iftikhar Kullo, MD
-
Contact:
- Jacob Petrzelka
- Telefoonnummer: 507-284-4567
- E-mail: RSTKulloLab@mayo.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Werving
- Columbia University
-
Contact:
- Alex Fedotov
- Telefoonnummer: 646-317-6503
- E-mail: avf2117@cumc.columbia.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Chunhua Weng, MD
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10029
- Werving
- Mount Sinai
-
Contact:
- Sabrina Suckiel
- Telefoonnummer: 212-241-3647
-
Hoofdonderzoeker:
- Elmear Kenny, MD
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Werving
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Contact:
- Catrina Nelson
- Telefoonnummer: 513-803-7985
-
Hoofdonderzoeker:
- Cindy Powers, MSN, APRN
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Werving
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contact:
- Molly Hess
- Telefoonnummer: 215-590-9370
- E-mail: hessm1@chop.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Hakon Hakonarson, MD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Verenigde Staten, 37203
- Werving
- Vanderbilt University Medical Center
-
Contact:
- S T Bland
- Telefoonnummer: 615-875-8240
- E-mail: vger4@vumc.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Dan Roden, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98195
- Werving
- University of Washington
-
Contact:
- Martha Horike-Pyne
- Telefoonnummer: 206-842-9577
- E-mail: mjpyne@uw.edu
-
Hoofdonderzoeker:
- Gail Jarvik, MD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
3 jaar tot 75 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Volwassenen 18-75
- Kinderen van 3 tot < 18 jaar
- Engels of Spaans kunnen lezen of begrijpen
- In staat om een zorgverlener of clinicus te voorzien van resultaten
- Bereid om GIRA-rapport te accepteren
Uitsluitingscriteria:
- Onvermogen om toestemming te geven
- Transplantatie (vast orgaan of beenmerg) of transfusie binnen 8 weken
- Onderzoekers en onderzoekers in eMERGE
- Geen patiënt bij moederinstelling
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Deelnemers ontvangen een Genome Informed Risk Assessment (GIRA)
Alle deelnemers en hun zorgverleners ontvangen een Genome Informed Risk Assessment (GIRA) rapportage.
|
Een Genome Informed Risk Assessment (GIRA)-rapport dat genetische (monogene risico's en polygene risicoscores), familiegeschiedenis en klinische risico-informatie van deelnemers combineert.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Het aantal nieuwe zorgacties na terugkeer van de genoom-geïnformeerde risicobeoordeling
Tijdsspanne: Basislijn tot 6 maanden na teruggave van de resultaten aan de deelnemer
|
Het aantal nieuwe acties in de gezondheidszorg zal worden gemeten aan de hand van gegevens uit elektronische medische dossiers en door deelnemers gerapporteerde resultaten via een REDCap-enquête.
Vooraf gespecificeerde acties omvatten een conditiespecifieke samenstelling van nieuwe ontmoetingen, klinische bestellingen of specialistische verwijzingen voor klinische evaluatie in verband met de aandoening(en), geplaatst door een zorgverlener binnen 6 maanden na bekendmaking van de resultaten.
|
Basislijn tot 6 maanden na teruggave van de resultaten aan de deelnemer
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal nieuw gediagnosticeerde aandoeningen na terugkeer van de genoom-geïnformeerde risicobeoordeling
Tijdsspanne: 6 maanden en 12 maanden na teruggave van de resultaten aan de deelnemer
|
Het aantal nieuw gediagnosticeerde aandoeningen dat in het eMERGE-onderzoek is opgenomen, zal worden gemeten aan de hand van gegevens uit de elektronische medische dossiers van de deelnemers
|
6 maanden en 12 maanden na teruggave van de resultaten aan de deelnemer
|
|
Aantal risicoreducerende interventies na terugkeer van de genoom-geïnformeerde risicobeoordeling
Tijdsspanne: 6 maanden en 12 maanden na teruggave van de resultaten aan de deelnemer
|
Het aantal risicoverlagende interventies zal worden gemeten door middel van een REDCap-enquête, samen met gegevens uit de elektronische medische dossiers van de deelnemers
|
6 maanden en 12 maanden na teruggave van de resultaten aan de deelnemer
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Josh Peterson, MD, MPH, Vanderbilt University Medical Center
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Harris PA, Taylor R, Thielke R, Payne J, Gonzalez N, Conde JG. Research electronic data capture (REDCap)--a metadata-driven methodology and workflow process for providing translational research informatics support. J Biomed Inform. 2009 Apr;42(2):377-81. doi: 10.1016/j.jbi.2008.08.010. Epub 2008 Sep 30.
- Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, Maller J, Sklar P, de Bakker PI, Daly MJ, Sham PC. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):559-75. doi: 10.1086/519795. Epub 2007 Jul 25.
- Harris PA, Taylor R, Minor BL, Elliott V, Fernandez M, O'Neal L, McLeod L, Delacqua G, Delacqua F, Kirby J, Duda SN; REDCap Consortium. The REDCap consortium: Building an international community of software platform partners. J Biomed Inform. 2019 Jul;95:103208. doi: 10.1016/j.jbi.2019.103208. Epub 2019 May 9.
- Roden DM, Pulley JM, Basford MA, Bernard GR, Clayton EW, Balser JR, Masys DR. Development of a large-scale de-identified DNA biobank to enable personalized medicine. Clin Pharmacol Ther. 2008 Sep;84(3):362-9. doi: 10.1038/clpt.2008.89. Epub 2008 May 21.
- Pulley J, Clayton E, Bernard GR, Roden DM, Masys DR. Principles of human subjects protections applied in an opt-out, de-identified biobank. Clin Transl Sci. 2010 Feb;3(1):42-8. doi: 10.1111/j.1752-8062.2010.00175.x.
- Bowton E, Field JR, Wang S, Schildcrout JS, Van Driest SL, Delaney JT, Cowan J, Weeke P, Mosley JD, Wells QS, Karnes JH, Shaffer C, Peterson JF, Denny JC, Roden DM, Pulley JM. Biobanks and electronic medical records: enabling cost-effective research. Sci Transl Med. 2014 Apr 30;6(234):234cm3. doi: 10.1126/scitranslmed.3008604.
- Pulley JM, Brace MM, Bernard GR, Masys DR. Attitudes and perceptions of patients towards methods of establishing a DNA biobank. Cell Tissue Bank. 2008 Mar;9(1):55-65. doi: 10.1007/s10561-007-9051-2. Epub 2007 Oct 25.
- Rosenbloom ST, Madison JL, Brothers KB, Bowton EA, Clayton EW, Malin BA, Roden DM, Pulley J. Ethical and practical challenges to studying patients who opt out of large-scale biorepository research. J Am Med Inform Assoc. 2013 Dec;20(e2):e221-5. doi: 10.1136/amiajnl-2013-001937. Epub 2013 Jul 25.
- Bowton EA, Collier SP, Wang X, Sutcliffe CB, Van Driest SL, Couch LJ, Herrera M, Jerome RN, Slebos RJ, Alborn WE, Liebler DC, McNaughton CD, Mernaugh RL, Wells QS, Brown NJ, Roden DM, Pulley JM. Phenotype-Driven Plasma Biobanking Strategies and Methods. J Pers Med. 2015 May 14;5(2):140-52. doi: 10.3390/jpm5020140.
- Brothers KB, Westbrook MJ, Wright MF, Myers JA, Morrison DR, Madison JL, Pulley JM, Clayton EW. Patient awareness and approval for an opt-out genomic biorepository. Per Med. 2013 Jun;10(4):10.2217/pme.13.34. doi: 10.2217/pme.13.34.
- Pulley JM, Denny JC, Peterson JF, Bernard GR, Vnencak-Jones CL, Ramirez AH, Delaney JT, Bowton E, Brothers K, Johnson K, Crawford DC, Schildcrout J, Masys DR, Dilks HH, Wilke RA, Clayton EW, Shultz E, Laposata M, McPherson J, Jirjis JN, Roden DM. Operational implementation of prospective genotyping for personalized medicine: the design of the Vanderbilt PREDICT project. Clin Pharmacol Ther. 2012 Jul;92(1):87-95. doi: 10.1038/clpt.2011.371. Epub 2012 May 16.
- Delaney JT, Ramirez AH, Bowton E, Pulley JM, Basford MA, Schildcrout JS, Shi Y, Zink R, Oetjens M, Xu H, Cleator JH, Jahangir E, Ritchie MD, Masys DR, Roden DM, Crawford DC, Denny JC. Predicting clopidogrel response using DNA samples linked to an electronic health record. Clin Pharmacol Ther. 2012 Feb;91(2):257-63. doi: 10.1038/clpt.2011.221. Epub 2011 Dec 21.
- Karnes JH, Van Driest S, Bowton EA, Weeke PE, Mosley JD, Peterson JF, Denny JC, Roden DM. Using systems approaches to address challenges for clinical implementation of pharmacogenomics. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2014 Mar-Apr;6(2):125-35. doi: 10.1002/wsbm.1255. Epub 2013 Dec 6. Erratum In: Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med. 2015 May-Jun;7(3):139.
- Peterson JF, Bowton E, Field JR, Beller M, Mitchell J, Schildcrout J, Gregg W, Johnson K, Jirjis JN, Roden DM, Pulley JM, Denny JC. Electronic health record design and implementation for pharmacogenomics: a local perspective. Genet Med. 2013 Oct;15(10):833-41. doi: 10.1038/gim.2013.109. Epub 2013 Sep 5.
- Schildcrout JS, Denny JC, Bowton E, Gregg W, Pulley JM, Basford MA, Cowan JD, Xu H, Ramirez AH, Crawford DC, Ritchie MD, Peterson JF, Masys DR, Wilke RA, Roden DM. Optimizing drug outcomes through pharmacogenetics: a case for preemptive genotyping. Clin Pharmacol Ther. 2012 Aug;92(2):235-42. doi: 10.1038/clpt.2012.66. Epub 2012 Jun 27.
- Van Driest SL, Shi Y, Bowton EA, Schildcrout JS, Peterson JF, Pulley J, Denny JC, Roden DM. Clinically actionable genotypes among 10,000 patients with preemptive pharmacogenomic testing. Clin Pharmacol Ther. 2014 Apr;95(4):423-31. doi: 10.1038/clpt.2013.229. Epub 2013 Nov 19.
- Harris PA, Scott KW, Lebo L, Hassan N, Lightner C, Pulley J. ResearchMatch: a national registry to recruit volunteers for clinical research. Acad Med. 2012 Jan;87(1):66-73. doi: 10.1097/ACM.0b013e31823ab7d2.
- Danciu I, Cowan JD, Basford M, Wang X, Saip A, Osgood S, Shirey-Rice J, Kirby J, Harris PA. Secondary use of clinical data: the Vanderbilt approach. J Biomed Inform. 2014 Dec;52:28-35. doi: 10.1016/j.jbi.2014.02.003. Epub 2014 Feb 14.
- Rosenbloom ST, Harris P, Pulley J, Basford M, Grant J, DuBuisson A, Rothman RL. The Mid-South clinical Data Research Network. J Am Med Inform Assoc. 2014 Jul-Aug;21(4):627-32. doi: 10.1136/amiajnl-2014-002745. Epub 2014 May 12.
- Byrne DW, Biaggioni I, Bernard GR, Helmer TT, Boone LR, Pulley JM, Edwards T, Dittus RS. Clinical and translational research studios: a multidisciplinary internal support program. Acad Med. 2012 Aug;87(8):1052-9. doi: 10.1097/ACM.0b013e31825d29d4.
- Bernard GR, Harris PA, Pulley JM, Benjamin DK, Michael J, Ford DE, Hanley DF, Selker HP, Wilkins CH. A collaborative, academic approach to optimizing the national clinical research infrastructure: The first year of the Trial Innovation Network. J Clin Transl Sci. 2018 Aug;2(4):187-192. doi: 10.1017/cts.2018.319. Epub 2018 Nov 27.
- Joosten YA, Israel TL, Williams NA, Boone LR, Schlundt DG, Mouton CP, Dittus RS, Bernard GR, Wilkins CH. Community Engagement Studios: A Structured Approach to Obtaining Meaningful Input From Stakeholders to Inform Research. Acad Med. 2015 Dec;90(12):1646-50. doi: 10.1097/ACM.0000000000000794.
- Pulley JM, Harris PA, Yarbrough T, Swafford J, Edwards T, Bernard GR. An informatics-based tool to assist researchers in initiating research at an academic medical center: Vanderbilt Customized Action Plan. Acad Med. 2010 Jan;85(1):164-8. doi: 10.1097/ACM.0b013e3181c481bf.
- Kirby JC, Speltz P, Rasmussen LV, Basford M, Gottesman O, Peissig PL, Pacheco JA, Tromp G, Pathak J, Carrell DS, Ellis SB, Lingren T, Thompson WK, Savova G, Haines J, Roden DM, Harris PA, Denny JC. PheKB: a catalog and workflow for creating electronic phenotype algorithms for transportability. J Am Med Inform Assoc. 2016 Nov;23(6):1046-1052. doi: 10.1093/jamia/ocv202. Epub 2016 Mar 28.
- Mo H, Thompson WK, Rasmussen LV, Pacheco JA, Jiang G, Kiefer R, Zhu Q, Xu J, Montague E, Carrell DS, Lingren T, Mentch FD, Ni Y, Wehbe FH, Peissig PL, Tromp G, Larson EB, Chute CG, Pathak J, Denny JC, Speltz P, Kho AN, Jarvik GP, Bejan CA, Williams MS, Borthwick K, Kitchner TE, Roden DM, Harris PA. Desiderata for computable representations of electronic health records-driven phenotype algorithms. J Am Med Inform Assoc. 2015 Nov;22(6):1220-30. doi: 10.1093/jamia/ocv112. Epub 2015 Sep 5.
- Korn JM, Kuruvilla FG, McCarroll SA, Wysoker A, Nemesh J, Cawley S, Hubbell E, Veitch J, Collins PJ, Darvishi K, Lee C, Nizzari MM, Gabriel SB, Purcell S, Daly MJ, Altshuler D. Integrated genotype calling and association analysis of SNPs, common copy number polymorphisms and rare CNVs. Nat Genet. 2008 Oct;40(10):1253-60. doi: 10.1038/ng.237. Epub 2008 Sep 7.
- Wilkins CH, Mapes BM, Jerome RN, Villalta-Gil V, Pulley JM, Harris PA. Understanding What Information Is Valued By Research Participants, And Why. Health Aff (Millwood). 2019 Mar;38(3):399-407. doi: 10.1377/hlthaff.2018.05046.
- Khera AV, Chaffin M, Aragam KG, Haas ME, Roselli C, Choi SH, Natarajan P, Lander ES, Lubitz SA, Ellinor PT, Kathiresan S. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Nat Genet. 2018 Sep;50(9):1219-1224. doi: 10.1038/s41588-018-0183-z. Epub 2018 Aug 13.
- Arnett DK, Blumenthal RS, Albert MA, Buroker AB, Goldberger ZD, Hahn EJ, Himmelfarb CD, Khera A, Lloyd-Jones D, McEvoy JW, Michos ED, Miedema MD, Munoz D, Smith SC Jr, Virani SS, Williams KA Sr, Yeboah J, Ziaeian B. 2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2019 Sep 10;74(10):1376-1414. doi: 10.1016/j.jacc.2019.03.009. Epub 2019 Mar 17. Erratum In: J Am Coll Cardiol. 2019 Sep 10;74(10):1428-1429. J Am Coll Cardiol. 2020 Feb 25;75(7):840.
- Kanis JA, Johnell O, Oden A, Johansson H, McCloskey E. FRAX and the assessment of fracture probability in men and women from the UK. Osteoporos Int. 2008 Apr;19(4):385-97. doi: 10.1007/s00198-007-0543-5. Epub 2008 Feb 22.
- Khera AV, Emdin CA, Drake I, Natarajan P, Bick AG, Cook NR, Chasman DI, Baber U, Mehran R, Rader DJ, Fuster V, Boerwinkle E, Melander O, Orho-Melander M, Ridker PM, Kathiresan S. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med. 2016 Dec 15;375(24):2349-2358. doi: 10.1056/NEJMoa1605086. Epub 2016 Nov 13.
- Mega JL, Stitziel NO, Smith JG, Chasman DI, Caulfield M, Devlin JJ, Nordio F, Hyde C, Cannon CP, Sacks F, Poulter N, Sever P, Ridker PM, Braunwald E, Melander O, Kathiresan S, Sabatine MS. Genetic risk, coronary heart disease events, and the clinical benefit of statin therapy: an analysis of primary and secondary prevention trials. Lancet. 2015 Jun 6;385(9984):2264-2271. doi: 10.1016/S0140-6736(14)61730-X. Epub 2015 Mar 4.
- Mostafavi H, Harpak A, Agarwal I, Conley D, Pritchard JK, Przeworski M. Variable prediction accuracy of polygenic scores within an ancestry group. Elife. 2020 Jan 30;9:e48376. doi: 10.7554/eLife.48376.
- Khera AV, Chaffin M, Zekavat SM, Collins RL, Roselli C, Natarajan P, Lichtman JH, D'Onofrio G, Mattera J, Dreyer R, Spertus JA, Taylor KD, Psaty BM, Rich SS, Post W, Gupta N, Gabriel S, Lander E, Ida Chen YD, Talkowski ME, Rotter JI, Krumholz HM, Kathiresan S. Whole-Genome Sequencing to Characterize Monogenic and Polygenic Contributions in Patients Hospitalized With Early-Onset Myocardial Infarction. Circulation. 2019 Mar 26;139(13):1593-1602. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.035658.
- Weigl K, Chang-Claude J, Knebel P, Hsu L, Hoffmeister M, Brenner H. Strongly enhanced colorectal cancer risk stratification by combining family history and genetic risk score. Clin Epidemiol. 2018 Jan 19;10:143-152. doi: 10.2147/CLEP.S145636. eCollection 2018.
- Murray MF, Giovanni MA, Klinger E, George E, Marinacci L, Getty G, Brawarsky P, Rocha B, Orav EJ, Bates DW, Haas JS. Comparing electronic health record portals to obtain patient-entered family health history in primary care. J Gen Intern Med. 2013 Dec;28(12):1558-64. doi: 10.1007/s11606-013-2442-0. Epub 2013 Apr 16.
- Guttmacher AE, Collins FS, Carmona RH. The family history--more important than ever. N Engl J Med. 2004 Nov 25;351(22):2333-6. doi: 10.1056/NEJMsb042979. No abstract available.
- Krist AH, Beasley JW, Crosson JC, Kibbe DC, Klinkman MS, Lehmann CU, Fox CH, Mitchell JM, Mold JW, Pace WD, Peterson KA, Phillips RL, Post R, Puro J, Raddock M, Simkus R, Waldren SE. Electronic health record functionality needed to better support primary care. J Am Med Inform Assoc. 2014 Sep-Oct;21(5):764-71. doi: 10.1136/amiajnl-2013-002229. Epub 2014 Jan 15.
- Hulse NC, Ranade-Kharkar P, Post H, Wood GM, Williams MS, Haug PJ. Development and early usage patterns of a consumer-facing family health history tool. AMIA Annu Symp Proc. 2011;2011:578-87. Epub 2011 Oct 22.
- Denny JC, Crawford DC, Ritchie MD, Bielinski SJ, Basford MA, Bradford Y, Chai HS, Bastarache L, Zuvich R, Peissig P, Carrell D, Ramirez AH, Pathak J, Wilke RA, Rasmussen L, Wang X, Pacheco JA, Kho AN, Hayes MG, Weston N, Matsumoto M, Kopp PA, Newton KM, Jarvik GP, Li R, Manolio TA, Kullo IJ, Chute CG, Chisholm RL, Larson EB, McCarty CA, Masys DR, Roden DM, de Andrade M. Variants near FOXE1 are associated with hypothyroidism and other thyroid conditions: using electronic medical records for genome- and phenome-wide studies. Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):529-42. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.09.008.
- Denny JC, Ritchie MD, Basford MA, Pulley JM, Bastarache L, Brown-Gentry K, Wang D, Masys DR, Roden DM, Crawford DC. PheWAS: demonstrating the feasibility of a phenome-wide scan to discover gene-disease associations. Bioinformatics. 2010 May 1;26(9):1205-10. doi: 10.1093/bioinformatics/btq126. Epub 2010 Mar 24.
- Denny JC, Bastarache L, Ritchie MD, Carroll RJ, Zink R, Mosley JD, Field JR, Pulley JM, Ramirez AH, Bowton E, Basford MA, Carrell DS, Peissig PL, Kho AN, Pacheco JA, Rasmussen LV, Crosslin DR, Crane PK, Pathak J, Bielinski SJ, Pendergrass SA, Xu H, Hindorff LA, Li R, Manolio TA, Chute CG, Chisholm RL, Larson EB, Jarvik GP, Brilliant MH, McCarty CA, Kullo IJ, Haines JL, Crawford DC, Masys DR, Roden DM. Systematic comparison of phenome-wide association study of electronic medical record data and genome-wide association study data. Nat Biotechnol. 2013 Dec;31(12):1102-10. doi: 10.1038/nbt.2749.
- Simonti CN, Vernot B, Bastarache L, Bottinger E, Carrell DS, Chisholm RL, Crosslin DR, Hebbring SJ, Jarvik GP, Kullo IJ, Li R, Pathak J, Ritchie MD, Roden DM, Verma SS, Tromp G, Prato JD, Bush WS, Akey JM, Denny JC, Capra JA. The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neandertals. Science. 2016 Feb 12;351(6274):737-41. doi: 10.1126/science.aad2149.
- Rasmussen-Torvik LJ, Stallings SC, Gordon AS, Almoguera B, Basford MA, Bielinski SJ, Brautbar A, Brilliant MH, Carrell DS, Connolly JJ, Crosslin DR, Doheny KF, Gallego CJ, Gottesman O, Kim DS, Leppig KA, Li R, Lin S, Manzi S, Mejia AR, Pacheco JA, Pan V, Pathak J, Perry CL, Peterson JF, Prows CA, Ralston J, Rasmussen LV, Ritchie MD, Sadhasivam S, Scott SA, Smith M, Vega A, Vinks AA, Volpi S, Wolf WA, Bottinger E, Chisholm RL, Chute CG, Haines JL, Harley JB, Keating B, Holm IA, Kullo IJ, Jarvik GP, Larson EB, Manolio T, McCarty CA, Nickerson DA, Scherer SE, Williams MS, Roden DM, Denny JC. Design and anticipated outcomes of the eMERGE-PGx project: a multicenter pilot for preemptive pharmacogenomics in electronic health record systems. Clin Pharmacol Ther. 2014 Oct;96(4):482-9. doi: 10.1038/clpt.2014.137. Epub 2014 Jun 24.
- Wu RR, Himmel TL, Buchanan AH, Powell KP, Hauser ER, Ginsburg GS, Henrich VC, Orlando LA. Quality of family history collection with use of a patient facing family history assessment tool. BMC Fam Pract. 2014 Feb 13;15:31. doi: 10.1186/1471-2296-15-31.
- Beadles CA, Ryanne Wu R, Himmel T, Buchanan AH, Powell KP, Hauser E, Henrich VC, Ginsburg GS, Orlando LA. Providing patient education: impact on quantity and quality of family health history collection. Fam Cancer. 2014 Jun;13(2):325-32. doi: 10.1007/s10689-014-9701-z.
- Wu RR, Orlando LA, Himmel TL, Buchanan AH, Powell KP, Hauser ER, Agbaje AB, Henrich VC, Ginsburg GS. Patient and primary care provider experience using a family health history collection, risk stratification, and clinical decision support tool: a type 2 hybrid controlled implementation-effectiveness trial. BMC Fam Pract. 2013 Aug 6;14:111. doi: 10.1186/1471-2296-14-111.
- O'Neill SM, Rubinstein WS, Wang C, Yoon PW, Acheson LS, Rothrock N, Starzyk EJ, Beaumont JL, Galliher JM, Ruffin MT 4th; Family Healthware Impact Trial group. Familial risk for common diseases in primary care: the Family Healthware Impact Trial. Am J Prev Med. 2009 Jun;36(6):506-14. doi: 10.1016/j.amepre.2009.03.002.
- Hripcsak G, Shang N, Peissig PL, Rasmussen LV, Liu C, Benoit B, Carroll RJ, Carrell DS, Denny JC, Dikilitas O, Gainer VS, Howell KM, Klann JG, Kullo IJ, Lingren T, Mentch FD, Murphy SN, Natarajan K, Pacheco JA, Wei WQ, Wiley K, Weng C. Facilitating phenotype transfer using a common data model. J Biomed Inform. 2019 Aug;96:103253. doi: 10.1016/j.jbi.2019.103253. Epub 2019 Jul 17.
- Nguyen XT, Quaden RM, Song RJ, Ho YL, Honerlaw J, Whitbourne S, DuVall SL, Deen J, Pyarajan S, Moser J, Huang GD, Muralidhar S, Concato J, Tsao PS, O'Donnell CJ, Wilson PWF, Djousse L, Gagnon DR, Gaziano JM, Cho K. Baseline Characterization and Annual Trends of Body Mass Index for a Mega-Biobank Cohort of US Veterans 2011-2017. J Health Res Rev Dev Ctries. 2018;5(2):98-107.
- Li M, Scaiano M, El Emam K, Malin BA. Efficient Active Learning for Electronic Medical Record De-identification. AMIA Jt Summits Transl Sci Proc. 2019 May 6;2019:462-471. eCollection 2019.
- Liu Y, Wan Z, Xia W, Kantarcioglu M, Vorobeychik Y, Clayton EW, Kho A, Carrell D, Malin BA. Detecting the Presence of an Individual in Phenotypic Summary Data. AMIA Annu Symp Proc. 2018 Dec 5;2018:760-769. eCollection 2018.
- Xia W, Wan Z, Yin Z, Gaupp J, Liu Y, Clayton EW, Kantarcioglu M, Vorobeychik Y, Malin BA. It's all in the timing: calibrating temporal penalties for biomedical data sharing. J Am Med Inform Assoc. 2018 Jan 1;25(1):25-31. doi: 10.1093/jamia/ocx101.
- Prasser F, Gaupp J, Wan Z, Xia W, Vorobeychik Y, Kantarcioglu M, Kuhn K, Malin B. An Open Source Tool for Game Theoretic Health Data De-Identification. AMIA Annu Symp Proc. 2018 Apr 16;2017:1430-1439. eCollection 2017.
- Heatherly R, Rasmussen LV, Peissig PL, Pacheco JA, Harris P, Denny JC, Malin BA. A multi-institution evaluation of clinical profile anonymization. J Am Med Inform Assoc. 2016 Apr;23(e1):e131-7. doi: 10.1093/jamia/ocv154. Epub 2015 Nov 13.
- El Emam K, Rodgers S, Malin B. Anonymising and sharing individual patient data. BMJ. 2015 Mar 20;350:h1139. doi: 10.1136/bmj.h1139.
- Xia W, Heatherly R, Ding X, Li J, Malin BA. R-U policy frontiers for health data de-identification. J Am Med Inform Assoc. 2015 Sep;22(5):1029-41. doi: 10.1093/jamia/ocv004. Epub 2015 Apr 24.
- Wan Z, Vorobeychik Y, Xia W, Clayton EW, Kantarcioglu M, Ganta R, Heatherly R, Malin BA. A game theoretic framework for analyzing re-identification risk. PLoS One. 2015 Mar 25;10(3):e0120592. doi: 10.1371/journal.pone.0120592. eCollection 2015.
- Loh PR, Danecek P, Palamara PF, Fuchsberger C, A Reshef Y, K Finucane H, Schoenherr S, Forer L, McCarthy S, Abecasis GR, Durbin R, L Price A. Reference-based phasing using the Haplotype Reference Consortium panel. Nat Genet. 2016 Nov;48(11):1443-1448. doi: 10.1038/ng.3679. Epub 2016 Oct 3.
- Campion TR Jr, Sholle ET, Davila MA Jr. Generalizable Middleware to Support Use of REDCap Dynamic Data Pull for Integrating Clinical and Research Data. AMIA Jt Summits Transl Sci Proc. 2017 Jul 26;2017:76-81. eCollection 2017.
- Sperber NR, Carpenter JS, Cavallari LH, J Damschroder L, Cooper-DeHoff RM, Denny JC, Ginsburg GS, Guan Y, Horowitz CR, Levy KD, Levy MA, Madden EB, Matheny ME, Pollin TI, Pratt VM, Rosenman M, Voils CI, W Weitzel K, Wilke RA, Ryanne Wu R, Orlando LA. Challenges and strategies for implementing genomic services in diverse settings: experiences from the Implementing GeNomics In pracTicE (IGNITE) network. BMC Med Genomics. 2017 May 22;10(1):35. doi: 10.1186/s12920-017-0273-2.
- Goldstein JI, Crenshaw A, Carey J, Grant GB, Maguire J, Fromer M, O'Dushlaine C, Moran JL, Chambert K, Stevens C; Swedish Schizophrenia Consortium; ARRA Autism Sequencing Consortium; Sklar P, Hultman CM, Purcell S, McCarroll SA, Sullivan PF, Daly MJ, Neale BM. zCall: a rare variant caller for array-based genotyping: genetics and population analysis. Bioinformatics. 2012 Oct 1;28(19):2543-5. doi: 10.1093/bioinformatics/bts479. Epub 2012 Jul 27.
- Ritchie MD, Denny JC, Zuvich RL, Crawford DC, Schildcrout JS, Bastarache L, Ramirez AH, Mosley JD, Pulley JM, Basford MA, Bradford Y, Rasmussen LV, Pathak J, Chute CG, Kullo IJ, McCarty CA, Chisholm RL, Kho AN, Carlson CS, Larson EB, Jarvik GP, Sotoodehnia N; Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) QRS Group; Manolio TA, Li R, Masys DR, Haines JL, Roden DM. Genome- and phenome-wide analyses of cardiac conduction identifies markers of arrhythmia risk. Circulation. 2013 Apr 2;127(13):1377-85. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000604. Epub 2013 Mar 5.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
16 februari 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
1 oktober 2025
Studie voltooiing (Geschat)
1 maart 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
3 maart 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
11 maart 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
14 maart 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
8 maart 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 maart 2024
Laatst geverifieerd
1 maart 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 211043
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .