Das Electronic Medical Records and GEnomics (eMERGE) Network Genomic Risk Assessment (eMERGE)
7. März 2024 aktualisiert von: Josh Peterson, Vanderbilt University Medical Center
Das eMERGE-Netzwerk nutzt die Gelegenheit, neue Methoden in der Genommedizin, der Informationswissenschaft und der Beteiligung von Forschungsteilnehmern einzusetzen, um Menschen mit sehr hohem Risiko für bestimmte Krankheiten zu identifizieren und individualisierte Ansätze für Prävention und Pflege zu empfehlen.
Die Forscher werden eine prospektive Studie mit unterschiedlichen und unterversorgten Teilnehmern an zehn eMERGE-Studienstandorten durchführen, um die klinische Implementierung eines genominformierten Risikobewertungsinstruments (GIRA) zu bewerten, das genetische, familiäre und klinische Risikoinformationen von Teilnehmern kombiniert.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Der Zweck der Studie besteht darin, festzustellen, ob die Bereitstellung einer genominformierten Risikobewertung (GIRA) klinische Maßnahmen beeinflusst, die von Anbietern und Patienten ergriffen werden, um das Krankheitsrisiko und die Neigung der Teilnehmer, eine in der GIRA gemeldete Krankheit zu entwickeln, zu steuern.
Neue Instrumente in der Genommedizin – polygene Risiko-Scores, monogene genetische Screening-Tests, Plattformen zur Erfassung der Familiengeschichte und fortschrittliche elektronische Phänotypisierung – bieten die Aussicht auf eine frühzeitige Identifizierung von Menschen mit einem besonders hohen Risiko für häufige Krankheiten.
Die Forscher entwickelten Methoden, um integrierte genomische Risikobewertungen für zehn Erkrankungen zu erstellen; einen Plan zur Einbindung, Rekrutierung und Bindung von ca. 25.000 Probanden, um diese Bewertungen zu erhalten; und Methoden zur Untersuchung der Ergebnisse bei denjenigen, die als Hochrisiko eingestuft wurden, und denjenigen, die als Nicht-Hochrisiko eingestuft wurden.
Durch die Verbesserung des Verständnisses neuer Methoden zur Erstellung und Bereitstellung integrierter genomischer Risikobewertungen wird dieses Projekt die Prävention und frühzeitige Behandlung von Menschen mit hohem Risiko für häufige Krankheiten ermöglichen.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
25000
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Jodell Jackson
- Telefonnummer: 615-875-6090
- E-Mail: jodell.jackson@vumc.org
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Lynn Seabolt
- Telefonnummer: 615-875-7898
- E-Mail: lynn.a.seabolt@vumc.org
Studienorte
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
- Rekrutierung
- University of Alabama Birmingham
-
Kontakt:
- Bethany Etheridge
- Telefonnummer: 205-490-3635
- E-Mail: glennb@uab.edu
-
Hauptermittler:
- Nita Limdi, PhD
-
-
Arizona
-
Tempe, Arizona, Vereinigte Staaten, 85012
- Rekrutierung
- Mountain Park Health Center
-
Kontakt:
- Valentina Hernandez
- Telefonnummer: 602-323-3158
- E-Mail: vhernandez@mphc-az.org
-
Hauptermittler:
- Gabriel Shaibi, PhD
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Rekrutierung
- Northwestern
-
Kontakt:
- Laura Rasmussen-Torvik
- Telefonnummer: 312-503-6218
- E-Mail: ljrtorvik@northwestern.edu
-
Hauptermittler:
- Rex Chisholm, PhD
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Brigham and Women's Hospital
-
Hauptermittler:
- Elizabeth W Karlson, MD
-
Kontakt:
- Emma Perez
- Telefonnummer: 617-525-5730
- E-Mail: efperez@bwh.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
- Rekrutierung
- Massachusetts General Hospital
-
Hauptermittler:
- Shawn Murphy, MD
-
Kontakt:
- Emma Perez
- Telefonnummer: 617-525-0294
- E-Mail: efperez@bwh.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Rekrutierung
- Mayo Clinic
-
Hauptermittler:
- Iftikhar Kullo, MD
-
Kontakt:
- Jacob Petrzelka
- Telefonnummer: 507-284-4567
- E-Mail: RSTKulloLab@mayo.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University
-
Kontakt:
- Alex Fedotov
- Telefonnummer: 646-317-6503
- E-Mail: avf2117@cumc.columbia.edu
-
Hauptermittler:
- Chunhua Weng, MD
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
- Rekrutierung
- Mount Sinai
-
Kontakt:
- Sabrina Suckiel
- Telefonnummer: 212-241-3647
-
Hauptermittler:
- Elmear Kenny, MD
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Kontakt:
- Catrina Nelson
- Telefonnummer: 513-803-7985
-
Hauptermittler:
- Cindy Powers, MSN, APRN
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Molly Hess
- Telefonnummer: 215-590-9370
- E-Mail: hessm1@chop.edu
-
Hauptermittler:
- Hakon Hakonarson, MD
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37203
- Rekrutierung
- Vanderbilt University Medical Center
-
Kontakt:
- S T Bland
- Telefonnummer: 615-875-8240
- E-Mail: vger4@vumc.org
-
Hauptermittler:
- Dan Roden, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
- Rekrutierung
- University of Washington
-
Kontakt:
- Martha Horike-Pyne
- Telefonnummer: 206-842-9577
- E-Mail: mjpyne@uw.edu
-
Hauptermittler:
- Gail Jarvik, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 75 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Ja
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Erwachsene 18-75
- Kinder 3 bis < 18
- Kann Englisch oder Spanisch lesen oder verstehen
- Kann einen Gesundheitsdienstleister oder Kliniker zur Verfügung stellen, um Ergebnisse zu erhalten
- Bereit, GIRA-Bericht zu akzeptieren
Ausschlusskriterien:
- Unfähigkeit, eine Einwilligung zu erteilen
- Transplantation (festes Organ oder Knochenmark) oder Transfusion innerhalb von 8 Wochen
- Forschungsmitarbeiter und Forscher in eMERGE
- Kein Patient in der Mutterinstitution
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Teilnehmer, die eine genominformierte Risikobewertung (GIRA) erhalten
Alle Teilnehmer und ihre Gesundheitsdienstleister erhalten einen Genome Informed Risk Assessment (GIRA)-Bericht.
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Ein genominformierter Risikobewertungsbericht (GIRA), der genetische (monogene Risiken und polygene Risikobewertungen), Familienanamnese und klinische Risikoinformationen von Teilnehmern kombiniert.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Die Zahl der neuen Gesundheitsmaßnahmen nach Rückgabe der genominformierten Risikobewertung
Zeitfenster: Baseline bis 6 Monate nach Rückgabe der Ergebnisse an den Teilnehmer
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Die Anzahl neuer Maßnahmen im Gesundheitswesen wird anhand elektronischer Patientenaktendaten und von Teilnehmern gemeldeter Ergebnisse im Rahmen einer REDCap-Umfrage gemessen.
Vorab festgelegte Maßnahmen umfassen eine zustandsspezifische Zusammenstellung neuer Begegnungen, klinischer Anordnungen oder Facharztüberweisungen zur klinischen Bewertung im Zusammenhang mit der/den Erkrankung(en), die von einem Anbieter innerhalb von 6 Monaten nach Bekanntgabe der Ergebnisse platziert werden.
|
Baseline bis 6 Monate nach Rückgabe der Ergebnisse an den Teilnehmer
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl neu diagnostizierter Erkrankungen nach Rückgabe der genominformierten Risikobewertung
Zeitfenster: 6 Monate und 12 Monate nach Rückgabe der Ergebnisse an den Teilnehmer
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Die Anzahl der neu diagnostizierten Erkrankungen, die in die eMERGE-Studie aufgenommen werden, wird anhand von Daten aus den elektronischen Gesundheitsakten der Teilnehmer gemessen
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6 Monate und 12 Monate nach Rückgabe der Ergebnisse an den Teilnehmer
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Anzahl der risikomindernden Eingriffe nach Rückgabe der genominformierten Risikobewertung
Zeitfenster: 6 Monate und 12 Monate nach Rückgabe der Ergebnisse an den Teilnehmer
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Die Anzahl der risikomindernden Maßnahmen wird durch die REDCap-Umfrage zusammen mit Daten aus den elektronischen Patientenakten der Teilnehmer gemessen
|
6 Monate und 12 Monate nach Rückgabe der Ergebnisse an den Teilnehmer
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Josh Peterson, MD, MPH, Vanderbilt University Medical Center
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
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- Purcell S, Neale B, Todd-Brown K, Thomas L, Ferreira MA, Bender D, Maller J, Sklar P, de Bakker PI, Daly MJ, Sham PC. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. Am J Hum Genet. 2007 Sep;81(3):559-75. doi: 10.1086/519795. Epub 2007 Jul 25.
- Harris PA, Taylor R, Minor BL, Elliott V, Fernandez M, O'Neal L, McLeod L, Delacqua G, Delacqua F, Kirby J, Duda SN; REDCap Consortium. The REDCap consortium: Building an international community of software platform partners. J Biomed Inform. 2019 Jul;95:103208. doi: 10.1016/j.jbi.2019.103208. Epub 2019 May 9.
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- Mo H, Thompson WK, Rasmussen LV, Pacheco JA, Jiang G, Kiefer R, Zhu Q, Xu J, Montague E, Carrell DS, Lingren T, Mentch FD, Ni Y, Wehbe FH, Peissig PL, Tromp G, Larson EB, Chute CG, Pathak J, Denny JC, Speltz P, Kho AN, Jarvik GP, Bejan CA, Williams MS, Borthwick K, Kitchner TE, Roden DM, Harris PA. Desiderata for computable representations of electronic health records-driven phenotype algorithms. J Am Med Inform Assoc. 2015 Nov;22(6):1220-30. doi: 10.1093/jamia/ocv112. Epub 2015 Sep 5.
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Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
16. Februar 2022
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Oktober 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
1. März 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. März 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
11. März 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
14. März 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
8. März 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
7. März 2024
Zuletzt verifiziert
1. März 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 211043
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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