ChatGPTを用いた複雑な多発性神経障害の診断と管理：実症例を用いた神経科医との比較分析 (REASON)

背景と根拠 多発性ニューロパチーは末梢神経系に影響を及ぼす疾患の不均質なグループを表し、臨床現場で遭遇する最も一般的な神経学的状態の一つを構成します。 その有病率は一般集団で約1％と推定され、年齢とともに大幅に増加し、中年期の個人では約4％、高齢者では最大13％に達します。 したがって、末梢神経障害は世界的な神経学的罹患率と医療利用の主要な要因となっています。

多発性ニューロパチーの病因診断の確立は、臨床的に依然として困難です。 検査室検査と神経生理学的技術の進歩にもかかわらず、診断プロセスは依然として、詳細な患者歴と神経学的検査を含む慎重な臨床評価、続く電気生理学的および検査室調査の的を絞った使用に大きく依存しています。 多くの場合、正確な診断には神経筋疾患の専門的知識が必要です。

そのような専門知識へのアクセスは、医療システム間で不均等に分布しています。 末梢神経障害患者のかなりの割合は、一般神経科医または一次・二次医療機関の臨床医を含む非専門医によって最初に評価されます。 したがって、特に稀または非定型の病因の場合、診断の遅れとニューロパチー亜型の誤分類は比較的一般的です。 これらの課題は、診断プロセス中に臨床医を支援できるツールの必要性を強調しています。

人工知能（AI）の最近の進歩、特に大規模言語モデル（LLM）の開発は、臨床医学における潜在的な応用への関心を高めています。 OpenAIによって開発され、生成事前学習トランスフォーマーアーキテクチャに基づくChatGPTは、文脈を考慮した医学的推論と診断提案を生成できる会話型AIシステムです。 新たな研究は、LLMが特定の臨床推論タスクにおいて医学研修生または医師と同等の診断性能を達成する可能性があることを示唆しています。

しかし、複雑な神経学的状態におけるLLM性能の厳格な評価は依然として限られています。 特に、三次紹介センターで典型的に遭遇する診断的に困難な多発性ニューロパチー症例におけるその性能に関する証拠はほとんどありません。 臨床意思決定支援システムとしての潜在的な役割を検討する前に、この設定におけるそのようなツールの能力と限界を評価することが不可欠です。

本研究は、実世界の多発性ニューロパチー症例に適用された場合のChatGPT-4oの診断性能を体系的に評価し、その性能を専門医および非専門医の神経科医の性能と比較することを目的としています。

研究目的 本研究の主目的は、複雑な多発性ニューロパチー症例における主要な病因診断の特定におけるChatGPT-4oの診断精度を評価することです。

具体的には、本研究はChatGPT-4oの診断性能を末梢神経疾患専門医および非専門医の神経科医の診断性能と比較することを目的としています。

二次目的には、ChatGPT-4oが適切な鑑別診断を生成し、適切な確定診断検査を推奨する能力の評価が含まれます。 本研究はまた、AI生成診断提案への曝露が神経科医の診断決定に影響を与えるかどうかを評価します。 さらに、本研究は、反復独立評価にわたるChatGPT-4o応答の一貫性を評価し、誤った診断が生成された際にモデルが生み出すエラーの種類を特徴づけます。

研究デザイン これは、人工知能ベースの大規模言語モデルの性能を人間の神経科医と比較して評価するために設計された比較診断精度研究です。

本研究は、イタリアのミラノに位置する末梢神経障害の二つの三次紹介センター、Humanitas Research Hospital（IRCCS）とFondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Bestaで実施されます。 これらの機関は、炎症性、遺伝性、代謝性、中毒性、傍腫瘍性病因を含む多様な多発性ニューロパチー患者の専門医療を提供しています。

研究プロトコルはHumanitas Research Hospitalの倫理委員会によって承認され、ヘルシンキ宣言の原則に従って実施されます。

研究集団と症例選択 臨床症例は、参加機関の多発性ニューロパチー外来で評価された患者から後ろ向きに特定されます。 適格症例には、少なくとも12ヶ月の臨床フォローアップ後に安定した病因診断が確立された、多発性ニューロパチーの確定診断患者が含まれます。

臨床情報は医療記録から抽出され、標準化された症例要約の作成に使用されます。 要約に含まれるデータは、初期診断評価中に通常利用可能な情報を反映し、患者の人口統計学的特徴、臨床歴、神経学的所見、神経伝導検査の結果、標準検査室スクリーニング検査の結果を含みます。

適格症例のプールから、100症例がコンピュータ生成サンプリング法を使用して無作為に選択されます。 すべての症例は分析前に匿名化されます。

最終データセットは、炎症性神経障害、遺伝性神経障害、代謝性神経障害、中毒性神経障害、その他の稀な状態を含む、三次神経筋センターの紹介パターンを反映する幅広い多発性ニューロパチー病因を含むことが期待されます。

ChatGPT-4oによる症例評価 本研究で評価される人工知能システムは、OpenAIによって開発されたChatGPT-4o Enterpriseです。

各臨床症例要約は、臨床シナリオを分析し診断推論を提供するようにモデルに指示する標準化されたプロンプトを使用してモデルに提示されます。 各症例について、モデルは以下を生成するように求められます：

• 1つの主要な病因診断、
• 2つの可能性の低い代替診断、
• および主要な診断を確認できる1つの診断検査。 文脈バイアスを最小限に抑えるため、各症例は事前の会話履歴なしの独立セッションで評価されます。 モデルの応答の再現性と一貫性を評価するために、データセット全体は二つの独立した実行で二回評価されます。

神経科医による症例評価 複数の国際センターからの神経科医パネルが、本研究の人間評価者として参加します。 参加者には、末梢神経疾患専門医と神経筋障害の特定のサブスペシャリティを持たない神経科医の両方が含まれます。

神経科医は、ウェブベースのインターフェースを使用して同じ標準化された症例要約をレビューし、各症例について主要な診断、二つの代替鑑別診断、および推奨される確定診断検査を提供するように求められます。

評価は二段階で実施されます。 第一段階では、神経科医は独立して症例をレビューし、診断評価を提供します。 第二段階では、症例はChatGPT-4oによって生成された診断出力と共に再度提示され、神経科医が以前の応答を確認または変更できるようにします。 このデザインにより、AI生成提案が医師の診断決定に与える潜在的な影響の評価が可能になります。

アウトカム評価 本研究の主要アウトカムは、主要な診断に対する診断精度であり、提案された主要な診断が最終確定病因診断と一致する症例の割合として定義されます。

二次アウトカムには、鑑別診断の精度、推奨される確定診断検査の適切性、およびAI生成出力をレビューした後の神経科医診断性能の変化が含まれます。

すべての応答は、各症例の最終確定診断に対して評価されます。 鑑別診断と診断検査推奨の適切性は、多発性ニューロパチー診断における豊富な経験を持つ専門神経科医によって独立して評価されます。

臨床的意義 本研究は、複雑な神経学的領域における大規模言語モデルの診断性能に関する経験的証拠を提供します。 AI生成診断推論を専門医および非専門医の神経科医の診断推論と直接比較することにより、本研究は神経学における意思決定支援ツールとしての大規模言語モデルの潜在的な役割を明確にすることを目的としています。