ChatGPT dans le Diagnostic et la Prise en Charge des Polyneuropathies Complexes : Analyse Comparative avec des Neuroloques à l'aide de Cas Réels (REASON)

Contexte et justification Les polyneuropathies représentent un groupe hétérogène de troubles affectant le système nerveux périphérique et constituent l'une des affections neurologiques les plus fréquentes rencontrées en pratique clinique. Leur prévalence est estimée à environ 1 % dans la population générale et augmente considérablement avec l'âge, atteignant près de 4 % chez les personnes d'âge moyen et jusqu'à 13 % chez les personnes âgées. Les neuropathies périphériques représentent donc un contributeur majeur à la morbidité neurologique et à l'utilisation des soins de santé dans le monde.

Établir le diagnostic étiologique des polyneuropathies reste un défi clinique. Malgré les progrès des tests de laboratoire et des techniques neurophysiologiques, le processus diagnostique continue de reposer largement sur une évaluation clinique minutieuse, comprenant des antécédents détaillés du patient et un examen neurologique, suivis d'une utilisation ciblée des investigations électrophysiologiques et de laboratoire. Dans de nombreux cas, un diagnostic précis nécessite une expertise spécialisée dans les troubles neuromusculaires.

L'accès à une telle expertise est inégalement réparti entre les systèmes de santé. Une proportion importante de patients atteints de neuropathies périphériques sont initialement évalués par des médecins non spécialistes, y compris des neurologues généralistes ou des cliniciens en soins primaires ou secondaires. Les retards de diagnostic et la mauvaise classification des sous-types de neuropathie sont donc relativement fréquents, en particulier pour les étiologies rares ou atypiques. Ces défis soulignent la nécessité d'outils capables de soutenir les cliniciens pendant le processus diagnostique.

Les progrès récents de l'intelligence artificielle (IA), en particulier le développement des grands modèles de langage (LLM), ont suscité un intérêt croissant pour leurs applications potentielles en médecine clinique. ChatGPT, développé par OpenAI et basé sur l'architecture Generative Pre-trained Transformer, est un système d'IA conversationnelle capable de générer des raisonnements médicaux et des suggestions diagnostiques adaptés au contexte. Des études émergentes suggèrent que les LLM pourraient atteindre des performances diagnostiques comparables à celles des stagiaires en médecine ou des médecins dans certaines tâches de raisonnement clinique.

Cependant, l'évaluation rigoureuse des performances des LLM dans les affections neurologiques complexes reste limitée. En particulier, peu de preuves existent concernant leurs performances dans les cas de polyneuropathie diagnostiquement difficiles, typiquement rencontrés dans les centres de référence tertiaires. Évaluer les capacités et les limites de tels outils dans ce contexte est essentiel avant d'envisager leur rôle potentiel en tant que systèmes d'aide à la décision clinique.

Cette étude vise à évaluer systématiquement les performances diagnostiques de ChatGPT-4o lorsqu'il est appliqué à des cas réels de polyneuropathie et à comparer ses performances à celles de neurologues spécialistes et non spécialistes.

Objectifs de l'étude L'objectif principal de cette étude est d'évaluer la précision diagnostique de ChatGPT-4o dans l'identification du principal diagnostic étiologique dans des cas complexes de polyneuropathie.

Plus précisément, l'étude vise à comparer les performances diagnostiques de ChatGPT-4o à celles des spécialistes des maladies des nerfs périphériques et des neurologues non spécialistes.

Les objectifs secondaires incluent l'évaluation de la capacité de ChatGPT-4o à générer des diagnostics différentiels appropriés et à recommander des tests diagnostiques de confirmation adaptés. L'étude évaluera également si l'exposition aux suggestions diagnostiques générées par l'IA influence les décisions diagnostiques des neurologues. De plus, l'étude évaluera la cohérence des réponses de ChatGPT-4o lors d'évaluations indépendantes répétées et caractérisera les types d'erreurs produites par le modèle lorsque des diagnostics incorrects sont générés.

Conception de l'étude Il s'agit d'une étude comparative de précision diagnostique conçue pour évaluer les performances d'un grand modèle de langage basé sur l'intelligence artificielle par rapport à des neurologues humains.

L'étude sera menée dans deux centres de référence tertiaires pour les neuropathies périphériques situés à Milan, en Italie : Humanitas Research Hospital (IRCCS) et Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Ces institutions fournissent des soins spécialisés aux patients atteints d'un large éventail de polyneuropathies, y compris des étiologies inflammatoires, héréditaires, métaboliques, toxiques et paranéoplasiques.

Le protocole de l'étude a été approuvé par le Comité d'éthique de Humanitas Research Hospital et sera mené conformément aux principes de la Déclaration d'Helsinki.

Population de l'étude et sélection des cas Les cas cliniques seront identifiés rétrospectivement à partir des patients évalués dans les cliniques externes de polyneuropathie des institutions participantes. Les cas éligibles incluront les patients avec un diagnostic confirmé de polyneuropathie pour lesquels un diagnostic étiologique stable a été établi après au moins 12 mois de suivi clinique.

Les informations cliniques seront extraites des dossiers médicaux et utilisées pour préparer des résumés de cas standardisés. Les données incluses dans les résumés refléteront les informations généralement disponibles lors de l'évaluation diagnostique précoce, y compris les données démographiques des patients, les antécédents cliniques, les résultats de l'examen neurologique, les résultats des études de conduction nerveuse et les résultats des tests de dépistage de laboratoire standard.

À partir de l'ensemble des cas éligibles, 100 cas seront sélectionnés au hasard à l'aide d'une méthode d'échantillonnage générée par ordinateur. Tous les cas seront anonymisés avant l'analyse.

L'ensemble de données final devrait inclure un large spectre d'étiologies de polyneuropathie reflétant les schémas de référence des centres neuromusculaires tertiaires, y compris les neuropathies inflammatoires, les neuropathies héréditaires, les neuropathies métaboliques, les neuropathies toxiques et d'autres affections moins courantes.

Évaluation des cas par ChatGPT-4o Le système d'intelligence artificielle évalué dans cette étude est ChatGPT-4o Enterprise, développé par OpenAI.

Chaque résumé de cas clinique sera présenté au modèle à l'aide d'invites standardisées demandant au modèle d'analyser le scénario clinique et de fournir un raisonnement diagnostique. Pour chaque cas, le modèle sera invité à générer :

• un principal diagnostic étiologique,
• deux diagnostics alternatifs moins probables,
• et un test diagnostique capable de confirmer le principal diagnostic. Pour minimiser les biais contextuels, chaque cas sera évalué dans une session indépendante sans historique de conversation préalable. L'ensemble des données sera évalué deux fois lors de deux exécutions indépendantes afin d'évaluer la reproductibilité et la cohérence des réponses du modèle.

Évaluation des cas par des neurologues Un panel de neurologues de plusieurs centres internationaux participera en tant qu'évaluateurs humains à l'étude. Les participants incluront à la fois des spécialistes des maladies des nerfs périphériques et des neurologues sans sous-spécialisation spécifique dans les troubles neuromusculaires.

Les neurologues examineront les mêmes résumés de cas standardisés à l'aide d'une interface web et seront invités à fournir un diagnostic principal, deux diagnostics différentiels alternatifs et un test diagnostique de confirmation recommandé pour chaque cas.

L'évaluation sera menée en deux phases. Dans la première phase, les neurologues examineront indépendamment les cas et fourniront leurs évaluations diagnostiques. Dans la deuxième phase, les cas seront à nouveau présentés avec les résultats diagnostiques générés par ChatGPT-4o, permettant aux neurologues de confirmer ou de modifier leurs réponses précédentes. Cette conception permettra d'évaluer l'influence potentielle des suggestions générées par l'IA sur les décisions diagnostiques des médecins.

Évaluation des résultats Le résultat principal de l'étude est la précision diagnostique pour le diagnostic principal, définie comme la proportion de cas dans lesquels le diagnostic principal proposé correspond au diagnostic étiologique final confirmé.

Les résultats secondaires incluent la précision des diagnostics différentiels, la pertinence des tests diagnostiques de confirmation recommandés et les changements dans les performances diagnostiques des neurologues après avoir examiné les résultats générés par l'IA.

Toutes les réponses seront évaluées par rapport au diagnostic final confirmé pour chaque cas. La pertinence des diagnostics différentiels et des recommandations de tests diagnostiques sera évaluée indépendamment par des neurologues experts ayant une vaste expérience dans le diagnostic des polyneuropathies.

Signification clinique Cette étude fournira des preuves empiriques sur les performances diagnostiques d'un grand modèle de langage dans un domaine neurologique complexe. En comparant directement le raisonnement diagnostique généré par l'IA à celui des neurologues spécialistes et non spécialistes, l'étude vise à clarifier le rôle potentiel des grands modèles de langage en tant qu'outils d'aide à la décision en neurologie.