ChatGPT v diagnostice a léčbě komplexních polyneuropatií: Srovnávací analýza s neurology využívající reálné případy (REASON)

Polyneuropatie představují heterogenní skupinu onemocnění postihujících periferní nervový systém a patří mezi nejčastější neurologické stavy, s nimiž se v klinické praxi setkáváme.
Jejich prevalence se odhaduje přibližně na 1 % v běžné populaci a s věkem výrazně stoupá, dosahuje téměř 4 % u osob středního věku a až 13 % u starších osob.
Periferní neuropatie tedy významně přispívají k neurologické morbiditě a využívání zdravotní péče na celém světě.

Stanovení etiologické diagnózy polyneuropatie zůstává klinicky náročné.
Přes pokroky v laboratorních testech a neurofyziologických technikách diagnostický proces stále z velké části závisí na pečlivém klinickém hodnocení, včetně podrobné anamnézy pacienta a neurologického vyšetření, po němž následuje cílené využití elektrofyziologických a laboratorních vyšetření.
V mnoha případech přesná diagnóza vyžaduje specializované znalosti v oblasti neuromuskulárních onemocnění.

Přístup k takovým znalostem je v systémech zdravotní péče nerovnoměrně rozložen.
Významný podíl pacientů s periferními neuropatiemi je zpočátku vyšetřován lékaři bez specializace, včetně všeobecných neurologů nebo kliniků v primární nebo sekundární péči.
Diagnostická zpoždění a chybné zařazení podtypů neuropatie jsou proto poměrně časté, zejména u vzácných nebo atypických etiologií.
Tyto výzvy zdůrazňují potřebu nástrojů, které by byly schopny podpořit kliniky během diagnostického procesu.

Nedávné pokroky v umělé inteligenci (AI), zejména vývoj velkých jazykových modelů (LLM), vzbudily rostoucí zájem o jejich potenciální využití v klinické medicíně.
ChatGPT, vyvinutý společností OpenAI a založený na architektuře Generative Pre-trained Transformer, je konverzační systém umělé inteligence schopný generovat kontextově uvědomělé lékařské uvažování a diagnostická doporučení.
Nové studie naznačují, že LLM mohou dosáhnout diagnostického výkonu srovnatelného s lékařskými stážisty nebo lékaři při určitých úlohách klinického uvažování.

Přísné hodnocení výkonu LLM u komplexních neurologických stavů však zůstává omezené.
Zejména existuje málo důkazů o jejich výkonu u diagnosticky náročných případů polyneuropatie, které jsou typicky k vidění v terciárních referenčních centrech.
Hodnocení schopností a omezení takových nástrojů v tomto prostředí je zásadní, než budeme uvažovat o jejich potenciální roli jako systémů podpory klinického rozhodování.

Tato studie si klade za cíl systematicky vyhodnotit diagnostický výkon ChatGPT-4o při aplikaci na reálné případy polyneuropatie a porovnat jeho výkon s výkonem specialistů a nespecialistických neurologů.

Studijní cíle Hlavním cílem této studie je vyhodnotit diagnostickou přesnost ChatGPT-4o při identifikaci hlavní etiologické diagnózy u komplexních případů polyneuropatie.
Konkrétně si studie klade za cíl porovnat diagnostický výkon ChatGPT-4o s výkonem specialistů na onemocnění periferních nervů a neurologů bez specializace.
Vedlejší cíle zahrnují posouzení schopnosti ChatGPT-4o generovat vhodné diferenciální diagnózy a doporučit vhodná potvrzující diagnostická vyšetření.
Studie také vyhodnotí, zda vystavení diagnostickým doporučením generovaným umělou inteligencí ovlivňuje diagnostická rozhodnutí neurologů.
Kromě toho studie posoudí konzistenci odpovědí ChatGPT-4o při opakovaných nezávislých hodnoceních a charakterizuje typy chyb, které model produkuje, když generuje nesprávné diagnózy.

Studijní design Jedná se o komparativní studii diagnostické přesnosti navrženou k vyhodnocení výkonu velkého jazykového modelu založeného na umělé inteligenci ve srovnání s lidskými neurology.
Studie bude provedena ve dvou terciárních referenčních centrech pro periferní neuropatie nacházejících se v Miláně v Itálii: Humanitas Research Hospital (IRCCS) a Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta.
Tyto instituce poskytují specializovanou péči pacientům s širokou škálou polyneuropatií, včetně zánětlivých, dědičných, metabolických, toxických a paraneoplastických etiologií.
Studijní protokol byl schválen etickou komisí Humanitas Research Hospital a bude prováděn v souladu se zásadami Helsinské deklarace.

Studijní populace a výběr případů Klinické případy budou retrospektivně identifikovány z pacientů vyšetřených na ambulancích polyneuropatie zúčastněných institucí.
Způsobilé případy budou zahrnovat pacienty s potvrzenou diagnózou polyneuropatie, u kterých byla po nejméně 12 měsících klinického sledování stanovena stabilní etiologická diagnóza.
Klinické informace budou extrahovány z lékařských záznamů a použity k přípravě standardizovaných souhrnů případů.
Data zahrnutá v souhrnech budou odrážet informace typicky dostupné během raného diagnostického hodnocení, včetně demografických údajů pacienta, klinické anamnézy, nálezů neurologického vyšetření, výsledků vyšetření nervového vedení a výsledků standardních laboratorních screeningových testů.
Ze souboru způsobilých případů bude náhodně vybráno 100 případů pomocí počítačem generované metody vzorkování.
Všechny případy budou před analýzou anonymizovány.
Očekává se, že konečná datová sada bude zahrnovat široké spektrum etiologií polyneuropatie odrážejících referenční vzorce terciárních neuromuskulárních center, včetně zánětlivých neuropatií, dědičných neuropatií, metabolických neuropatií, toxických neuropatií a dalších méně častých stavů.

Hodnocení případů pomocí ChatGPT-4o Umělý inteligentní systém hodnocený v této studii je ChatGPT-4o Enterprise, vyvinutý společností OpenAI.
Každý souhrn klinického případu bude modelu předložen pomocí standardizovaných výzev, které modelu nařídí analyzovat klinický scénář a poskytnout diagnostické uvažování.
U každého případu bude model požádán, aby vygeneroval:

• jednu hlavní etiologickou diagnózu,
• dva méně pravděpodobné alternativní diagnózy,
• a jedno diagnostické vyšetření schopné potvrdit hlavní diagnózu.
  Pro minimalizaci kontextové zaujatosti bude každý případ hodnocen v nezávislé relaci bez předchozí historie konverzace.
  Celá datová sada bude hodnocena dvakrát ve dvou nezávislých bězích za účelem posouzení reprodukovatelnosti a konzistence odpovědí modelu.

Hodnocení případů neurology Panel neurologů z několika mezinárodních center se studie zúčastní jako lidské hodnotitelé.
Účastníci budou zahrnovat jak specialisty na onemocnění periferních nervů, tak neurology bez specifické subspecializace v neuromuskulárních poruchách.
Neurologové budou přezkoumávat stejné standardizované souhrny případů pomocí webového rozhraní a bude po nich požadováno, aby u každého případu poskytli hlavní diagnózu, dvě alternativní diferenciální diagnózy a doporučené potvrzující diagnostické vyšetření.
Hodnocení bude provedeno ve dvou fázích.
V první fázi budou neurologové nezávisle přezkoumávat případy a poskytovat svá diagnostická hodnocení.
Ve druhé fázi budou případy znovu prezentovány spolu s diagnostickým výstupem generovaným ChatGPT-4o, což neurologům umožní potvrdit nebo upravit své předchozí odpovědi.
Tento design umožní posoudit potenciální vliv doporučení generovaných umělou inteligencí na diagnostická rozhodnutí lékařů.

Hodnocení výsledků Primárním výsledkem studie je diagnostická přesnost pro hlavní diagnózu, definovaná jako podíl případů, ve kterých navržená hlavní diagnóza odpovídá konečné potvrzené etiologické diagnóze.
Sekundární výsledky zahrnují přesnost diferenciálních diagnóz, vhodnost doporučených potvrzujících diagnostických vyšetření a změny v diagnostickém výkonu neurologů po přezkoumání výstupů generovaných umělou inteligencí.
Všechny odpovědi budou hodnoceny ve vztahu ke konečné potvrzené diagnóze pro každý případ.
Vhodnost diferenciálních diagnóz a doporučení diagnostických vyšetření bude nezávisle posouzena odbornými neurology s rozsáhlými zkušenostmi v diagnostice polyneuropatie.

Klinický význam Tato studie poskytne empirické důkazy o diagnostickém výkonu velkého jazykového modelu v komplexní neurologické oblasti.
Přímým porovnáním diagnostického uvažování generovaného umělou inteligencí s uvažováním specialistů a nespecialistických neurologů si studie klade za cíl objasnit potenciální roli velkých jazykových modelů jako nástrojů podpory rozhodování v neurologii.