ChatGPT no Diagnóstico e Gestão de Polineuropatias Complexas: Análise Comparativa com Neurologistas Utilizando Casos do Mundo Real (REASON)

Contexto e Fundamentação As polineuropatias representam um grupo heterogéneo de patologias que afetam o sistema nervoso periférico e constituem uma das condições neurológicas mais comuns encontradas na prática clínica. A sua prevalência é estimada em aproximadamente 1% na população geral e aumenta substancialmente com a idade, atingindo cerca de 4% entre indivíduos de meia-idade e até 13% entre idosos. As neuropatias periféricas representam, portanto, um contribuinte significativo para a morbilidade neurológica e a utilização de cuidados de saúde a nível mundial.

Estabelecer o diagnóstico etiológico da polineuropatia continua a ser um desafio clínico. Apesar dos avanços nos testes laboratoriais e nas técnicas neurofisiológicas, o processo de diagnóstico continua a depender fortemente de uma avaliação clínica cuidadosa, incluindo uma história clínica detalhada e um exame neurológico, seguido da utilização dirigida de investigações eletrofisiológicas e laboratoriais. Em muitos casos, um diagnóstico preciso requer conhecimentos especializados em patologias neuromusculares.

O acesso a esses conhecimentos especializados está distribuído de forma desigual entre os sistemas de saúde. Uma proporção substancial de doentes com neuropatias periféricas é inicialmente avaliada por médicos não especialistas, incluindo neurologistas gerais ou clínicos em contextos de cuidados primários ou secundários. Atrasos no diagnóstico e a classificação incorreta dos subtipos de neuropatia são, portanto, relativamente comuns, particularmente para etiologias raras ou atípicas. Estes desafios destacam a necessidade de ferramentas capazes de apoiar os clínicos durante o processo de diagnóstico.

Os recentes avanços na inteligência artificial (IA), em particular o desenvolvimento de grandes modelos de linguagem (LLMs), têm gerado um interesse crescente nas suas potenciais aplicações na medicina clínica. O ChatGPT, desenvolvido pela OpenAI e baseado na arquitetura Generative Pre-trained Transformer, é um sistema de IA conversacional capaz de gerar raciocínios médicos e sugestões de diagnóstico contextualmente conscientes. Estudos emergentes sugerem que os LLMs podem atingir um desempenho de diagnóstico comparável ao de estagiários médicos ou médicos em certas tarefas de raciocínio clínico.

No entanto, a avaliação rigorosa do desempenho dos LLMs em condições neurológicas complexas permanece limitada. Em particular, existem poucas evidências sobre o seu desempenho em casos de polineuropatia diagnosticamente desafiadores, tipicamente encontrados em centros de referência terciários. Avaliar as capacidades e limitações de tais ferramentas neste contexto é essencial antes de considerar o seu potencial papel como sistemas de apoio à decisão clínica.

Este estudo visa avaliar sistematicamente o desempenho diagnóstico do ChatGPT-4o quando aplicado a casos reais de polineuropatia e comparar o seu desempenho com o de neurologistas especialistas e não especialistas.

Objetivos do Estudo O objetivo principal deste estudo é avaliar a precisão diagnóstica do ChatGPT-4o na identificação do principal diagnóstico etiológico em casos complexos de polineuropatia.

Especificamente, o estudo visa comparar o desempenho diagnóstico do ChatGPT-4o com o de especialistas em doenças do nervo periférico e de neurologistas não especialistas.

Os objetivos secundários incluem avaliar a capacidade do ChatGPT-4o para gerar diagnósticos diferenciais adequados e recomendar testes de diagnóstico confirmatórios apropriados. O estudo também avaliará se a exposição a sugestões de diagnóstico geradas por IA influencia as decisões de diagnóstico dos neurologistas. Adicionalmente, o estudo avaliará a consistência das respostas do ChatGPT-4o em avaliações independentes repetidas e caracterizará os tipos de erros produzidos pelo modelo quando são gerados diagnósticos incorretos.

Desenho do Estudo Este é um estudo comparativo de precisão diagnóstica concebido para avaliar o desempenho de um grande modelo de linguagem baseado em inteligência artificial em relação a neurologistas humanos.

O estudo será realizado em dois centros de referência terciários para neuropatias periféricas localizados em Milão, Itália: o Humanitas Research Hospital (IRCCS) e a Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Estas instituições prestam cuidados especializados a doentes com uma vasta gama de polineuropatias, incluindo etiologias inflamatórias, hereditárias, metabólicas, tóxicas e paraneoplásicas.

O protocolo do estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Humanitas Research Hospital e será realizado de acordo com os princípios da Declaração de Helsínquia.

População do Estudo e Seleção de Casos Os casos clínicos serão identificados retrospetivamente a partir de doentes avaliados nas consultas externas de polineuropatia das instituições participantes. Os casos elegíveis incluirão doentes com um diagnóstico confirmado de polineuropatia para os quais um diagnóstico etiológico estável foi estabelecido após pelo menos 12 meses de seguimento clínico.

A informação clínica será extraída dos registos médicos e utilizada para preparar resumos de casos padronizados. Os dados incluídos nos resumos refletirão a informação tipicamente disponível durante a avaliação diagnóstica inicial, incluindo dados demográficos do doente, história clínica, achados do exame neurológico, resultados dos estudos de condução nervosa e resultados dos testes laboratoriais de rastreio padrão.

Do conjunto de casos elegíveis, 100 casos serão selecionados aleatoriamente utilizando um método de amostragem gerado por computador. Todos os casos serão anonimizados antes da análise.

Prevê-se que o conjunto de dados final inclua um amplo espectro de etiologias de polineuropatia que refletem os padrões de referenciação dos centros neuromusculares terciários, incluindo neuropatias inflamatórias, neuropatias hereditárias, neuropatias metabólicas, neuropatias tóxicas e outras condições menos comuns.

Avaliação de Casos pelo ChatGPT-4o O sistema de inteligência artificial avaliado neste estudo é o ChatGPT-4o Enterprise, desenvolvido pela OpenAI.

Cada resumo de caso clínico será apresentado ao modelo utilizando instruções padronizadas que orientam o modelo a analisar o cenário clínico e fornecer um raciocínio diagnóstico. Para cada caso, será solicitado ao modelo que gere:

• um diagnóstico etiológico principal,
• dois diagnósticos alternativos menos prováveis,
• e um teste de diagnóstico capaz de confirmar o diagnóstico principal. Para minimizar o viés contextual, cada caso será avaliado numa sessão independente sem histórico de conversação prévio. O conjunto de dados completo será avaliado duas vezes em duas execuções independentes para avaliar a reprodutibilidade e a consistência das respostas do modelo.

Avaliação de Casos por Neurologistas Um painel de neurologistas de vários centros internacionais participará como avaliadores humanos no estudo. Os participantes incluirão tanto especialistas em doenças do nervo periférico como neurologistas sem subespecialização específica em patologias neuromusculares.

Os neurologistas reverão os mesmos resumos de casos padronizados utilizando uma interface baseada na web e será-lhes solicitado que forneçam um diagnóstico principal, dois diagnósticos diferenciais alternativos e um teste de diagnóstico confirmatório recomendado para cada caso.

A avaliação será conduzida em duas fases. Na primeira fase, os neurologistas reverão independentemente os casos e fornecerão as suas avaliações diagnósticas. Na segunda fase, os casos serão apresentados novamente juntamente com o resultado diagnóstico gerado pelo ChatGPT-4o, permitindo que os neurologistas confirmem ou modifiquem as suas respostas anteriores. Este desenho permitirá avaliar a potencial influência das sugestões geradas por IA nas decisões de diagnóstico dos médicos.

Avaliação dos Resultados O resultado primário do estudo é a precisão diagnóstica para o diagnóstico principal, definida como a proporção de casos em que o diagnóstico principal proposto corresponde ao diagnóstico etiológico final confirmado.

Os resultados secundários incluem a precisão dos diagnósticos diferenciais, a adequação dos testes de diagnóstico confirmatórios recomendados e as alterações no desempenho diagnóstico dos neurologistas após a revisão dos resultados gerados por IA.

Todas as respostas serão avaliadas em relação ao diagnóstico final confirmado para cada caso. A adequação dos diagnósticos diferenciais e das recomendações de testes de diagnóstico será avaliada independentemente por neurologistas especialistas com vasta experiência no diagnóstico de polineuropatia.

Significado Clínico Este estudo fornecerá evidência empírica sobre o desempenho diagnóstico de um grande modelo de linguagem num domínio neurológico complexo. Ao comparar diretamente o raciocínio diagnóstico gerado por IA com o de neurologistas especialistas e não especialistas, o estudo visa esclarecer o potencial papel dos grandes modelos de linguagem como ferramentas de apoio à decisão em neurologia.