ChatGPT:n käyttö monimutkaisten polyneuropatioiden diagnosoinnissa ja hoidossa: Vertaileva analyysi neurologeihin käyttäen todellisia tapauksia (REASON)

Tausta ja perustelut Polineuropatiat edustavat heterogeenistä ryhmää hermoston ääreisosan toimintahäiriöitä ja ne ovat yksi yleisimmistä neurologisista sairauksista, joita kohdataan kliinisessä käytännössä. Niiden esiintyvyys arvioidaan olevan noin 1 % yleisväestössä ja kasvaa huomattavasti iän myötä, saavuttaen lähes 4 % keski-ikäisillä ja jopa 13 % vanhuksilla. Ääreishermoston neuropatiat ovat siten merkittävä tekijä neurologisessa sairastuvuudessa ja terveydenhuollon käytössä maailmanlaajuisesti.

Polineuropatian etiologisen diagnoosin vahvistaminen on edelleen kliinisesti haastavaa. Huolimatta laboratoriotestien ja neurofysiologisten tekniikoiden kehityksestä, diagnoosiprosessi perustuu edelleen voimakkaasti huolelliseen kliiniseen arviointiin, mukaan lukien yksityiskohtainen potilashistoria ja neurologinen tutkimus, jota seuraavat sähköfysiologisten ja laboratoriotutkimusten kohdennettu käyttö. Monissa tapauksissa tarkka diagnoosi vaatii erikoistunutta osaamista lihas- ja hermostosairauksista.

Tällaisen asiantuntemuksen saatavuus on epätasaisesti jakautunut terveydenhuoltojärjestelmissä. Merkittävä osa ääreishermoston neuropatioista sairastavista potilaista arvioidaan aluksi ei-asiantuntijalääkäreiden, kuten yleisneurologien tai ensi- ja jatkohoidon lääkäreiden toimesta. Diagnoosien viivästyminen ja neuropatia-alatyyppien väärin luokittelu ovat siksi suhteellisen yleisiä, erityisesti harvinaisten tai epätyypillisten etiologioiden osalta. Nämä haasteet korostavat työkalujen tarvetta, jotka kykenevät tukemaan lääkäreitä diagnoosiprosessin aikana.

Viimeaikaiset edistysaskeleet tekoälyssä (AI), erityisesti suurten kielimallien (LLM) kehitys, ovat herättäneet kasvavaa kiinnostusta niiden mahdollisista sovelluksista kliinisessä lääketieteessä. OpenAIn kehittämä ja Generative Pre-trained Transformer -arkkitehtuuriin perustuva ChatGPT on keskusteleva tekoälyjärjestelmä, joka pystyy tuottamaan kontekstia tuntevaa lääketieteellistä päättelyä ja diagnoosiehdotuksia. Uusimmat tutkimukset viittaavat siihen, että LLM:t saattavat saavuttaa diagnoosikyvyn, joka on verrattavissa lääketieteen harjoittelijoiden tai lääkäreiden suoritukseen tietyissä kliinisissä päättelytehtävissä.

Kuitenkin LLM:ien suorituskyvyn tiukka arviointi monimutkaisissa neurologisissa tiloissa on edelleen rajoittunutta. Erityisesti on vähän näyttöä niiden suorituskyvystä diagnoosilisesti haastavissa polineuropatiatapauksissa, joita tyypillisesti kohdataan kolmannen tason erikoissairaaloissa. Tällaisten työkalujen kykyjen ja rajoitusten arviointi tässä ympäristössä on välttämätöntä ennen niiden mahdollisen roolin harkitsemista kliinisinä päätöksentukijärjestelminä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on systemaattisesti arvioida ChatGPT-4o:n diagnoosikykyä, kun sitä sovelletaan todellisiin polineuropatiatapauksiin, ja verrata sen suorituskykyä erikoistuneiden ja ei-asiantuntijaneurologien suorituskykyyn.

Tutkimuksen tavoitteet Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on arvioida ChatGPT-4o:n diagnoositarkkuutta monimutkaisten polineuropatiatapausten johtavan etiologisen diagnoosin tunnistamisessa.

Tarkemmin sanottuna tutkimuksen tavoitteena on verrata ChatGPT-4o:n diagnoosikykyä ääreishermosairauksien erikoislääkärien ja ei-asiantuntijaneurologien diagnoosikykyyn.

Toissijaisia tavoitteita ovat ChatGPT-4o:n kyvyn arviointi tuottaa sopivia erotusdiagnooseja ja suositella sopivia vahvistavia diagnoositestejä. Tutkimus arvioi myös, vaikuttaako tekoälyn tuottamiin diagnoosiehdotuksiin altistuminen neurologien diagnoosipäätöksiin. Lisäksi tutkimus arvioi ChatGPT-4o:n vastausten johdonmukaisuutta toistuvissa riippumattomissa arvioinneissa ja kuvailee mallin tuottamien virhetyypit, kun virheellisiä diagnooseja tuotetaan.

Tutkimussuunnittelu Tämä on vertaileva diagnoositarkkuustutkimus, joka on suunniteltu arvioimaan tekoälyyn perustuvan suuren kielimallin suorituskykyä verrattuna ihmisneurologeihin.

Tutkimus suoritetaan kahdessa kolmannen tason ääreishermoston neuropatioiden erikoissairaalassa, jotka sijaitsevat Milanossa, Italiassa: Humanitas Research Hospital (IRCCS) ja Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Nämä laitokset tarjoavat erikoishoitoa potilaille, joilla on laaja kirjo polineuropatioita, mukaan lukien tulehdukselliset, perinnölliset, aineenvaihdunnalliset, myrkylliset ja paraneoplastiset etiologiat.

Tutkimusprotokolla on hyväksytty Humanitas Research Hospitalin eettisessä toimikunnassa ja se suoritetaan Helsingin julistuksen periaatteiden mukaisesti.

Tutkimuspopulaatio ja tapausten valinta Kliinisiä tapauksia tunnistetaan retrospektiivisesti osallistuvien laitosten polineuropatian poliklinikoilla arvioiduista potilaista. Kelvolliset tapaukset sisältävät potilaita, joilla on vahvistettu polineuropatian diagnoosi ja joille on vahvistettu vakaa etiologinen diagnoosi vähintään 12 kuukauden kliinisen seurannan jälkeen.

Kliinistä tietoa poimitaan potilastiedoista ja käytetään standardoitujen tapausyhteenvetojen laatimiseen. Yhteenvetoihin sisällytetyt tiedot heijastavat tyypillisesti varhaisen diagnoosiarvioinnin aikana saatavilla olevaa tietoa, mukaan lukien potilaan demografiset tiedot, kliininen historia, neurologisen tutkimun löydökset, hermojohtokyvyn tutkimusten tulokset ja standardilaboratorioskennauskokeiden tulokset.

Kelvollisten tapausten joukosta 100 tapausta valitaan satunnaisesti tietokoneella generoidulla näytteenottomenetelmällä. Kaikki tapaukset anonymisoidaan ennen analyysiä.

Lopullisen aineiston odotetaan sisältävän laajan kirjon polineuropatian etiologioita, jotka heijastavat kolmannen tason lihas- ja hermostokeskusten lähetyskäytäntöjä, mukaan lukien tulehdukselliset neuropatiat, perinnölliset neuropatiat, aineenvaihdunnalliset neuropatiat, myrkylliset neuropatiat ja muut vähemmän yleiset sairaudet.

Tapausten arviointi ChatGPT-4o:lla Tässä tutkimuksessa arvioitu tekoälyjärjestelmä on OpenAIn kehittämä ChatGPT-4o Enterprise.

Jokainen kliininen tapausyhteenveto esitetään mallille käyttämällä standardoituja kehotteita, jotka ohjaavat mallia analysoimaan kliinistä skenaariota ja tarjoamaan diagnoosipäättelyä. Jokaisesta tapauksesta mallia pyydetään tuottamaan:

• yksi johtava etiologinen diagnoosi,
• kaksi vähemmän todennäköistä vaihtoehtoista diagnoosia,
• ja yksi diagnoositesti, joka kykenee vahvistamaan johtavan diagnoosin. Kontekstuaalisen harhan minimoimiseksi jokainen tapaus arvioidaan itsenäisessä istunnossa ilman aiempaa keskusteluhistoriaa. Koko aineisto arvioidaan kahdesti kahdessa riippumattomassa suorituksessa mallin vastausten toistettavuuden ja johdonmukaisuuden arvioimiseksi.

Tapausten arviointi neurologeilla Neurologien paneeli useista kansainvälisistä keskuksista osallistuu tutkimukseen ihmisarvioijina. Osallistujat sisältävät sekä ääreishermosairauksien erikoislääkäreitä että neurologeja ilman erityistä alaosaamista lihas- ja hermostosairauksissa.

Neurologit tarkastelevat samoja standardoituja tapausyhteenvetoja verkkopohjaisella käyttöliittymällä ja heitä pyydetään tarjoamaan johtava diagnoosi, kaksi vaihtoehtoista erotusdiagnoosia ja suositeltu vahvistava diagnoositesti kullekin tapaukselle.

Arviointi suoritetaan kahdessa vaiheessa. Ensimmäisessä vaiheessa neurologit tarkastelevat tapauksia itsenäisesti ja antavat diagnoosiarviointinsa. Toisessa vaiheessa tapaukset esitetään uudelleen yhdessä ChatGPT-4o:n tuottaman diagnoosituloksen kanssa, mikä antaa neurologien mahdollisuuden vahvistaa tai muokata aiempaa vastaustaan. Tämä suunnittelu mahdollistaa tekoälyn tuottamien ehdotusten mahdollisen vaikutuksen arvioinnin lääkäreiden diagnoosipäätöksiin.

Tulosten arviointi Tutkimuksen ensisijainen tulos on diagnoositarkkuus johtavaan diagnoosiin, määriteltynä niiden tapausten osuutena, joissa ehdotettu johtava diagnoosi vastaa lopullista vahvistettua etiologista diagnoosia.

Toissijaisia tuloksia ovat erotusdiagnoosien tarkkuus, suositeltujen vahvistavien diagnoositestien sopivuus ja muutokset neurologien diagnoosikyvyssä tekoälyn tuottamien tulosten tarkastelun jälkeen.

Kaikkia vastauksia arvioidaan kunkin tapauksen lopullista vahvistettua diagnoosia vastaan. Erotusdiagnoosien ja diagnoositestisuositusten sopivuus arvioidaan itsenäisesti polineuropatian diagnoosissa laajan kokemuksen omaavilla asiantuntijaneurologeilla.

Kliininen merkitys Tämä tutkimus tarjoaa empiiristä näyttöä suuren kielimallin diagnoosikyvystä monimutkaisessa neurologisessa alueella. Vertaamalla suoraan tekoälyn tuottamaa diagnoosipäättelyä erikoistuneiden ja ei-asiantuntijaneurologien päättelyyn, tutkimuksen tavoitteena on selventää suurten kielimallien mahdollista roolia päätöksentukityökaluina neurologiassa.