ChatGPT en el Diagnóstico y Manejo de Polineuropatías Complejas: Análisis Comparativo con Neurólogos Usando Casos del Mundo Real (REASON)

Antecedentes y justificación Las polineuropatías representan un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al sistema nervioso periférico y constituyen una de las condiciones neurológicas más comunes encontradas en la práctica clínica. Su prevalencia se estima en aproximadamente el 1% en la población general y aumenta sustancialmente con la edad, alcanzando casi el 4% entre individuos de mediana edad y hasta el 13% entre los ancianos. Por lo tanto, las neuropatías periféricas representan un contribuyente importante a la morbilidad neurológica y la utilización de servicios de salud en todo el mundo.

Establecer el diagnóstico etiológico de la polineuropatía sigue siendo un desafío clínico. A pesar de los avances en las pruebas de laboratorio y las técnicas neurofisiológicas, el proceso diagnóstico continúa dependiendo en gran medida de una cuidadosa evaluación clínica, que incluye una historia clínica detallada del paciente y un examen neurológico, seguido del uso dirigido de investigaciones electrofisiológicas y de laboratorio. En muchos casos, un diagnóstico preciso requiere experiencia especializada en trastornos neuromusculares.

El acceso a dicha experiencia está distribuido de manera desigual entre los sistemas de salud. Una proporción sustancial de pacientes con neuropatías periféricas son evaluados inicialmente por médicos no especialistas, incluidos neurólogos generales o clínicos en entornos de atención primaria o secundaria. Por lo tanto, los retrasos diagnósticos y la clasificación errónea de los subtipos de neuropatía son relativamente comunes, particularmente para etiologías raras o atípicas. Estos desafíos resaltan la necesidad de herramientas capaces de apoyar a los médicos durante el proceso diagnóstico.

Los avances recientes en inteligencia artificial (IA), particularmente el desarrollo de modelos de lenguaje grandes (LLMs), han generado un interés creciente en sus aplicaciones potenciales en medicina clínica. ChatGPT, desarrollado por OpenAI y basado en la arquitectura Generative Pre-trained Transformer, es un sistema de IA conversacional capaz de generar razonamientos médicos y sugerencias diagnósticas conscientes del contexto. Estudios emergentes sugieren que los LLMs pueden alcanzar un rendimiento diagnóstico comparable al de médicos en formación o médicos en ciertas tareas de razonamiento clínico.

Sin embargo, la evaluación rigurosa del rendimiento de los LLMs en condiciones neurológicas complejas sigue siendo limitada. En particular, existe poca evidencia con respecto a su rendimiento en casos de polineuropatía diagnósticamente desafiantes típicamente encontrados en centros de referencia terciarios. Evaluar las capacidades y limitaciones de tales herramientas en este entorno es esencial antes de considerar su papel potencial como sistemas de apoyo a la decisión clínica.

Este estudio tiene como objetivo evaluar sistemáticamente el rendimiento diagnóstico de ChatGPT-4o cuando se aplica a casos reales de polineuropatía y comparar su rendimiento con el de neurólogos especialistas y no especialistas.

Objetivos del estudio El objetivo principal de este estudio es evaluar la precisión diagnóstica de ChatGPT-4o en la identificación del diagnóstico etiológico principal en casos complejos de polineuropatía.

Específicamente, el estudio tiene como objetivo comparar el rendimiento diagnóstico de ChatGPT-4o con el de especialistas en enfermedades de nervios periféricos y neurólogos no especialistas.

Los objetivos secundarios incluyen evaluar la capacidad de ChatGPT-4o para generar diagnósticos diferenciales apropiados y recomendar pruebas diagnósticas confirmatorias adecuadas. El estudio también evaluará si la exposición a sugerencias diagnósticas generadas por IA influye en las decisiones diagnósticas de los neurólogos. Adicionalmente, el estudio evaluará la consistencia de las respuestas de ChatGPT-4o a través de evaluaciones independientes repetidas y caracterizará los tipos de errores producidos por el modelo cuando se generan diagnósticos incorrectos.

Diseño del estudio Este es un estudio comparativo de precisión diagnóstica diseñado para evaluar el rendimiento de un modelo de lenguaje grande basado en inteligencia artificial en relación con neurólogos humanos.

El estudio se llevará a cabo en dos centros de referencia terciarios para neuropatías periféricas ubicados en Milán, Italia: Humanitas Research Hospital (IRCCS) y Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta. Estas instituciones brindan atención especializada a pacientes con una amplia gama de polineuropatías, incluyendo etiologías inflamatorias, hereditarias, metabólicas, tóxicas y paraneoplásicas.

El protocolo del estudio ha sido aprobado por el Comité de Ética del Humanitas Research Hospital y se llevará a cabo de acuerdo con los principios de la Declaración de Helsinki.

Población del estudio y selección de casos Los casos clínicos serán identificados retrospectivamente a partir de pacientes evaluados en las clínicas ambulatorias de polineuropatía de las instituciones participantes. Los casos elegibles incluirán pacientes con un diagnóstico confirmado de polineuropatía para quienes se ha establecido un diagnóstico etiológico estable después de al menos 12 meses de seguimiento clínico.

La información clínica se extraerá de los registros médicos y se utilizará para preparar resúmenes de casos estandarizados. Los datos incluidos en los resúmenes reflejarán la información típicamente disponible durante la evaluación diagnóstica temprana, incluyendo datos demográficos del paciente, historia clínica, hallazgos del examen neurológico, resultados de estudios de conducción nerviosa y resultados de pruebas de laboratorio de cribado estándar.

Del conjunto de casos elegibles, se seleccionarán aleatoriamente 100 casos utilizando un método de muestreo generado por computadora. Todos los casos serán anonimizados antes del análisis.

Se espera que el conjunto de datos final incluya un amplio espectro de etiologías de polineuropatía que refleje los patrones de referencia de los centros neuromusculares terciarios, incluyendo neuropatías inflamatorias, neuropatías hereditarias, neuropatías metabólicas, neuropatías tóxicas y otras condiciones menos comunes.

Evaluación de casos por ChatGPT-4o El sistema de inteligencia artificial evaluado en este estudio es ChatGPT-4o Enterprise, desarrollado por OpenAI.

Cada resumen de caso clínico se presentará al modelo utilizando indicaciones estandarizadas que instruyen al modelo a analizar el escenario clínico y proporcionar razonamiento diagnóstico. Para cada caso, se le pedirá al modelo que genere:

• un diagnóstico etiológico principal,
• dos diagnósticos alternativos menos probables,
• y una prueba diagnóstica capaz de confirmar el diagnóstico principal.

Para minimizar el sesgo contextual, cada caso será evaluado en una sesión independiente sin historial de conversación previo. Todo el conjunto de datos será evaluado dos veces en dos ejecuciones independientes para evaluar la reproducibilidad y consistencia de las respuestas del modelo.

Evaluación de casos por neurólogos Un panel de neurólogos de múltiples centros internacionales participará como evaluadores humanos en el estudio. Los participantes incluirán tanto especialistas en enfermedades de nervios periféricos como neurólogos sin subespecialización específica en trastornos neuromusculares.

Los neurólogos revisarán los mismos resúmenes de casos estandarizados utilizando una interfaz web y se les pedirá que proporcionen un diagnóstico principal, dos diagnósticos diferenciales alternativos y una prueba diagnóstica confirmatoria recomendada para cada caso.

La evaluación se llevará a cabo en dos fases. En la primera fase, los neurólogos revisarán independientemente los casos y proporcionarán sus evaluaciones diagnósticas. En la segunda fase, los casos se presentarán nuevamente junto con la salida diagnóstica generada por ChatGPT-4o, permitiendo a los neurólogos confirmar o modificar sus respuestas anteriores. Este diseño permitirá evaluar la influencia potencial de las sugerencias generadas por IA en las decisiones diagnósticas de los médicos.

Evaluación de resultados El resultado principal del estudio es la precisión diagnóstica para el diagnóstico principal, definida como la proporción de casos en los que el diagnóstico principal propuesto coincide con el diagnóstico etiológico final confirmado.

Los resultados secundarios incluyen la precisión de los diagnósticos diferenciales, la idoneidad de las pruebas diagnósticas confirmatorias recomendadas y los cambios en el rendimiento diagnóstico de los neurólogos después de revisar las salidas generadas por IA.

Todas las respuestas serán evaluadas contra el diagnóstico final confirmado para cada caso. La idoneidad de los diagnósticos diferenciales y las recomendaciones de pruebas diagnósticas será evaluada independientemente por neurólogos expertos con amplia experiencia en el diagnóstico de polineuropatía.

Significación clínica Este estudio proporcionará evidencia empírica sobre el rendimiento diagnóstico de un modelo de lenguaje grande en un dominio neurológico complejo. Al comparar directamente el razonamiento diagnóstico generado por IA con el de neurólogos especialistas y no especialistas, el estudio tiene como objetivo aclarar el papel potencial de los modelos de lenguaje grandes como herramientas de apoyo a la decisión en neurología.