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Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) (stEPP)

2026年4月28日更新者：Portal Therapeutics, Inc.

Prospective Clinical Assessment Study in Adolescents and Adults With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Porphyria (XLP) (STEPP)

The purpose of this study is to collect information about the effects of EPP/XLP in adults and adolescents. This is an observational study in which participants will not receive any treatment. Study details include:

The study duration will be up to 6 months for each participant.
After Screening, participants will have a Baseline (Day 1) visit and return for visits every 4 weeks through 24 weeks.
Assessments to evaluate EPP/XLP will include clinical laboratory tests, physical exams, vital signs measurement, blood draws for PPIX concentration, reporting of EPP/XLP-related symptoms (including completion of a daily diary), light dosimetry.

調査の概要

状態

募集

条件

研究の種類

観察的

入学 (推定)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：GondolaBio Inquiries
電話番号：2178 650-249-2108
メール：patientadvocacy@gondolabio.com

研究場所

アメリカ
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
    - 募集
    - Massachusetts General Hospital
    - コンタクト：
      
      Narmene Bensaber
      
      電話番号：206-681-0218
      
      メール：nbensaber@mgh.harvard.edu
- New York
  - New York、New York、アメリカ、10029
    - 募集
    - Mount Sinai School of Medicine
    - コンタクト：
      
      Silvia Gunderson
      
      電話番号：646-385-4611
      
      メール：silvia.gunderson@mssm.edu
- North Carolina
  - Wake Forest、North Carolina、アメリカ、27587
    - 募集
    - Wake Forest University Baptist Health - Dept of Gastroenterology
    - コンタクト：
      
      Denise Faust
      
      電話番号：336.713.1442
      
      メール：denise.faust@advocatehealth.org
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19121
    - まだ募集していません
    - Temple University
    - コンタクト：
      
      Penny Rothberg
      
      電話番号：215-214-1515
      
      メール：penny.rothberg@temple.edu
- Texas
  - Houston、Texas、アメリカ、77030
    - 募集
    - University of Texas Health - Ertan Digestive Disease Center
    - コンタクト：
      
      Iram Abbasi
      
      電話番号：713-500-8908
      
      メール：Iram.S.Abbasi@uth.tmc.edu
イギリス
- - Cardiff、イギリス
    - 募集
    - University Hospital of Wales
    - コンタクト：
      
      Mim Evans
      
      電話番号：+44 02921 847061
      
      メール：mim.evans@wales.nhs.uk
  - Dundee、イギリス
    - 募集
    - Ninewells Hospital
    - コンタクト：
      
      Caroline Tee
      
      電話番号：+44 (0)1382 660111
      
      メール：tascfeasibility.tayside@nhs.scot
  - London、イギリス
    - 募集
    - Guy's Hospital
    - コンタクト：
      
      Matthew Osmond
      
      電話番号：+44 077 1769 7435
      
      メール：matthew.osmond2@nhs.net
  - Manchester、イギリス
    - 募集
    - Salford Royal Hospital
    - コンタクト：
      
      Jacqueline Howe
      
      電話番号：+44 (0)161 206 8015
      
      メール：jacqueline.howe@manchester.ac.uk
イタリア
- - Milan、イタリア
    - まだ募集していません
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
    - コンタクト：
      
      Elena Di Pierro
      
      電話番号：+02 55033297
      
      メール：elena.dipierro@policlinico.mi.it
  - Modena、イタリア
    - まだ募集していません
    - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
    - コンタクト：
      
      Chiara Boarini
      
      電話番号：+39 (0) 594222722
      
      メール：cboarini@unimore.it
カナダ
- - Edmonton、カナダ
    - まだ募集していません
    - University of Alberta Hospital
    - コンタクト：
      
      Samridhi Dhand
      
      電話番号：873-688-8200
      
      メール：samridhi.dhand@primesiteresearch.com
スペイン
- - Madrid、スペイン
    - 募集
    - Hospital Universitario 12 de Octubre
    - コンタクト：
      
      Patricia Ortiz
      
      電話番号：+34630742050
      
      メール：patricia.ortiz@ebers.es
  - Valencia、スペイン
    - まだ募集していません
    - Consorcio Hospital General Universitario de Valencia
    - コンタクト：
      
      Alexanda Boix Navarro
      
      電話番号：+34 963131800
      
      メール：alexa_boix@hotmail.com
トルコ（Türkiye）
- - Ankara、トルコ（Türkiye）
    - まだ募集していません
    - Gazi University Faculty of Medicine
    - コンタクト：
      
      Fatih Ezgu
      
      電話番号：+90 312 202 6001
      
      メール：fatih.ezgu@gmail.com
ノルウェー
- - Bergen、ノルウェー
    - まだ募集していません
    - Haukeland University Hospital
    - コンタクト：
      
      Janice Andersen
      
      電話番号：+47 55973170
      
      メール：jacd@helse-bergen.no
フランス
- - Bordeaux、フランス
    - まだ募集していません
    - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux - Hopital Saint - Andre
    - コンタクト：
      
      Jean Delaune
      
      電話番号：+33 0557822433
      
      メール：Jean.delaune@chu-bordeaux.fr
  - Paris、フランス
    - まだ募集していません
    - AP-HP Hopital Bichat - Claude Bernard
    - コンタクト：
      
      Jonathan Lehacaut
      
      電話番号：01.40.25.71.48
      
      メール：jonathan.lehacaut@aphp.fr
ベルギー
- - Leuven、ベルギー
    - まだ募集していません
    - UZ Leuven
    - コンタクト：
      
      Sarah Brike
      
      電話番号：+32 16 34 62 32
      
      メール：sarah.brike@uzleuven.be

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人
高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

The study design and key inclusion criteria are focused on EPP/XLP and are inclusive of all potential participants, including those from underrepresented racial and ethnic populations. The sites and countries selected have diverse populations and the potential to enroll diverse participants.

説明

Inclusion Criteria:

Aged 12 years and older.
Confirmed diagnosis of EPP or XLP as follows:
1. Genetic confirmation of EPP (FECH mutation with reduced ferrochelatase activity) OR
2. Genetic confirmation of XLP (ALAS2 gain-of-function mutation) OR
3. Elevated free PPIX levels in RBCs consistent with EPP/XLP, supported by clinical and/or family history.
Currently has symptoms of EPP/XLP.
History of consistent, non-painful prodrome within approximately 45 minutes of sunlight exposure and prior to phototoxic attacks, as self-reported by the participant.
Willing and able to wear a light dosimetry device during the study.
Willing and able to complete a daily diary of EPP/XLP symptoms.
Willing and able to keep skin sites chosen for provocative sunlight exposure testing covered by opaque material when outside or exposed to potentially triggering light beginning 2 days prior to testing.
Willing and able to provide informed consent and/or assent for the study.
Study participants and LAR (as appropriate) are willing and able to comply with study visits and study procedures.

Exclusion Criteria:

Diagnosis of another porphyria or another photodermatosis that may confound the characterization of EPP/XLP.
Has a clinically significant disease or condition that, at the discretion of the Investigator or Sponsor, would interfere with the evaluation of EPP/XLP or study participation, or would make study participation not in the best interest of the participant.
Is taking, or has taken within 60 days of Day 1, any medication, vitamin, or supplement that alters sensitivity to light exposure (eg, afamelanotide, melanotan, beta carotene, dersimelagon, or bitopertin).
Concurrent or anticipated participation in an interventional clinical trial during the study period.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
Plasma Protoporphyrin IX (PPIX) Levels Over Time 時間枠：Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Plasma protoporphyrin IX (PPIX) concentrations measured at specified study visits.	Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Clinical History of Phototoxic Symptoms and Prodrome Timing 時間枠：Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Medical history of EPP/XLP symptoms, including time to onset of prodromal sensations and occurrence of phototoxic reactions.	Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin Damage Manifestations 時間枠：Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Skin damage manifestations associated with EPP/XLP, including swelling, erythema, and chronic skin changes.	Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Light Exposure and Phototoxic Reaction Data From Daily Diary 時間枠：Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Daily recorded light exposure (including time spent outdoors), light dosimetry measurements, and occurrence of phototoxic reactions as captured in participant diaries.	Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Sunlight Exposure Required to Induce Prodromal Symptoms 時間枠：Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20	Amount of sunlight exposure associated with onset of prodromal symptoms, along with corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.	Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
Liver Function Test Results 時間枠：Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Blood levels of liver function parameters (e.g., alanine aminotransferase [ALT], aspartate aminotransferase [AST], bilirubin) and corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.	Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Portal Therapeutics, Inc.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年4月30日

一次修了 (推定)

2027年3月1日

研究の完了 (推定)

2027年4月1日

試験登録日

最初に提出

2026年4月15日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年4月28日

最初の投稿 (実際)

2026年5月5日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年5月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月28日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

PORT-77-001

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

What may be shared:

De-identified individual participant data (no direct identifiers)

Who can access it:

Qualified researchers with a scientifically sound research proposal

Conditions for access:

Submission and approval of a research proposal Execution of a data sharing agreement (DSA) Compliance with privacy regulations (e.g., GDPR, HIPAA as applicable)

How it will be shared:

Through a secure data access process managed by the sponsor or designated data-sharing platform

Timing:

Typically after study completion and/or publication of primary results

Purpose:

To support further research on EPP and XLP while protecting participant confidentiality

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。