Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) (stEPP)

28. dubna 2026 aktualizováno: Portal Therapeutics, Inc.

Prospective Clinical Assessment Study in Adolescents and Adults With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Porphyria (XLP) (STEPP)

The purpose of this study is to collect information about the effects of EPP/XLP in adults and adolescents. This is an observational study in which participants will not receive any treatment. Study details include:

  • The study duration will be up to 6 months for each participant.
  • After Screening, participants will have a Baseline (Day 1) visit and return for visits every 4 weeks through 24 weeks.
  • Assessments to evaluate EPP/XLP will include clinical laboratory tests, physical exams, vital signs measurement, blood draws for PPIX concentration, reporting of EPP/XLP-related symptoms (including completion of a daily diary), light dosimetry.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Belgie
      • Leuven, Belgie
        • Zatím nenabíráme
        • UZ Leuven
        • Kontakt:
  • Francie
      • Bordeaux, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux - Hopital Saint - Andre
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Zatím nenabíráme
        • AP-HP Hopital Bichat - Claude Bernard
        • Kontakt:
  • Itálie
      • Milan, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
        • Kontakt:
      • Modena, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
        • Kontakt:
  • Kanada
  • Norsko
      • Bergen, Norsko
        • Zatím nenabíráme
        • Haukeland University Hospital
        • Kontakt:
  • Spojené království
      • Cardiff, Spojené království
        • Nábor
        • University Hospital of Wales
        • Kontakt:
      • Dundee, Spojené království
      • London, Spojené království
        • Nábor
        • Guy's Hospital
        • Kontakt:
      • Manchester, Spojené království
  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Nábor
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Wake Forest, North Carolina, Spojené státy, 27587
        • Nábor
        • Wake Forest University Baptist Health - Dept of Gastroenterology
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19121
        • Zatím nenabíráme
        • Temple University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • University of Texas Health - Ertan Digestive Disease Center
        • Kontakt:
  • Turecko (Türkiye)
      • Ankara, Turecko (Türkiye)
        • Zatím nenabíráme
        • Gazi University Faculty of Medicine
        • Kontakt:
  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko
        • Nábor
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
        • Kontakt:
      • Valencia, Španělsko
        • Zatím nenabíráme
        • Consorcio Hospital General Universitario de Valencia
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

The study design and key inclusion criteria are focused on EPP/XLP and are inclusive of all potential participants, including those from underrepresented racial and ethnic populations. The sites and countries selected have diverse populations and the potential to enroll diverse participants.

Popis

Inclusion Criteria:

  1. Aged 12 years and older.

  2. Confirmed diagnosis of EPP or XLP as follows:

    1. Genetic confirmation of EPP (FECH mutation with reduced ferrochelatase activity) OR
    2. Genetic confirmation of XLP (ALAS2 gain-of-function mutation) OR
    3. Elevated free PPIX levels in RBCs consistent with EPP/XLP, supported by clinical and/or family history.
  3. Currently has symptoms of EPP/XLP.
  4. History of consistent, non-painful prodrome within approximately 45 minutes of sunlight exposure and prior to phototoxic attacks, as self-reported by the participant.
  5. Willing and able to wear a light dosimetry device during the study.
  6. Willing and able to complete a daily diary of EPP/XLP symptoms.
  7. Willing and able to keep skin sites chosen for provocative sunlight exposure testing covered by opaque material when outside or exposed to potentially triggering light beginning 2 days prior to testing.
  8. Willing and able to provide informed consent and/or assent for the study.
  9. Study participants and LAR (as appropriate) are willing and able to comply with study visits and study procedures.

Exclusion Criteria:

  1. Diagnosis of another porphyria or another photodermatosis that may confound the characterization of EPP/XLP.
  2. Has a clinically significant disease or condition that, at the discretion of the Investigator or Sponsor, would interfere with the evaluation of EPP/XLP or study participation, or would make study participation not in the best interest of the participant.
  3. Is taking, or has taken within 60 days of Day 1, any medication, vitamin, or supplement that alters sensitivity to light exposure (eg, afamelanotide, melanotan, beta carotene, dersimelagon, or bitopertin).
  4. Concurrent or anticipated participation in an interventional clinical trial during the study period.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Plasma Protoporphyrin IX (PPIX) Levels Over Time
Časové okno: Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Plasma protoporphyrin IX (PPIX) concentrations measured at specified study visits.
Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Clinical History of Phototoxic Symptoms and Prodrome Timing
Časové okno: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Medical history of EPP/XLP symptoms, including time to onset of prodromal sensations and occurrence of phototoxic reactions.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin Damage Manifestations
Časové okno: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin damage manifestations associated with EPP/XLP, including swelling, erythema, and chronic skin changes.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Light Exposure and Phototoxic Reaction Data From Daily Diary
Časové okno: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Daily recorded light exposure (including time spent outdoors), light dosimetry measurements, and occurrence of phototoxic reactions as captured in participant diaries.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Sunlight Exposure Required to Induce Prodromal Symptoms
Časové okno: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20
Amount of sunlight exposure associated with onset of prodromal symptoms, along with corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Liver Function Test Results
Časové okno: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Blood levels of liver function parameters (e.g., alanine aminotransferase [ALT], aspartate aminotransferase [AST], bilirubin) and corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Portal Therapeutics, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

30. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. dubna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. dubna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

5. května 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PORT-77-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

What may be shared:

De-identified individual participant data (no direct identifiers)

Who can access it:

Qualified researchers with a scientifically sound research proposal

Conditions for access:

Submission and approval of a research proposal Execution of a data sharing agreement (DSA) Compliance with privacy regulations (e.g., GDPR, HIPAA as applicable)

How it will be shared:

Through a secure data access process managed by the sponsor or designated data-sharing platform

Timing:

Typically after study completion and/or publication of primary results

Purpose:

To support further research on EPP and XLP while protecting participant confidentiality

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Erytropoetická protoporfyrie (EPP)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Jordan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit