Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) (stEPP)

28 april 2026 uppdaterad av: Portal Therapeutics, Inc.

Prospective Clinical Assessment Study in Adolescents and Adults With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Porphyria (XLP) (STEPP)

The purpose of this study is to collect information about the effects of EPP/XLP in adults and adolescents. This is an observational study in which participants will not receive any treatment. Study details include:

The study duration will be up to 6 months for each participant.
After Screening, participants will have a Baseline (Day 1) visit and return for visits every 4 weeks through 24 weeks.
Assessments to evaluate EPP/XLP will include clinical laboratory tests, physical exams, vital signs measurement, blood draws for PPIX concentration, reporting of EPP/XLP-related symptoms (including completion of a daily diary), light dosimetry.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: GondolaBio Inquiries
Telefonnummer: 2178 650-249-2108
E-post: patientadvocacy@gondolabio.com

Studieorter

Belgien
- - Leuven, Belgien
    - Har inte rekryterat ännu
    - UZ Leuven
    - Kontakt:
      
      Sarah Brike
      
      Telefonnummer: +32 16 34 62 32
      
      E-post: sarah.brike@uzleuven.be
Frankrike
- - Bordeaux, Frankrike
    - Har inte rekryterat ännu
    - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux - Hopital Saint - Andre
    - Kontakt:
      
      Jean Delaune
      
      Telefonnummer: +33 0557822433
      
      E-post: Jean.delaune@chu-bordeaux.fr
  - Paris, Frankrike
    - Har inte rekryterat ännu
    - AP-HP Hopital Bichat - Claude Bernard
    - Kontakt:
      
      Jonathan Lehacaut
      
      Telefonnummer: 01.40.25.71.48
      
      E-post: jonathan.lehacaut@aphp.fr
Förenta staterna
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
    - Rekrytering
    - Massachusetts General Hospital
    - Kontakt:
      
      Narmene Bensaber
      
      Telefonnummer: 206-681-0218
      
      E-post: nbensaber@mgh.harvard.edu
- New York
  - New York, New York, Förenta staterna, 10029
    - Rekrytering
    - Mount Sinai School of Medicine
    - Kontakt:
      
      Silvia Gunderson
      
      Telefonnummer: 646-385-4611
      
      E-post: silvia.gunderson@mssm.edu
- North Carolina
  - Wake Forest, North Carolina, Förenta staterna, 27587
    - Rekrytering
    - Wake Forest University Baptist Health - Dept of Gastroenterology
    - Kontakt:
      
      Denise Faust
      
      Telefonnummer: 336.713.1442
      
      E-post: denise.faust@advocatehealth.org
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19121
    - Har inte rekryterat ännu
    - Temple University
    - Kontakt:
      
      Penny Rothberg
      
      Telefonnummer: 215-214-1515
      
      E-post: penny.rothberg@temple.edu
- Texas
  - Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
    - Rekrytering
    - University of Texas Health - Ertan Digestive Disease Center
    - Kontakt:
      
      Iram Abbasi
      
      Telefonnummer: 713-500-8908
      
      E-post: Iram.S.Abbasi@uth.tmc.edu
Italien
- - Milan, Italien
    - Har inte rekryterat ännu
    - Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
    - Kontakt:
      
      Elena Di Pierro
      
      Telefonnummer: +02 55033297
      
      E-post: elena.dipierro@policlinico.mi.it
  - Modena, Italien
    - Har inte rekryterat ännu
    - Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
    - Kontakt:
      
      Chiara Boarini
      
      Telefonnummer: +39 (0) 594222722
      
      E-post: cboarini@unimore.it
Kanada
- - Edmonton, Kanada
    - Har inte rekryterat ännu
    - University of Alberta Hospital
    - Kontakt:
      
      Samridhi Dhand
      
      Telefonnummer: 873-688-8200
      
      E-post: samridhi.dhand@primesiteresearch.com
Norge
- - Bergen, Norge
    - Har inte rekryterat ännu
    - Haukeland University Hospital
    - Kontakt:
      
      Janice Andersen
      
      Telefonnummer: +47 55973170
      
      E-post: jacd@helse-bergen.no
Spanien
- - Madrid, Spanien
    - Rekrytering
    - Hospital Universitario 12 de Octubre
    - Kontakt:
      
      Patricia Ortiz
      
      Telefonnummer: +34630742050
      
      E-post: patricia.ortiz@ebers.es
  - Valencia, Spanien
    - Har inte rekryterat ännu
    - Consorcio Hospital General Universitario de Valencia
    - Kontakt:
      
      Alexanda Boix Navarro
      
      Telefonnummer: +34 963131800
      
      E-post: alexa_boix@hotmail.com
Storbritannien
- - Cardiff, Storbritannien
    - Rekrytering
    - University Hospital of Wales
    - Kontakt:
      
      Mim Evans
      
      Telefonnummer: +44 02921 847061
      
      E-post: mim.evans@wales.nhs.uk
  - Dundee, Storbritannien
    - Rekrytering
    - Ninewells Hospital
    - Kontakt:
      
      Caroline Tee
      
      Telefonnummer: +44 (0)1382 660111
      
      E-post: tascfeasibility.tayside@nhs.scot
  - London, Storbritannien
    - Rekrytering
    - Guy's Hospital
    - Kontakt:
      
      Matthew Osmond
      
      Telefonnummer: +44 077 1769 7435
      
      E-post: matthew.osmond2@nhs.net
  - Manchester, Storbritannien
    - Rekrytering
    - Salford Royal Hospital
    - Kontakt:
      
      Jacqueline Howe
      
      Telefonnummer: +44 (0)161 206 8015
      
      E-post: jacqueline.howe@manchester.ac.uk
Turkiet (Türkiye)
- - Ankara, Turkiet (Türkiye)
    - Har inte rekryterat ännu
    - Gazi University Faculty of Medicine
    - Kontakt:
      
      Fatih Ezgu
      
      Telefonnummer: +90 312 202 6001
      
      E-post: fatih.ezgu@gmail.com

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen
Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

The study design and key inclusion criteria are focused on EPP/XLP and are inclusive of all potential participants, including those from underrepresented racial and ethnic populations. The sites and countries selected have diverse populations and the potential to enroll diverse participants.

Beskrivning

Inclusion Criteria:

Aged 12 years and older.
Confirmed diagnosis of EPP or XLP as follows:
1. Genetic confirmation of EPP (FECH mutation with reduced ferrochelatase activity) OR
2. Genetic confirmation of XLP (ALAS2 gain-of-function mutation) OR
3. Elevated free PPIX levels in RBCs consistent with EPP/XLP, supported by clinical and/or family history.
Currently has symptoms of EPP/XLP.
History of consistent, non-painful prodrome within approximately 45 minutes of sunlight exposure and prior to phototoxic attacks, as self-reported by the participant.
Willing and able to wear a light dosimetry device during the study.
Willing and able to complete a daily diary of EPP/XLP symptoms.
Willing and able to keep skin sites chosen for provocative sunlight exposure testing covered by opaque material when outside or exposed to potentially triggering light beginning 2 days prior to testing.
Willing and able to provide informed consent and/or assent for the study.
Study participants and LAR (as appropriate) are willing and able to comply with study visits and study procedures.

Exclusion Criteria:

Diagnosis of another porphyria or another photodermatosis that may confound the characterization of EPP/XLP.
Has a clinically significant disease or condition that, at the discretion of the Investigator or Sponsor, would interfere with the evaluation of EPP/XLP or study participation, or would make study participation not in the best interest of the participant.
Is taking, or has taken within 60 days of Day 1, any medication, vitamin, or supplement that alters sensitivity to light exposure (eg, afamelanotide, melanotan, beta carotene, dersimelagon, or bitopertin).
Concurrent or anticipated participation in an interventional clinical trial during the study period.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Plasma Protoporphyrin IX (PPIX) Levels Over Time Tidsram: Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Plasma protoporphyrin IX (PPIX) concentrations measured at specified study visits.	Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Clinical History of Phototoxic Symptoms and Prodrome Timing Tidsram: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Medical history of EPP/XLP symptoms, including time to onset of prodromal sensations and occurrence of phototoxic reactions.	Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin Damage Manifestations Tidsram: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Skin damage manifestations associated with EPP/XLP, including swelling, erythema, and chronic skin changes.	Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Light Exposure and Phototoxic Reaction Data From Daily Diary Tidsram: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Daily recorded light exposure (including time spent outdoors), light dosimetry measurements, and occurrence of phototoxic reactions as captured in participant diaries.	Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Sunlight Exposure Required to Induce Prodromal Symptoms Tidsram: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20	Amount of sunlight exposure associated with onset of prodromal symptoms, along with corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.	Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Liver Function Test Results Tidsram: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24	Blood levels of liver function parameters (e.g., alanine aminotransferase [ALT], aspartate aminotransferase [AST], bilirubin) and corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.	Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Portal Therapeutics, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

30 april 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 april 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 april 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

28 april 2026

Första postat (Faktisk)

5 maj 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 maj 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

PORT-77-001

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

IPD-planbeskrivning

What may be shared:

De-identified individual participant data (no direct identifiers)

Who can access it:

Qualified researchers with a scientifically sound research proposal

Conditions for access:

Submission and approval of a research proposal Execution of a data sharing agreement (DSA) Compliance with privacy regulations (e.g., GDPR, HIPAA as applicable)

How it will be shared:

Through a secure data access process managed by the sponsor or designated data-sharing platform

Timing:

Typically after study completion and/or publication of primary results

Purpose:

To support further research on EPP and XLP while protecting participant confidentiality

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .