Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) (stEPP)

28 апреля 2026 г. обновлено: Portal Therapeutics, Inc.

Prospective Clinical Assessment Study in Adolescents and Adults With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Porphyria (XLP) (STEPP)

The purpose of this study is to collect information about the effects of EPP/XLP in adults and adolescents. This is an observational study in which participants will not receive any treatment. Study details include:

  • The study duration will be up to 6 months for each participant.
  • After Screening, participants will have a Baseline (Day 1) visit and return for visits every 4 weeks through 24 weeks.
  • Assessments to evaluate EPP/XLP will include clinical laboratory tests, physical exams, vital signs measurement, blood draws for PPIX concentration, reporting of EPP/XLP-related symptoms (including completion of a daily diary), light dosimetry.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Бельгия
      • Leuven, Бельгия
        • Еще не набирают
        • UZ Leuven
        • Контакт:
          • Sarah Brike
          • Номер телефона: +32 16 34 62 32
          • Электронная почта: sarah.brike@uzleuven.be
  • Испания
      • Madrid, Испания
        • Рекрутинг
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
        • Контакт:
          • Patricia Ortiz
          • Номер телефона: +34630742050
          • Электронная почта: patricia.ortiz@ebers.es
      • Valencia, Испания
        • Еще не набирают
        • Consorcio Hospital General Universitario de Valencia
        • Контакт:
          • Alexanda Boix Navarro
          • Номер телефона: +34 963131800
          • Электронная почта: alexa_boix@hotmail.com
  • Италия
      • Milan, Италия
        • Еще не набирают
        • Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
        • Контакт:
      • Modena, Италия
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
        • Контакт:
          • Chiara Boarini
          • Номер телефона: +39 (0) 594222722
          • Электронная почта: cboarini@unimore.it
  • Канада
      • Edmonton, Канада
        • Еще не набирают
        • University of Alberta Hospital
        • Контакт:
  • Норвегия
      • Bergen, Норвегия
        • Еще не набирают
        • Haukeland University Hospital
        • Контакт:
          • Janice Andersen
          • Номер телефона: +47 55973170
          • Электронная почта: jacd@helse-bergen.no
  • Соединенное Королевство
      • Cardiff, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • University Hospital of Wales
        • Контакт:
          • Mim Evans
          • Номер телефона: +44 02921 847061
          • Электронная почта: mim.evans@wales.nhs.uk
      • Dundee, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Ninewells Hospital
        • Контакт:
      • London, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Guy's Hospital
        • Контакт:
          • Matthew Osmond
          • Номер телефона: +44 077 1769 7435
          • Электронная почта: matthew.osmond2@nhs.net
      • Manchester, Соединенное Королевство
        • Рекрутинг
        • Salford Royal Hospital
        • Контакт:
  • Соединенные Штаты
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
        • Рекрутинг
        • Massachusetts General Hospital
        • Контакт:
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Рекрутинг
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Контакт:
    • North Carolina
      • Wake Forest, North Carolina, Соединенные Штаты, 27587
        • Рекрутинг
        • Wake Forest University Baptist Health - Dept of Gastroenterology
        • Контакт:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19121
        • Еще не набирают
        • Temple University
        • Контакт:
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • University of Texas Health - Ertan Digestive Disease Center
        • Контакт:
  • Турция (Туркие)
      • Ankara, Турция (Туркие)
        • Еще не набирают
        • Gazi University Faculty of Medicine
        • Контакт:
          • Fatih Ezgu
          • Номер телефона: +90 312 202 6001
          • Электронная почта: fatih.ezgu@gmail.com
  • Франция
      • Bordeaux, Франция
        • Еще не набирают
        • Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux - Hopital Saint - Andre
        • Контакт:
      • Paris, Франция
        • Еще не набирают
        • AP-HP Hopital Bichat - Claude Bernard
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

The study design and key inclusion criteria are focused on EPP/XLP and are inclusive of all potential participants, including those from underrepresented racial and ethnic populations. The sites and countries selected have diverse populations and the potential to enroll diverse participants.

Описание

Inclusion Criteria:

  1. Aged 12 years and older.

  2. Confirmed diagnosis of EPP or XLP as follows:

    1. Genetic confirmation of EPP (FECH mutation with reduced ferrochelatase activity) OR
    2. Genetic confirmation of XLP (ALAS2 gain-of-function mutation) OR
    3. Elevated free PPIX levels in RBCs consistent with EPP/XLP, supported by clinical and/or family history.
  3. Currently has symptoms of EPP/XLP.
  4. History of consistent, non-painful prodrome within approximately 45 minutes of sunlight exposure and prior to phototoxic attacks, as self-reported by the participant.
  5. Willing and able to wear a light dosimetry device during the study.
  6. Willing and able to complete a daily diary of EPP/XLP symptoms.
  7. Willing and able to keep skin sites chosen for provocative sunlight exposure testing covered by opaque material when outside or exposed to potentially triggering light beginning 2 days prior to testing.
  8. Willing and able to provide informed consent and/or assent for the study.
  9. Study participants and LAR (as appropriate) are willing and able to comply with study visits and study procedures.

Exclusion Criteria:

  1. Diagnosis of another porphyria or another photodermatosis that may confound the characterization of EPP/XLP.
  2. Has a clinically significant disease or condition that, at the discretion of the Investigator or Sponsor, would interfere with the evaluation of EPP/XLP or study participation, or would make study participation not in the best interest of the participant.
  3. Is taking, or has taken within 60 days of Day 1, any medication, vitamin, or supplement that alters sensitivity to light exposure (eg, afamelanotide, melanotan, beta carotene, dersimelagon, or bitopertin).
  4. Concurrent or anticipated participation in an interventional clinical trial during the study period.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Plasma Protoporphyrin IX (PPIX) Levels Over Time
Временное ограничение: Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Plasma protoporphyrin IX (PPIX) concentrations measured at specified study visits.
Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Clinical History of Phototoxic Symptoms and Prodrome Timing
Временное ограничение: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Medical history of EPP/XLP symptoms, including time to onset of prodromal sensations and occurrence of phototoxic reactions.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin Damage Manifestations
Временное ограничение: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin damage manifestations associated with EPP/XLP, including swelling, erythema, and chronic skin changes.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Light Exposure and Phototoxic Reaction Data From Daily Diary
Временное ограничение: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Daily recorded light exposure (including time spent outdoors), light dosimetry measurements, and occurrence of phototoxic reactions as captured in participant diaries.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Sunlight Exposure Required to Induce Prodromal Symptoms
Временное ограничение: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20
Amount of sunlight exposure associated with onset of prodromal symptoms, along with corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Liver Function Test Results
Временное ограничение: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Blood levels of liver function parameters (e.g., alanine aminotransferase [ALT], aspartate aminotransferase [AST], bilirubin) and corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Portal Therapeutics, Inc.

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

30 апреля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 апреля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 апреля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

28 апреля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

5 мая 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

5 мая 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • PORT-77-001

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

What may be shared:

De-identified individual participant data (no direct identifiers)

Who can access it:

Qualified researchers with a scientifically sound research proposal

Conditions for access:

Submission and approval of a research proposal Execution of a data sharing agreement (DSA) Compliance with privacy regulations (e.g., GDPR, HIPAA as applicable)

How it will be shared:

Through a secure data access process managed by the sponsor or designated data-sharing platform

Timing:

Typically after study completion and/or publication of primary results

Purpose:

To support further research on EPP and XLP while protecting participant confidentiality

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться