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Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) (stEPP)

28 avril 2026 mis à jour par: Portal Therapeutics, Inc.

Prospective Clinical Assessment Study in Adolescents and Adults With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Porphyria (XLP) (STEPP)

The purpose of this study is to collect information about the effects of EPP/XLP in adults and adolescents. This is an observational study in which participants will not receive any treatment. Study details include:

  • The study duration will be up to 6 months for each participant.
  • After Screening, participants will have a Baseline (Day 1) visit and return for visits every 4 weeks through 24 weeks.
  • Assessments to evaluate EPP/XLP will include clinical laboratory tests, physical exams, vital signs measurement, blood draws for PPIX concentration, reporting of EPP/XLP-related symptoms (including completion of a daily diary), light dosimetry.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Belgique
      • Leuven, Belgique
        • Pas encore de recrutement
        • UZ Leuven
        • Contact:
  • Canada
      • Edmonton, Canada
  • Espagne
      • Madrid, Espagne
        • Recrutement
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
        • Contact:
      • Valencia, Espagne
        • Pas encore de recrutement
        • Consorcio Hospital General Universitario de Valencia
        • Contact:
  • France
      • Bordeaux, France
        • Pas encore de recrutement
        • Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux - Hopital Saint - Andre
        • Contact:
      • Paris, France
        • Pas encore de recrutement
        • AP-HP Hopital Bichat - Claude Bernard
        • Contact:
  • Italie
      • Milan, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Fondazione Irccs Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico Di Milano
        • Contact:
      • Modena, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
        • Contact:
  • Norvège
      • Bergen, Norvège
        • Pas encore de recrutement
        • Haukeland University Hospital
        • Contact:
  • Royaume-Uni
      • Cardiff, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • University Hospital of Wales
        • Contact:
      • Dundee, Royaume-Uni
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Guy's Hospital
        • Contact:
      • Manchester, Royaume-Uni
  • Turquie (Türkiye)
      • Ankara, Turquie (Türkiye)
        • Pas encore de recrutement
        • Gazi University Faculty of Medicine
        • Contact:
  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Recrutement
        • Massachusetts General Hospital
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Recrutement
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Contact:
    • North Carolina
      • Wake Forest, North Carolina, États-Unis, 27587
        • Recrutement
        • Wake Forest University Baptist Health - Dept of Gastroenterology
        • Contact:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19121
        • Pas encore de recrutement
        • Temple University
        • Contact:
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • University of Texas Health - Ertan Digestive Disease Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

The study design and key inclusion criteria are focused on EPP/XLP and are inclusive of all potential participants, including those from underrepresented racial and ethnic populations. The sites and countries selected have diverse populations and the potential to enroll diverse participants.

La description

Inclusion Criteria:

  1. Aged 12 years and older.

  2. Confirmed diagnosis of EPP or XLP as follows:

    1. Genetic confirmation of EPP (FECH mutation with reduced ferrochelatase activity) OR
    2. Genetic confirmation of XLP (ALAS2 gain-of-function mutation) OR
    3. Elevated free PPIX levels in RBCs consistent with EPP/XLP, supported by clinical and/or family history.
  3. Currently has symptoms of EPP/XLP.
  4. History of consistent, non-painful prodrome within approximately 45 minutes of sunlight exposure and prior to phototoxic attacks, as self-reported by the participant.
  5. Willing and able to wear a light dosimetry device during the study.
  6. Willing and able to complete a daily diary of EPP/XLP symptoms.
  7. Willing and able to keep skin sites chosen for provocative sunlight exposure testing covered by opaque material when outside or exposed to potentially triggering light beginning 2 days prior to testing.
  8. Willing and able to provide informed consent and/or assent for the study.
  9. Study participants and LAR (as appropriate) are willing and able to comply with study visits and study procedures.

Exclusion Criteria:

  1. Diagnosis of another porphyria or another photodermatosis that may confound the characterization of EPP/XLP.
  2. Has a clinically significant disease or condition that, at the discretion of the Investigator or Sponsor, would interfere with the evaluation of EPP/XLP or study participation, or would make study participation not in the best interest of the participant.
  3. Is taking, or has taken within 60 days of Day 1, any medication, vitamin, or supplement that alters sensitivity to light exposure (eg, afamelanotide, melanotan, beta carotene, dersimelagon, or bitopertin).
  4. Concurrent or anticipated participation in an interventional clinical trial during the study period.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Plasma Protoporphyrin IX (PPIX) Levels Over Time
Délai: Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Plasma protoporphyrin IX (PPIX) concentrations measured at specified study visits.
Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Clinical History of Phototoxic Symptoms and Prodrome Timing
Délai: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Medical history of EPP/XLP symptoms, including time to onset of prodromal sensations and occurrence of phototoxic reactions.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin Damage Manifestations
Délai: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin damage manifestations associated with EPP/XLP, including swelling, erythema, and chronic skin changes.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Light Exposure and Phototoxic Reaction Data From Daily Diary
Délai: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Daily recorded light exposure (including time spent outdoors), light dosimetry measurements, and occurrence of phototoxic reactions as captured in participant diaries.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Sunlight Exposure Required to Induce Prodromal Symptoms
Délai: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20
Amount of sunlight exposure associated with onset of prodromal symptoms, along with corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Liver Function Test Results
Délai: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Blood levels of liver function parameters (e.g., alanine aminotransferase [ALT], aspartate aminotransferase [AST], bilirubin) and corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Portal Therapeutics, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

30 avril 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 avril 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2026

Première publication (Réel)

5 mai 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

5 mai 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PORT-77-001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

What may be shared:

De-identified individual participant data (no direct identifiers)

Who can access it:

Qualified researchers with a scientifically sound research proposal

Conditions for access:

Submission and approval of a research proposal Execution of a data sharing agreement (DSA) Compliance with privacy regulations (e.g., GDPR, HIPAA as applicable)

How it will be shared:

Through a secure data access process managed by the sponsor or designated data-sharing platform

Timing:

Typically after study completion and/or publication of primary results

Purpose:

To support further research on EPP and XLP while protecting participant confidentiality

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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