Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) (stEPP)

28 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Portal Therapeutics, Inc.

Prospective Clinical Assessment Study in Adolescents and Adults With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-Linked Porphyria (XLP) (STEPP)

The purpose of this study is to collect information about the effects of EPP/XLP in adults and adolescents. This is an observational study in which participants will not receive any treatment. Study details include:

  • The study duration will be up to 6 months for each participant.
  • After Screening, participants will have a Baseline (Day 1) visit and return for visits every 4 weeks through 24 weeks.
  • Assessments to evaluate EPP/XLP will include clinical laboratory tests, physical exams, vital signs measurement, blood draws for PPIX concentration, reporting of EPP/XLP-related symptoms (including completion of a daily diary), light dosimetry.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Belgia
      • Leuven, Belgia
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • UZ Leuven
        • Kontakt:
  • Francja
      • Bordeaux, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux - Hopital Saint - Andre
        • Kontakt:
      • Paris, Francja
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • AP-HP Hopital Bichat - Claude Bernard
        • Kontakt:
  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Universitario 12 de Octubre
        • Kontakt:
      • Valencia, Hiszpania
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Consorcio Hospital General Universitario de Valencia
        • Kontakt:
  • Kanada
  • Norwegia
      • Bergen, Norwegia
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Haukeland University Hospital
        • Kontakt:
  • Stany Zjednoczone
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Rekrutacyjny
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Rekrutacyjny
        • Mount Sinai School of Medicine
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Wake Forest, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27587
        • Rekrutacyjny
        • Wake Forest University Baptist Health - Dept of Gastroenterology
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19121
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Temple University
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas Health - Ertan Digestive Disease Center
        • Kontakt:
  • Turcja (Türkiye)
      • Ankara, Turcja (Türkiye)
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Gazi University Faculty of Medicine
        • Kontakt:
  • Włochy
      • Milan, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
        • Kontakt:
      • Modena, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena
        • Kontakt:
  • Zjednoczone Królestwo
      • Cardiff, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital of Wales
        • Kontakt:
      • Dundee, Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Guy's Hospital
        • Kontakt:
      • Manchester, Zjednoczone Królestwo

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

The study design and key inclusion criteria are focused on EPP/XLP and are inclusive of all potential participants, including those from underrepresented racial and ethnic populations. The sites and countries selected have diverse populations and the potential to enroll diverse participants.

Opis

Inclusion Criteria:

  1. Aged 12 years and older.

  2. Confirmed diagnosis of EPP or XLP as follows:

    1. Genetic confirmation of EPP (FECH mutation with reduced ferrochelatase activity) OR
    2. Genetic confirmation of XLP (ALAS2 gain-of-function mutation) OR
    3. Elevated free PPIX levels in RBCs consistent with EPP/XLP, supported by clinical and/or family history.
  3. Currently has symptoms of EPP/XLP.
  4. History of consistent, non-painful prodrome within approximately 45 minutes of sunlight exposure and prior to phototoxic attacks, as self-reported by the participant.
  5. Willing and able to wear a light dosimetry device during the study.
  6. Willing and able to complete a daily diary of EPP/XLP symptoms.
  7. Willing and able to keep skin sites chosen for provocative sunlight exposure testing covered by opaque material when outside or exposed to potentially triggering light beginning 2 days prior to testing.
  8. Willing and able to provide informed consent and/or assent for the study.
  9. Study participants and LAR (as appropriate) are willing and able to comply with study visits and study procedures.

Exclusion Criteria:

  1. Diagnosis of another porphyria or another photodermatosis that may confound the characterization of EPP/XLP.
  2. Has a clinically significant disease or condition that, at the discretion of the Investigator or Sponsor, would interfere with the evaluation of EPP/XLP or study participation, or would make study participation not in the best interest of the participant.
  3. Is taking, or has taken within 60 days of Day 1, any medication, vitamin, or supplement that alters sensitivity to light exposure (eg, afamelanotide, melanotan, beta carotene, dersimelagon, or bitopertin).
  4. Concurrent or anticipated participation in an interventional clinical trial during the study period.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Plasma Protoporphyrin IX (PPIX) Levels Over Time
Ramy czasowe: Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Plasma protoporphyrin IX (PPIX) concentrations measured at specified study visits.
Screening; Baseline; Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Clinical History of Phototoxic Symptoms and Prodrome Timing
Ramy czasowe: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Medical history of EPP/XLP symptoms, including time to onset of prodromal sensations and occurrence of phototoxic reactions.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin Damage Manifestations
Ramy czasowe: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Skin damage manifestations associated with EPP/XLP, including swelling, erythema, and chronic skin changes.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Light Exposure and Phototoxic Reaction Data From Daily Diary
Ramy czasowe: Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Daily recorded light exposure (including time spent outdoors), light dosimetry measurements, and occurrence of phototoxic reactions as captured in participant diaries.
Screening, Baseline, Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Sunlight Exposure Required to Induce Prodromal Symptoms
Ramy czasowe: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20
Amount of sunlight exposure associated with onset of prodromal symptoms, along with corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liver Function Test Results
Ramy czasowe: Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24
Blood levels of liver function parameters (e.g., alanine aminotransferase [ALT], aspartate aminotransferase [AST], bilirubin) and corresponding plasma protoporphyrin IX (PPIX) levels.
Baseline and Weeks 4, 8, 12, 16, 20, 24

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Portal Therapeutics, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

30 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 kwietnia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 kwietnia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

5 maja 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PORT-77-001

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

What may be shared:

De-identified individual participant data (no direct identifiers)

Who can access it:

Qualified researchers with a scientifically sound research proposal

Conditions for access:

Submission and approval of a research proposal Execution of a data sharing agreement (DSA) Compliance with privacy regulations (e.g., GDPR, HIPAA as applicable)

How it will be shared:

Through a secure data access process managed by the sponsor or designated data-sharing platform

Timing:

Typically after study completion and/or publication of primary results

Purpose:

To support further research on EPP and XLP while protecting participant confidentiality

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Protoporfiria erytropoetyczna (EPP)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj