A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome
2026年5月1日 更新者：Gregor Andelfinger
A Single Patient Study (SPS) of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS).
There is currently no approved treatment for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS).
This single-patient study is the first to be conducted in a child with MSMDS in Canada and was designed to provide the child with access to sapropterin treatment.
The molecule we will be using, sapropterin (Kuvan), is already approved and available for other indications.
This disease is caused by a genetic variant in the ACTA2 gene.
This variant prevents the small units of actin fibers, which are the molecular motors of the smooth muscle cell, from assembling correctly.
The goal is to gather data so that the drug can be approved for this indication and thus treat the patient.
調査の概要
詳細な説明
We plan to repurpose sapropteride, a synthetic form of tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor of phenylalanine hydroxylase (PAH).
Sapropteride is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
研究の種類
介入
入学 (推定)
1
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ、H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
Inclusion Criteria:
- Patients with the following molecularly confirmed genotype: ACTA2 c.536G>A, p.Arg179His
- Aged 1 month to 18 years
Exclusion Criteria:
- Previous exposure to Kuvan®, Biopten®, or any preparation of tetrahydrobiopterin for greater
- Known hypersensitivity to Kuvan® or its excipients
- Known hypersensitivity to other approved or non-approved formulations of tetrahydrobiopterin
- Current use of medications that are known to affect nitric oxide synthesis, metabolism or action
- Current use of experimental/other investigational or unregistered drugs that may affect the study outcomes
- Inability to comply with study procedures
- Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or increase the risk for adverse events, including stroke, renal or hepatic failure
- Other significant disease that in the Investigator's opinion would exclude the subject from the trial
- Any condition that, in the view of the Principal Investigator renders the subject at high risk for failure to comply with treatment or to complete the study
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：Open label Intervention
Participant will receive KUVAN® (sapropterin dihydrochloride) 100 mg Powder Packets once daily.
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Sapropterine is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Crossing of percentile of growth
時間枠：2 years
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2 years
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Increase of mean diastolic blood pressure by more than 8 mmHg
時間枠：2 years
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2 years
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Absence of cerebral vascular complications
時間枠：2 years
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2 years
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Absence of progression of cerebral vascular disease
時間枠：2 years
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2 years
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Krishnan V, Rahman A, Das S, Weil M, Altman S, Shamber C, Fong CT, Goldstein AM, Lindsay ME, Musolino P. A novel drug Sapropterin (Kuvan) ameliorates the disease phenotype in a mouse model of multisystem smooth muscle dysfunction syndrome. Child Neurology Society Meeting Vancouver. 2023.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (推定)
2026年6月1日
一次修了 (推定)
2028年6月1日
研究の完了 (推定)
2030年6月1日
試験登録日
最初に提出
2026年5月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年5月1日
最初の投稿 (実際)
2026年5月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月1日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SPS-MSMDS
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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