A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome
1 de maio de 2026 atualizado por: Gregor Andelfinger
A Single Patient Study (SPS) of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS).
There is currently no approved treatment for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS).
This single-patient study is the first to be conducted in a child with MSMDS in Canada and was designed to provide the child with access to sapropterin treatment.
The molecule we will be using, sapropterin (Kuvan), is already approved and available for other indications.
This disease is caused by a genetic variant in the ACTA2 gene.
This variant prevents the small units of actin fibers, which are the molecular motors of the smooth muscle cell, from assembling correctly.
The goal is to gather data so that the drug can be approved for this indication and thus treat the patient.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
We plan to repurpose sapropteride, a synthetic form of tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor of phenylalanine hydroxylase (PAH).
Sapropteride is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
1
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Inclusion Criteria:
- Patients with the following molecularly confirmed genotype: ACTA2 c.536G>A, p.Arg179His
- Aged 1 month to 18 years
Exclusion Criteria:
- Previous exposure to Kuvan®, Biopten®, or any preparation of tetrahydrobiopterin for greater
- Known hypersensitivity to Kuvan® or its excipients
- Known hypersensitivity to other approved or non-approved formulations of tetrahydrobiopterin
- Current use of medications that are known to affect nitric oxide synthesis, metabolism or action
- Current use of experimental/other investigational or unregistered drugs that may affect the study outcomes
- Inability to comply with study procedures
- Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or increase the risk for adverse events, including stroke, renal or hepatic failure
- Other significant disease that in the Investigator's opinion would exclude the subject from the trial
- Any condition that, in the view of the Principal Investigator renders the subject at high risk for failure to comply with treatment or to complete the study
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Open label Intervention
Participant will receive KUVAN® (sapropterin dihydrochloride) 100 mg Powder Packets once daily.
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Sapropterine is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Crossing of percentile of growth
Prazo: 2 years
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2 years
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Increase of mean diastolic blood pressure by more than 8 mmHg
Prazo: 2 years
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2 years
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Absence of cerebral vascular complications
Prazo: 2 years
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2 years
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Absence of progression of cerebral vascular disease
Prazo: 2 years
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2 years
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Krishnan V, Rahman A, Das S, Weil M, Altman S, Shamber C, Fong CT, Goldstein AM, Lindsay ME, Musolino P. A novel drug Sapropterin (Kuvan) ameliorates the disease phenotype in a mouse model of multisystem smooth muscle dysfunction syndrome. Child Neurology Society Meeting Vancouver. 2023.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de junho de 2026
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de maio de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de maio de 2026
Primeira postagem (Real)
7 de maio de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de maio de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de maio de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SPS-MSMDS
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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