A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome
1 de mayo de 2026 actualizado por: Gregor Andelfinger
A Single Patient Study (SPS) of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS).
There is currently no approved treatment for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS).
This single-patient study is the first to be conducted in a child with MSMDS in Canada and was designed to provide the child with access to sapropterin treatment.
The molecule we will be using, sapropterin (Kuvan), is already approved and available for other indications.
This disease is caused by a genetic variant in the ACTA2 gene.
This variant prevents the small units of actin fibers, which are the molecular motors of the smooth muscle cell, from assembling correctly.
The goal is to gather data so that the drug can be approved for this indication and thus treat the patient.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
We plan to repurpose sapropteride, a synthetic form of tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor of phenylalanine hydroxylase (PAH).
Sapropteride is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
1
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
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Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Inclusion Criteria:
- Patients with the following molecularly confirmed genotype: ACTA2 c.536G>A, p.Arg179His
- Aged 1 month to 18 years
Exclusion Criteria:
- Previous exposure to Kuvan®, Biopten®, or any preparation of tetrahydrobiopterin for greater
- Known hypersensitivity to Kuvan® or its excipients
- Known hypersensitivity to other approved or non-approved formulations of tetrahydrobiopterin
- Current use of medications that are known to affect nitric oxide synthesis, metabolism or action
- Current use of experimental/other investigational or unregistered drugs that may affect the study outcomes
- Inability to comply with study procedures
- Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or increase the risk for adverse events, including stroke, renal or hepatic failure
- Other significant disease that in the Investigator's opinion would exclude the subject from the trial
- Any condition that, in the view of the Principal Investigator renders the subject at high risk for failure to comply with treatment or to complete the study
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Open label Intervention
Participant will receive KUVAN® (sapropterin dihydrochloride) 100 mg Powder Packets once daily.
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Sapropterine is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Crossing of percentile of growth
Periodo de tiempo: 2 years
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2 years
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Increase of mean diastolic blood pressure by more than 8 mmHg
Periodo de tiempo: 2 years
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2 years
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Absence of cerebral vascular complications
Periodo de tiempo: 2 years
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2 years
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Absence of progression of cerebral vascular disease
Periodo de tiempo: 2 years
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2 years
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Krishnan V, Rahman A, Das S, Weil M, Altman S, Shamber C, Fong CT, Goldstein AM, Lindsay ME, Musolino P. A novel drug Sapropterin (Kuvan) ameliorates the disease phenotype in a mouse model of multisystem smooth muscle dysfunction syndrome. Child Neurology Society Meeting Vancouver. 2023.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de junio de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de mayo de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de mayo de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
7 de mayo de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de mayo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de mayo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- SPS-MSMDS
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .