Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome

1 maja 2026 zaktualizowane przez: Gregor Andelfinger

A Single Patient Study (SPS) of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS).

There is currently no approved treatment for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS). This single-patient study is the first to be conducted in a child with MSMDS in Canada and was designed to provide the child with access to sapropterin treatment. The molecule we will be using, sapropterin (Kuvan), is already approved and available for other indications. This disease is caused by a genetic variant in the ACTA2 gene. This variant prevents the small units of actin fibers, which are the molecular motors of the smooth muscle cell, from assembling correctly. The goal is to gather data so that the drug can be approved for this indication and thus treat the patient.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

We plan to repurpose sapropteride, a synthetic form of tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor of phenylalanine hydroxylase (PAH). Sapropteride is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model. No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Inclusion Criteria:

  • Patients with the following molecularly confirmed genotype: ACTA2 c.536G>A, p.Arg179His
  • Aged 1 month to 18 years

Exclusion Criteria:

  • Previous exposure to Kuvan®, Biopten®, or any preparation of tetrahydrobiopterin for greater
  • Known hypersensitivity to Kuvan® or its excipients
  • Known hypersensitivity to other approved or non-approved formulations of tetrahydrobiopterin
  • Current use of medications that are known to affect nitric oxide synthesis, metabolism or action
  • Current use of experimental/other investigational or unregistered drugs that may affect the study outcomes
  • Inability to comply with study procedures
  • Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or increase the risk for adverse events, including stroke, renal or hepatic failure
  • Other significant disease that in the Investigator's opinion would exclude the subject from the trial
  • Any condition that, in the view of the Principal Investigator renders the subject at high risk for failure to comply with treatment or to complete the study

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Open label Intervention
Participant will receive KUVAN® (sapropterin dihydrochloride) 100 mg Powder Packets once daily.
Lek: Kuvan (Sapropterine)
Sapropterine is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model. No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Crossing of percentile of growth
Ramy czasowe: 2 years
2 years
Increase of mean diastolic blood pressure by more than 8 mmHg
Ramy czasowe: 2 years
2 years
Absence of cerebral vascular complications
Ramy czasowe: 2 years
2 years
Absence of progression of cerebral vascular disease
Ramy czasowe: 2 years
2 years

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Gregor Andelfinger

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

  • Krishnan V, Rahman A, Das S, Weil M, Altman S, Shamber C, Fong CT, Goldstein AM, Lindsay ME, Musolino P. A novel drug Sapropterin (Kuvan) ameliorates the disease phenotype in a mouse model of multisystem smooth muscle dysfunction syndrome. Child Neurology Society Meeting Vancouver. 2023.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2030

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 maja 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 maja 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 maja 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • SPS-MSMDS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj