Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome

1 mei 2026 bijgewerkt door: Gregor Andelfinger

A Single Patient Study (SPS) of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS).

There is currently no approved treatment for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS). This single-patient study is the first to be conducted in a child with MSMDS in Canada and was designed to provide the child with access to sapropterin treatment. The molecule we will be using, sapropterin (Kuvan), is already approved and available for other indications. This disease is caused by a genetic variant in the ACTA2 gene. This variant prevents the small units of actin fibers, which are the molecular motors of the smooth muscle cell, from assembling correctly. The goal is to gather data so that the drug can be approved for this indication and thus treat the patient.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

We plan to repurpose sapropteride, a synthetic form of tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor of phenylalanine hydroxylase (PAH). Sapropteride is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model. No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

1

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Sainte-Justine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Patients with the following molecularly confirmed genotype: ACTA2 c.536G>A, p.Arg179His
  • Aged 1 month to 18 years

Exclusion Criteria:

  • Previous exposure to Kuvan®, Biopten®, or any preparation of tetrahydrobiopterin for greater
  • Known hypersensitivity to Kuvan® or its excipients
  • Known hypersensitivity to other approved or non-approved formulations of tetrahydrobiopterin
  • Current use of medications that are known to affect nitric oxide synthesis, metabolism or action
  • Current use of experimental/other investigational or unregistered drugs that may affect the study outcomes
  • Inability to comply with study procedures
  • Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or increase the risk for adverse events, including stroke, renal or hepatic failure
  • Other significant disease that in the Investigator's opinion would exclude the subject from the trial
  • Any condition that, in the view of the Principal Investigator renders the subject at high risk for failure to comply with treatment or to complete the study

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Open label Intervention
Participant will receive KUVAN® (sapropterin dihydrochloride) 100 mg Powder Packets once daily.
Geneesmiddel: Kuvan (Sapropterine)
Sapropterine is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model. No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Crossing of percentile of growth
Tijdsspanne: 2 years
2 years
Increase of mean diastolic blood pressure by more than 8 mmHg
Tijdsspanne: 2 years
2 years
Absence of cerebral vascular complications
Tijdsspanne: 2 years
2 years
Absence of progression of cerebral vascular disease
Tijdsspanne: 2 years
2 years

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Gregor Andelfinger

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

  • Krishnan V, Rahman A, Das S, Weil M, Altman S, Shamber C, Fong CT, Goldstein AM, Lindsay ME, Musolino P. A novel drug Sapropterin (Kuvan) ameliorates the disease phenotype in a mouse model of multisystem smooth muscle dysfunction syndrome. Child Neurology Society Meeting Vancouver. 2023.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 juni 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 mei 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 mei 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 mei 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 mei 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 mei 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SPS-MSMDS

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren