A Single Patient Study of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome
1 мая 2026 г. обновлено: Gregor Andelfinger
A Single Patient Study (SPS) of Sapropterin for Multisystem Smooth Muscle Dysfunction Syndrome (MSMDS).
There is currently no approved treatment for multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS).
This single-patient study is the first to be conducted in a child with MSMDS in Canada and was designed to provide the child with access to sapropterin treatment.
The molecule we will be using, sapropterin (Kuvan), is already approved and available for other indications.
This disease is caused by a genetic variant in the ACTA2 gene.
This variant prevents the small units of actin fibers, which are the molecular motors of the smooth muscle cell, from assembling correctly.
The goal is to gather data so that the drug can be approved for this indication and thus treat the patient.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Вмешательство/лечение
Подробное описание
We plan to repurpose sapropteride, a synthetic form of tetrahydrobiopterin (BH4), an essential cofactor of phenylalanine hydroxylase (PAH).
Sapropteride is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Канада, H3T 1C5
- CHU Sainte-Justine
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Inclusion Criteria:
- Patients with the following molecularly confirmed genotype: ACTA2 c.536G>A, p.Arg179His
- Aged 1 month to 18 years
Exclusion Criteria:
- Previous exposure to Kuvan®, Biopten®, or any preparation of tetrahydrobiopterin for greater
- Known hypersensitivity to Kuvan® or its excipients
- Known hypersensitivity to other approved or non-approved formulations of tetrahydrobiopterin
- Current use of medications that are known to affect nitric oxide synthesis, metabolism or action
- Current use of experimental/other investigational or unregistered drugs that may affect the study outcomes
- Inability to comply with study procedures
- Concurrent disease or condition that would interfere with study participation or increase the risk for adverse events, including stroke, renal or hepatic failure
- Other significant disease that in the Investigator's opinion would exclude the subject from the trial
- Any condition that, in the view of the Principal Investigator renders the subject at high risk for failure to comply with treatment or to complete the study
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Open label Intervention
Participant will receive KUVAN® (sapropterin dihydrochloride) 100 mg Powder Packets once daily.
|
Sapropterine is already approved in Canada for the treatment of phenylketonuria (PKU) and has shown promise as an agent against multisystem smooth muscle dysfunction syndrome (MSMS) in an animal model.
No clinical trials are currently underway with sapropteride for MSMS.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Crossing of percentile of growth
Временное ограничение: 2 years
|
2 years
|
|
Increase of mean diastolic blood pressure by more than 8 mmHg
Временное ограничение: 2 years
|
2 years
|
|
Absence of cerebral vascular complications
Временное ограничение: 2 years
|
2 years
|
|
Absence of progression of cerebral vascular disease
Временное ограничение: 2 years
|
2 years
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Krishnan V, Rahman A, Das S, Weil M, Altman S, Shamber C, Fong CT, Goldstein AM, Lindsay ME, Musolino P. A novel drug Sapropterin (Kuvan) ameliorates the disease phenotype in a mouse model of multisystem smooth muscle dysfunction syndrome. Child Neurology Society Meeting Vancouver. 2023.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 июня 2026 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июня 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июня 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 мая 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 мая 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
7 мая 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 мая 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 мая 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- SPS-MSMDS
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .