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Artificial Intelligence for Rare Disease Diagnosis

2026年6月3日 更新者：Shuyang Zhang, MD, PhD、Peking Union Medical College Hospital

A Multicentre, Randomised Diagnostic Accuracy Study Evaluating AI Assisted Diagnosis of Rare Diseases

A multicentre, randomised diagnostic accuracy study to evaluate whether the rare disease-specific AI can improve diagnostic accuracy and efficiency for physicians managing real-world clinical cases.

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

介入・治療

詳細な説明

Rare diseases collectively affect approximately 300 million individuals worldwide. This prolonged diagnostic delay is attributable in large part to the breadth of over 7,000 recognized rare conditions, which far exceeds the clinical exposure of any individual physician. A rare disease-specific diagnostic AI was developed by Peking Union Medical College Hospital (PUMCH), supporting differential diagnosis generation, clinical workup planning, and genomic variant interpretation. A balanced crossover design ensures that each enrolled physician serves as their own control, substantially reducing confounding from inter-reader variability in baseline diagnostic competency. Within each physician, cases are randomly assigned at the case level to either the AI-assisted or unassisted condition, such that each physician reads a subset of cases with AI assistance and the remaining cases without. This within-reader, case-level randomization eliminates the need for a washout period and directly controls for inter-reader differences in baseline diagnostic competency. All cases are collected from real-world clinical settings with independently confirmed gold-standard diagnoses and span a pre-specified spectrum of rare and non-rare disease categories, reflecting the differential diagnostic challenge encountered in routine clinical practice, to ensure diagnostic breadth and clinical representativeness. Physician seniority (junior vs. senior) is incorporated as a pre-specified stratification and subgroup analysis variable. Diagnostic outputs are evaluated by an independent Expert Adjudication Committee, blinded to the assistance condition, using standardized scoring criteria established prior to data collection.

研究の種類

介入

入学 (推定)

150

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • 中国
      • Beijing、中国
        • Peking Union Medical College Hospital
        • コンタクト：
      • Cangzhou、中国
        • Cangzhou Central Hospital
        • コンタクト：
      • Changchun、中国
        • Changchun Sacred Heart Hospital
        • コンタクト：
      • Dongguan、中国
        • Dongguan People's Hospital
        • コンタクト：
      • Foshan、中国
        • First People's Hospital of Foshan
        • コンタクト：
      • Guiyang、中国
        • Guizhou Provincial People's Hospital
        • コンタクト：
      • Jilin City、中国
        • Jilin Central General Hospital
        • コンタクト：
      • Kunming、中国
        • The First People's Hospital of Yunnan Province
        • コンタクト：
          • Jianhong Hou
          • 電話番号：+86-0871-63638800
          • メール：khyyyb@163.com
      • Lhasa、中国
        • Tibet Autonomous Region People's Hospital
        • コンタクト：
      • Tianjin、中国
        • Tianjin Children's Hospital
        • コンタクト：
      • Wuhai、中国
        • Wuhai People's Hospital
        • コンタクト：
      • Xining、中国
        • Qinghai Provincial People's Hospital
        • コンタクト：
      • Zhangzhou、中国
        • Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

説明

Inclusion Criteria:

  • 1. Licensed physicians at the junior or senior level affiliated with internal medicine, neurology, pediatrics, and rare disease-related departments.
  • 2. Willingness to provide written informed consent, adhere to trial protocols, and complete all required pre-study training prior to enrollment.

Exclusion Criteria:

  • 1. Prior exposure to any of the clinical cases included in the study case library.
  • 2. Direct participation in the design or development of the AI model.

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：ランダム化
  • 介入モデル：クロスオーバー割り当て
  • マスキング：独身

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：Intervention Arm
Physicians complete assigned diagnostic tasks with the assistance of AI system in addition to conventional clinical resources.
他の：AI-Assisted Diagnosis
A rare disease-specific diagnostic AI model is used to accept free text input and assist in rare disease diagnoses. During the experimental condition, physicians may interact with the system freely alongside standard clinical resources to support their diagnostic reasoning.
介入なし：Control Arm
Physicians complete the assigned diagnostic tasks using conventional clinical resources only (e.g., medical databases and literature), without access to any generative AI tools. This arm reflects routine clinical diagnostic practice.

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Top-3 Diagnostic Accuracy
時間枠：Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
The percentage of definitive diagnosis is included within the physician's top 3 choices.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Diagnosis Time per Case
時間枠：Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Elapsed time from initial case presentation to final diagnostic report submission, recorded automatically via system logs.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Workup Plan Quality
時間枠：Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Quality score of the clinical workup plan assigned by an independent expert committee using a standardized Likert Scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better workup plan quality.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Physician Reported Usability of the AI-Assisted Diagnostic System
時間枠：Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician-reported usability of the AI system, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point physician-rated usability scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better system usability.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Reported Workload
時間枠：Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Task-related workload experienced by physicians, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Physician Workload Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating a higher workload.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Satisfaction
時間枠：Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Overall satisfaction of physicians with the diagnostic workflow, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Satisfaction Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher satisfaction.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Intention to Adopt AI-Assisted Diagnostic Support
時間枠：Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician willingness to integrate AI system into routine clinical practice, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Adoption Intention Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher adoption intention.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Peking Union Medical College Hospital

協力者

Guizhou Provincial People's Hospital
First People's Hospital of Foshan
Dongguan People's Hospital
Qinghai People's Hospital
Cangzhou Central Hospital
The First People's Hospital of Yunnan
Tibet Autonomous Region People's Hospital
Tianjin Children's Hospital
Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province

捜査官

  • 主任研究者：Shuyang Zhang、Peking Union Medical College Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2026年6月20日

一次修了 (推定)

2026年12月1日

研究の完了 (推定)

2027年6月1日

試験登録日

最初に提出

2026年5月28日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年6月3日

最初の投稿 (実際)

2026年6月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年6月4日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年6月3日

最終確認日

2026年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • PUMCH I-23PJ948

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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