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Artificial Intelligence for Rare Disease Diagnosis

2026년 6월 3일 업데이트: Shuyang Zhang, MD, PhD, Peking Union Medical College Hospital

A Multicentre, Randomised Diagnostic Accuracy Study Evaluating AI Assisted Diagnosis of Rare Diseases

A multicentre, randomised diagnostic accuracy study to evaluate whether the rare disease-specific AI can improve diagnostic accuracy and efficiency for physicians managing real-world clinical cases.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

Rare diseases collectively affect approximately 300 million individuals worldwide. This prolonged diagnostic delay is attributable in large part to the breadth of over 7,000 recognized rare conditions, which far exceeds the clinical exposure of any individual physician. A rare disease-specific diagnostic AI was developed by Peking Union Medical College Hospital (PUMCH), supporting differential diagnosis generation, clinical workup planning, and genomic variant interpretation. A balanced crossover design ensures that each enrolled physician serves as their own control, substantially reducing confounding from inter-reader variability in baseline diagnostic competency. Within each physician, cases are randomly assigned at the case level to either the AI-assisted or unassisted condition, such that each physician reads a subset of cases with AI assistance and the remaining cases without. This within-reader, case-level randomization eliminates the need for a washout period and directly controls for inter-reader differences in baseline diagnostic competency. All cases are collected from real-world clinical settings with independently confirmed gold-standard diagnoses and span a pre-specified spectrum of rare and non-rare disease categories, reflecting the differential diagnostic challenge encountered in routine clinical practice, to ensure diagnostic breadth and clinical representativeness. Physician seniority (junior vs. senior) is incorporated as a pre-specified stratification and subgroup analysis variable. Diagnostic outputs are evaluated by an independent Expert Adjudication Committee, blinded to the assistance condition, using standardized scoring criteria established prior to data collection.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

150

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 중국
      • Beijing, 중국
        • Peking Union Medical College Hospital
        • 연락하다:
      • Cangzhou, 중국
        • Cangzhou Central Hospital
        • 연락하다:
      • Changchun, 중국
        • Changchun Sacred Heart Hospital
        • 연락하다:
      • Dongguan, 중국
        • Dongguan People's Hospital
        • 연락하다:
      • Foshan, 중국
        • First People's Hospital of Foshan
        • 연락하다:
      • Guiyang, 중국
        • Guizhou Provincial People's Hospital
        • 연락하다:
      • Jilin City, 중국
        • Jilin Central General Hospital
        • 연락하다:
      • Kunming, 중국
        • The First People's Hospital of Yunnan Province
        • 연락하다:
          • Jianhong Hou
          • 전화번호: +86-0871-63638800
          • 이메일: khyyyb@163.com
      • Lhasa, 중국
        • Tibet Autonomous Region People's Hospital
        • 연락하다:
      • Tianjin, 중국
        • Tianjin Children's Hospital
        • 연락하다:
      • Wuhai, 중국
        • Wuhai People's Hospital
        • 연락하다:
      • Xining, 중국
        • Qinghai Provincial People's Hospital
        • 연락하다:
      • Zhangzhou, 중국
        • Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

Inclusion Criteria:

  • 1. Licensed physicians at the junior or senior level affiliated with internal medicine, neurology, pediatrics, and rare disease-related departments.
  • 2. Willingness to provide written informed consent, adhere to trial protocols, and complete all required pre-study training prior to enrollment.

Exclusion Criteria:

  • 1. Prior exposure to any of the clinical cases included in the study case library.
  • 2. Direct participation in the design or development of the AI model.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 크로스오버 할당
  • 마스킹: 하나의

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: Intervention Arm
Physicians complete assigned diagnostic tasks with the assistance of AI system in addition to conventional clinical resources.
다른: AI-Assisted Diagnosis
A rare disease-specific diagnostic AI model is used to accept free text input and assist in rare disease diagnoses. During the experimental condition, physicians may interact with the system freely alongside standard clinical resources to support their diagnostic reasoning.
간섭 없음: Control Arm
Physicians complete the assigned diagnostic tasks using conventional clinical resources only (e.g., medical databases and literature), without access to any generative AI tools. This arm reflects routine clinical diagnostic practice.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Top-3 Diagnostic Accuracy
기간: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
The percentage of definitive diagnosis is included within the physician's top 3 choices.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Diagnosis Time per Case
기간: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Elapsed time from initial case presentation to final diagnostic report submission, recorded automatically via system logs.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Workup Plan Quality
기간: Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Quality score of the clinical workup plan assigned by an independent expert committee using a standardized Likert Scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better workup plan quality.
Up to 60 minutes per case (from case presentation to diagnostic report submission).
Physician Reported Usability of the AI-Assisted Diagnostic System
기간: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician-reported usability of the AI system, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point physician-rated usability scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating better system usability.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Reported Workload
기간: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Task-related workload experienced by physicians, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Physician Workload Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating a higher workload.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Satisfaction
기간: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Overall satisfaction of physicians with the diagnostic workflow, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Satisfaction Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher satisfaction.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician Intention to Adopt AI-Assisted Diagnostic Support
기간: Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).
Physician willingness to integrate AI system into routine clinical practice, assessed after completion of each AI-assisted case reading using a 10-point Adoption Intention Likert scale. Scores range from 1 to 10, with higher scores indicating higher adoption intention.
Up to 60 minutes per case (upon completion of each case reading).

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Peking Union Medical College Hospital

협력자

Guizhou Provincial People's Hospital
First People's Hospital of Foshan
Dongguan People's Hospital
Qinghai People's Hospital
Cangzhou Central Hospital
The First People's Hospital of Yunnan
Tibet Autonomous Region People's Hospital
Tianjin Children's Hospital
Zhangzhou Municipal Hospital of Fujian Province

수사관

  • 수석 연구원: Shuyang Zhang, Peking Union Medical College Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 6월 20일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 5월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 6월 3일

처음 게시됨 (실제)

2026년 6월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 3일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PUMCH I-23PJ948

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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